A mellékvese mellékvese diszfunkció profilja - Synevo
mellékvesekéreg szekretálja a glükokortikoidokat (legfőképpen a kortizolt) a fő gyulladáscsökkentő és máj-glükoneogenezis hatásokkal, a mineralokortikoidokat (aldoszteron) Na + retenciós hatással és a vese K + eliminációjával és inaktív androgénjeivel - „gyenge” (dehidroepiandroszteron és androsztenedion), metabolizálódnak tesztoszteronná a májban és más extraglanduláris szövetekben.
Mellékvese-elégtelenség lehet elsődleges (mellékvese károsodása - Addison-kór) vagy másodlagos/harmadlagos (az ACTH/CRH szekréciójának befolyásolásával agyalapi mirigy/hipotalamusz szintjén).
Elsődleges mellékvese-elégtelenség a mellékvesekéreg gyulladásos, tumoros vagy degeneratív folyamatok általi fokozatos pusztulásának köszönhető. 1.2
A leggyakoribb ok (70%) az idiopátiás atrófia, valószínűleg autoimmun folyamat révén. Befolyásolja az összes adrenokortikális hormon termelését. Mivel az ivarmirigyek a legtöbb androgént választják ki, a csökkent mellékvese androgénszintézisnek nincs klinikai kifejeződése. Az aldoszteronhiány a renin-angiotenzin rendszer maximális stimulálását okozza. A csökkent kortizolszint az ACTH-szekréció maximális stimulálását idézi elő, a melanostimuláló hormon (MSH) termelésének egyidejű növekedésével együtt a közös prekurzor proopiomelanokortinból (POMC), a bőr és a nyálkahártya hiperpigmentációjának megjelenésével.
Klinikai különféle tünetek jelentkeznek, beleértve a hipotenziót és a hiperpigmentációt, a mellékvese-krízis lehetőségével, kardiovaszkuláris összeomlással, stressz körülmények között.
Másodlagos vagy harmadlagos elégtelenség az ACTH vagy CRH szekréciójának károsodása okozza, általában kortizollal vagy hipofízis/hipotalamusz daganatokkal történő kezelés miatt. A hiperpigmentáció ebben az esetben hiányzik.2
Mellékvese hiperfunkció az érintett hormonoktól függően különálló klinikai szindrómákat produkál.
Cushing-szindróma a klinikai megnyilvánulások csoportja, amelyet krónikusan magas szérum kortizol vagy rokon kortikoszteroidok okoznak.
A mellékvese hiperfunkciója lehet:
- ACTH-függőség - oka lehet az agyalapi mirigy általi ACTH hiperszekréciója; az ACTH szekréciója nem hipofízis tumor által, pl. kissejtes tüdőrák (méhen kívüli ACTH szindróma); exogén ACTH beadása;
- függetlenség az ACTH-szabályozástól - általában exogén kortizol vagy hasonló szintetikus analógok fiziológiásnál nagyobb mennyiségű terápiás alkalmazása esetén (elnyomja a mellékvese kéreg működését és utánozza az ACTH-független hiperfunkciót), valamint a kortizol-termelés esetén adenoma vagy carcinoma mellékvese.
A Cushing-szindróma leggyakoribb oka az ACTH-t szekretáló hipofízis microadenoma - Cushing-kór.
Klinikai tünetek A Cushing-szindróma jellemző jellemzői a "telihold" fáciesek és a törzs elhízása, distalis végtagokkal és általában vékony ujjakkal.
Mellékvese hiperplázia a veleszületett vagy adrenogenitális szindróma olyan állapotok csoportját foglalja magában, amelyek mindegyikére jellemző a kortizol szintézisének örökletes rendellenessége, amely autoszomálisan recesszíven terjed, általában az androgéntermelés növekedésével jár együtt.
Az adrenogenitális szindróma leggyakoribb oka (az esetek 95% -ában fordul elő) a 21-hidroxiláz enzim hiány.
A kortizol szintézisének megszakadása miatt a szteroid anyagcsere az androgén szintézishez irányul; klinikai, az újszülött nőben virilizáció, a fiúknál pedig a korai izoszexuális pubertás jelei vannak. Az aldoszteronhiány gyakran társul.
Az esetek több mint 50% -ában a betegség homozigóta formájának megjelenése az élet első 3 hetében regisztrálták2. A klasszikus adrenogenitális szindróma mellett a 21-hidroxiláz hiánya is van késői kezdet és heterozigóta forma mellékvese hiperplázia, amely klinikailag a peripubertális periódusban jelentkezik menstruációs rendellenességek és hirsutizmus formájában, vagy közvetlenül felnőtteknél hirsutizmus formájában.
A Synevo laboratóriumokban elérhető tesztek: