A PONTOCEREBELLOUS HYPOPLASIÁBAN VONATKOZÓ ÚJ GEN AZONOSÍTÁSA

A Pontocerebellar hypoplasiák olyan betegségek csoportja, amelyeket elsősorban a kisagy és az agytörzs elégtelen fejlődése jellemez, amelyek klinikailag és genetikailag is változatosak. Bár már 13 különböző gén mutációját azonosították felelőssé ebben a betegségcsoportban, az esetek 25% -a még mindig megmagyarázhatatlan. Jamel Chelly csapata a Genetikai, Molekuláris és Sejtbiológiai Intézetben (Inserm 964 laboratórium) frissített egy új gént. Ez a munka augusztus 17-én jelent meg az American Journal of Human Genetics c.

hypoplasiában

Bár a klinikai jellemzők nagyon eltérőek, a tíz felsorolt ​​altípus kisagyi hypoplasia általában társul értelmi fogyatékosság. A legtöbb esetben a betegség súlyos, és az élettartama gyakran korlátozott.

Ebben a tanulmányban Jamel Chelly csapatának kutatói feltárták a TBC1D23 gén mutációinak bevonását a betegség klinikai tüneteivel rendelkező három családból származó gyermekeknél. A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) ezeknél a betegeknél azt mutatja, hogy az agytörzs elégtelen fejlettségű, kis pillangó alakú kisagyval, mikrokefáliával és a corpus callosum rendellenességeivel. A betegek motoros és koordinációs rendellenességekkel, többé-kevésbé kifejezett mentális retardációval, viselkedési rendellenességekkel, valamint autista tulajdonságokkal rendelkeznek.