A kőemberek, vérfarkasok és élő halottak 7 furcsa betegsége - coliquio
A betegség ritkának minősül, ha 10 000 emberből kevesebb, mint ötöt érint. Jelenleg a becslések szerint körülbelül 7000 ritka betegség fordul elő. E betegségek némelyikének messzemenő hatása van a betegek életére. Itt olvashat bővebben e furcsa kinézetű hét betegségről. (Olvasási idő: 4 perc)
Münchmeyer-szindróma
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) vagy „kőember szindróma” néven is ismert, ez a genetikai betegség a kötőszövet progresszív csontosodásával jár. 1 Már kisebb sérülések is azt jelentik, hogy az izmokat és a kötőszövetet csontok helyettesítik.
Ennek oka az ACVR1 gén (aktivin A receptor I) mutációja, amely kontroll funkcióval rendelkezik a csont- és izomszövet növekedési faktorai felett, és a fejlődés során szerepet játszik a csontosodásban. A mutációk spontán előfordulhatnak, vagy öröklődhetnek autoszomális domináns tulajdonságként.
A Münchmeyer-szindróma rendkívül stresszes és korlátozó betegség, amely általában a lábujjak deformációjával kezdődik, majd merev ízületek, mozgási problémák és légzési problémák következnek a mellkas csökkent mozgékonyságának köszönhetően. Mivel a sérülések új csontnövekedést okoznak, erősen ajánlott az érintett szövetet ne műtéti úton eltávolítani.
Csalánkiütés
A záporok, a tengerparti nyaralás vagy a meglepő esőzuhany kihívást jelent a nagyon ritka vizes csalánkiütésű betegek számára. Ha vízzel érintkezik, a tünetek összehasonlíthatók a csalán megérintésével; fehér, viszkető papulák képződnek. Az aquagenic urticaria kiváltó okai szintén nem világosak, bár a szakemberek között különféle lehetséges mechanizmusokat vitatnak meg. Az egyik elmélet azt feltételezi, hogy a víz és az epidermisz egyik komponense közötti kölcsönhatás mérgező anyagot hoz létre, amely kiváltja a hatásokat. Kórokozóként azonban a vízbe oldódó antigéneket javasolják, amelyek behatolnak a bőrbe és hisztamin felszabadulást okoznak.
A vízcsalánkiütés nőknél gyakoribb, általában pubertáskor vagy után következik be. Az antihisztaminokkal végzett kezelés enyhítheti a tüneteket. 2
Cotard-szindróma
Ezzel a téveszmés gondolkodási rendellenességgel az érintett meg van győződve arról, hogy meghaltak vagy már nem léteznek. Angolul más néven "sétáló holttest szindróma", a klinikai képet dr. Jules Cotard leírta. Ritka, de összefüggésbe hozható a skizofrénia és a hangulati pszichózis tüneteivel.
Különleges eset jelent meg 2013-ban a Cortex folyóiratban. 3 Miután a kádban elektronikus eszközzel öngyilkosságot kísérelt meg, a beteg meggyőződött arról, hogy agyhalott, annak ellenére, hogy életben maradt. Már nem mutatott érdeklődést olyan dolgok iránt, amelyek korábban örömet okoztak neki, és meg kellett őket enni. A pozitron emissziós tomográfia (PET) eredményei megdöbbentőek voltak. Az aktivitás a frontális és parietális agyi régiókban a kómás betegek szintjén volt. Steven Laureys, a tanulmány egyik szerzője 15 év munkája alatt nem látott ilyen eredményt éber és tudatos emberben.
Rapunzel-szindróma
Rapunzel-szindrómában szenvedő betegeknél a saját hajukat kihúzzák (trichotillomania) és megeszik (trichophagia). Ez a pszichiátriai viselkedés főleg gyermekeknél és serdülőknél figyelhető meg. Kezelés nélkül súlyos szövődmények léphetnek fel, mivel a haj felhalmozódik a gyomorban, és a hajszálak áthúzódhatnak a belekben.
A British Medical Journal Case Reports beszámolt egy olyan nő esetéről, aki hirtelen hányásra és székrekedésre panaszkodott. 4 Leírta az étvágy hiányát és a fogyást is az elmúlt hónapokban. A klinikai vizsgálatok kezdetben nem adtak magyarázatot. Mivel a beteg állapota folyamatosan romlott, végül megoperálták. A gyomrában 10 × 15 cm-es szőrgömböt, a vékonybélben pedig további 4 × 3 cm-es trichobezoart találtak. Miután a szőrt műtéti úton eltávolították, néhány nappal később a beteget kirendelték a klinikáról, és pszichoterápiás kezelésre utalták.
A Rapunzel-szindróma gyakran társul más mentális betegségekkel, például depresszióval, bulimia vagy személyiségzavarokkal. Ezért pszichoterápiát és pszichotrop gyógyszerekkel történő kezelést kell végrehajtani az ismétlődések megelőzése érdekében.