A genetikai tesztelés segít diagnosztizálni a rendellenességeket a Medlife terhesség alatt
A genetikai tesztek javítják az ultrahangvizsgálatok során megfigyelt terhességi rendellenességek diagnózisát a genomszekvenálás segítségével. E teszt nélkül a fejlődési rendellenességek születésükig nem diagnosztizálhatók. Ha a genomszekvenálás eredményeit időben el lehet juttatni, a diagnózis befolyásolhatja a terhességgel kapcsolatos családi tanácsadást.
A terhességek körülbelül 3% -ának van rendellenessége a fejlődő gyermek szerkezetében. A rendellenességek magukban foglalhatják a szív, az agy, a csontváz problémáit, de a gyermek több szervét is érinthetik. Miután ultrahang segítségével észleltek egy fejlődési problémát, a szülők meg akarják tudni az okokat. A szakemberek genetikai diagnózist adtak a kimutatott rendellenességekkel rendelkező terhességek körülbelül 10% -ára. E vizsgálatok nélkül a fejlődési problémákat okozó genetikai változásokat nem lehetett volna megfigyelni standard módszerekkel.
Támogatják a részletes genetikai tesztek tömeges felhasználását, hogy a szülők minél több információt kapjanak arról, hogy a gyermeket hogyan érintik.
A genetikai tesztek megtalálhatják az ultrahangvizsgálatok során tapasztalt problémák kiváltó okát, és egyértelműbb válaszokat adhatnak a szülőknek a csecsemők állapotáról. Például az ultrahangon látható szív rendellenességet olyan betegség okozhatja, amely csak a szívet érinti, elég könnyen korrigálható, vagy valamilyen bonyolultabb dologhoz kapcsolódhat, például neurológiai fejlődéshez, amelynek hatása lehet. fő a gyermeknél "- magyarázza Matthew Hurles, a Wellcome Sanger Intézet munkatársa.
A kutatás a genom és az exom tanulmányozására és értékelésére összpontosított, hogy megértsék azokat a genetikai változásokat, amelyek terhesség alatt fejlődési problémákat okoznak. A cél a prenatális diagnózis javítása.
Terhes nőket vettek fel, akik rendellenességet észleltek az ultrahangvizsgálaton. A szakemberek csoportja 610 fejlődő, kimutatott rendellenességgel rendelkező gyermek exómját szekvenálta, összesen 1206 biológiai szülő vett részt benne. A DNS-problémákat más állapotok, például a Down-szindróma rutinvizsgálata során vették fel.
52 új diagnózist vezettek be. Úgy tűnik, hogy a genetikai diagnózis lényegesen hasznosabb volt szívhibák, csontrendszeri rendellenességek és több szerv problémái esetén. A jövőben a szakemberek célja a genetikai tesztek adaptálása a problémához.
A teszt eredményeit genetikai tanácsadókon keresztül juttatták el a családokhoz, hogy segítsenek nekik eldönteni, hogyan tovább és milyen kezelések hasznosak. A legtöbb diagnózis olyan állapot volt, amelynél a következő terhességeknél alacsony volt a kiújulás kockázata.
"Amikor a szülők az átvizsgálás után megtudják, hogy a baba nem fejlődik normálisan, meg vannak döbbenve, és nem tudják, mit tegyenek tovább. A genetikai diagnózis segíthet nekik megtalálni a gyermek életével kapcsolatos összes fontos információt, de a következő terhességek hasonló helyzetének kockázatát is "- összegzi Jane Fisher.