A veleszületett mellékvese hiperplázia örökletes endokrin rendellenesség
A veleszületett mellékvese hiperplázia 18 500 újszülöttből 1-et érint. Ez a betegség a lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.
Ahhoz, hogy az esélyeket az Ön oldalán találja a betegséggel szemben, a Concilio orvosi csoport személyesen segít Önnek minden endokrinológiai kérdésben.
A veleszületett mellékvese hiperplázia 18 500 újszülöttből 1-et érint.Ez a betegség lányokat és fiúkat egyaránt érint.
Ahhoz, hogy az esélyeket az Ön oldalán találja a betegséggel szemben, a Concilio orvosi csoport személyesen segít Önnek minden endokrinológiai kérdésben.
Tábornok
A mellékvese két kis mirigy, amely a vesék felett helyezkedik el, és 2 részből áll:
- A mellékvese velő az adrenalint termelő mirigy közepén
- A mellékvesekéreg amely háromféle hormont termel:
- A kortizol: feladata a test védelme az agressziókkal szemben, és a vér normális cukorszintjének fenntartására szolgál. Termelése napközben változik.
- Aaldoszteron: a só (nátrium) és a víz mennyiségének szabályozására szolgál a szervezetben. Főleg a vesékben hat, és szabályozza a nátrium és a kálium ürülését a vizeletben.
- A androgének: ezek a férfi nemi hormonok minden lányban jelen vannak kis mennyiségben, valamint fiúknál.
A veleszületett mellékvese hiperplázia, amelyet általában HCS-nek neveznek, genetikai rendellenesség, amelyet autoszomális recesszív öröklés jellemez. Ezenkívül ez a név pontos genetikai specifitást ír le. Az autoszóma egy nemi kromoszómára utal, amelyet mindkét szülő hordoz. Ez a betegség a fiúkat és a lányokat egyaránt érinti. Végül azonban csak kislányok mutatnak látható jeleket születésükkor.
Az enzimhiánynak több típusa van, ami veleszületett mellékvese hiperpláziához vezet. Lásd még: veleszületett mellékvese hiperplázia vö.
A leggyakoribb a 21-hidroxiláz hiány. Megnövekedett androgén szekrécióként és kortizol +/- aldoszteron hiányként jelentkezik.