A policisztás vesebetegség extrarenalis rendellenességei, klinikai tünetek, szűrés és kezelés -

összefoglaló

Bevezetés

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (autoszomális domináns policisztás vesebetegség, amelyet itt leggyakrabban az ADPKD rövidítéssel rövidítenek) a leggyakoribb az örökletes nephropathiák közül: becsült prevalenciája 1/800 és 1/2500 között van, és 7 A svájci dialízis betegek% -a.

Három gén vesz részt ebben a betegségben: PKD1 (ennek a génnek a mutációi megtalálhatók a

Az esetek 85% -a), PKD2 (

Az esetek 15% -a) és egy nemrégiben azonosított gén, a GANAB, amely eddig csak néhány esetet képvisel, és amely gyakran májkárosodással jár. A PKD1 mutációkkal járó betegséget a ciszták és tünetek korábbi megjelenése és a veseelégtelenség gyorsabb súlyosbodása jellemzi, mint a PKD2 gén károsodása esetén.

A policisztinek mindenütt elhelyezkedésük miatt részt vesznek más szövetekben és szervekben a celluláris mechanizmusok szabályozásában, extrarenalis károsodást okozva, amelyet ADPKD-s betegeknél bizonyítottak (1.ábra). Ezek gyakorisága és súlyossága nagyon változatos, és gyakran kevésbé ismertek. Ciszták képződhetnek a máj parenchymájában, valamint a hasnyálmirigyben, a szeminális vezikulákban, az arachnoid membránon és az agyhártyán belül. A kötőszövetet érintő nem cisztás károsodás az erekben (főleg agyi artériákban, agyi aneurizmák képződésével), a szívben (magas vérnyomás, kamrai hipertrófia, szeleppatológia, perikardiális folyadékgyülem) és a hasban (a fal, divertikulózis). A tüdő- és csontkárosodást is leírják. Az extrarenalis betegség érintettsége gyakran tünetmentes, de fokozott morbiditáshoz vezet. Ez a cikk ezeknek a jelenlegi ajánlások szerinti kezelésére összpontosít.

A policisztózis szisztémás rendellenességei

policisztás

Cisztás részvétel

Májciszták

Ezek jelentik a PKD1, PKD2 és GANAB gének mutációit hordozó betegeknél a leggyakoribb extrarenalis megnyilvánulást. Ezt azonban meg kell különböztetni az izolált policisztás májbetegségtől, vese- vagy szisztémás érintettség nélkül, és amely a PRKCSH vagy SEC63 gének mutációihoz kapcsolódik.

Az ADPKD-ben a vizsgálatok összefüggést mutattak a májkárosodás és a vesék súlyossága között, különösen nőknél. A májciszták prevalenciája az ADPKD-ben az életkor előrehaladtával jelentősen növekszik, 58% a 15-24 éveseknél, 85% a 24-36 éveseknél és 94% a 35-46 éveseknél (MRI szűrés). 2 A májkárosodás általában fiatalabb korban érinti a nőket, mint a férfiak, és a károsodás súlyosságát hangsúlyozza a terhesség, valamint a posztmenopauzás hormonpótlás. Az ösztrogén és az FSH (follikulusstimuláló hormon) hatása a ciszták megjelenését és növekedését közvetíti.

Egy nemrégiben készült tanulmány lehetővé tette a GANAB gén társulását policisztás vesebetegséggel és/vagy májbetegséggel, különösen azokban a családokban, amelyekben a PKD1 és PKD2 gének mutációit nem találták. 3 A GANAB a glükozidáz II alfa-alegységét kódolja, és mutáció esetén a policisztin-1 érésének hiányát és a sejtek primer csilláin a policisztinek-2 jelenlétének elvesztését okozza. A policisztin 1/2 komplex GANAB általi szabályozásának pontos mechanizmusa nem ismert.

A májciszták tünetei összefüggenek a máj parenchyma és a szomszédos struktúrák összenyomódásával járó tömeges hatással, ami nagyon gyengítő krónikus fájdalomhoz vezethet, és opioidok, dyspnoe, korai teltségérzet, reflux gastrooesophagealis vagy derékfájás szükségessé válhat. A tömeghatás a vena cava, a portális véna vagy az epevezetékek összenyomódásához is vezethet. A máj mennyisége egyes esetekben nagyon nagy lehet, és veszélyeztetheti e betegek étrendjét. Az alultápláltság követi és előfeltételezi a veseelégtelenség által gyakran már legyengült betegek túlélését.