A vérfehérje hiánya miatt az alveolusok védtelenek; Német Emphysema Group
Az alfa1-antitripszin-hiány miatti tüdőembizémát a genetikai felépítés hibái okozzák
Az alfa-1-hiányos emfizéma a genetikai felépítés változásán alapul, ezért átterjedhet a gyermekekre. Lényegesen fiatalabb embereket érint, mint a tüdőtágulás egyéb formái. A betegség az alfa-1-proteináz inhibitor (PI) vagy az alfa-1-antitripszin (AT) vérkoncentrációjának csökkent koncentrációján alapul. Az alfa-1-antitripszin a májsejtekben termelődik, és hiánybetegségben szenvedőknél nem szabadul ki elegendő mennyiségben a májból a vérbe. A következmények általában a tüdő, ritkábban a máj betegségei.
Németországban a hiány ezen súlyos formája 10 000 lakosból körülbelül egy-kettőt érint. Az érintettek többségében azonban a betegség vagy nem ismert, vagy más diagnózissal kezelik. Az AT-hiányos emfizémát először Svédországban írták le 1963-ban, amikor kiderült, hogy a tüdő emphysemában szenvedő fiatal betegeknél a vér fehérjetartalma rendszeresen csökken. Az AT feladata inaktiválni az alveolusokban azokat a falépítő anyagokat, amelyek a test aktivált immunsejtjeiből szabadulnak fel, különösen fertőzések esetén. Az alveolusokban általában érvényesülő úgynevezett proteázok és antiproteázok közötti egyensúly az AT hiánya miatt elvész. A dohányzás fontos kiegészítő szerepet játszik. A dohányfüst összetevői képesek inaktiválni a még jelenlévő kis mennyiségű antitripszint. Ez azt jelenti, hogy az alveolusok finom rendszere vékony falaival védtelen az agresszív anyagokkal szemben.
Okoz: A hiány legsúlyosabb formájában a beteg helytelen genetikai információkat kapott mind az apától, mind az anyától. A hiba leggyakoribb formáját Z betűvel, a normál formát M betűvel jelölik. A súlyos hibát homocigótának vagy PI-ZZ rövidítésnek nevezik, a normál alakot PI-MM-nek hívják. Ha csak egy hibás genetikai összetétele van, akkor ezt a személyt PI-MZ rövidítéssel hívja, és heterocigótának nevezi. Ezeknek az embereknek nincs szignifikánsan megnövekedett megbetegedési kockázata a hiány okozta betegségek miatt, mivel az AT szintjük általában csak minimálisan csökken. A beteg Z gént azonban továbbadhatják gyermekeiknek.
Panaszképek: Súlyos AT-hiány esetén az újszülöttek már megbetegedhetnek. Ez azonban nem a tüdő betegsége, hanem a máj zavara. Az első jel gyakran az újszülöttkori sárgaság elhúzódó időtartama vagy nagyobb intenzitása. Ezek a májproblémák azért merülnek fel, mert az újonnan képződött alfa-1-antitripszin felhalmozódik a májsejtekben. A gyermek májbetegségének legsúlyosabb formája a máj zsugorodása, más néven cirrhosis. Olyan súlyos lehet, hogy gyermekkorban szükségessé válik a májtranszplantáció.
A felnőttkori súlyos hiány sokkal inkább tüdőbetegséghez vezet. A cigarettafüst kapcsán az alveolusok visszafordíthatatlan (irreverzibilis) megnagyobbodása, az emphysema következik be. Az első tünet a légszomj a fizikai megterhelés során. Szinte minden esetben krónikus hörghurut egyszerre van jelen, ami köhögéshez és köpethez vezet. A légutak kifejezett érzékenysége olyan nem specifikus ingerekre, mint a por, gőzök, szagok, megfázás és fertőzések. Ezt a jelenséget "bronchiális hiperreaktivitásnak" nevezik. Sok beteg és a hibás genetikai információk egészséges hordozói szenvednek ettől.
Diagnózis: A felnőttekre jellemző tüdőbetegség csak a korai szakaszban ismerhető fel kiterjedt tüdőfunkciós teszt segítségével. A tüneteket sokáig nem veszik elég komolyan, vagy elsősorban a dohányzásnak tulajdonítják. A háziorvos gyakran a légszomj miatt gondol először az asztmára. A beteg fizikai állapota és a mellkas röntgenje a betegség kezdetén alig változik, és alig segít a korai diagnózis felállításában. Ezzel szemben előrehaladott esetekben a mellkasröntgen ugyanolyan úttörő, mint a tüdőfunkciós teszt. A korai stádiumok felismerésében leírt problémák eredményeként átlagosan öt évre van szükség az első tünetek megjelenése után, mielőtt a helyes diagnózist felállítanák. A vér AT szintjének meghatározása egyszerű, biztonságos és olcsó vizsgálat. Akinek 45 éves kora előtt nehézségei vannak a légzéssel, gondoljon erre az állapotra és végezze el ezt az egyszerű laboratóriumi vizsgálatot.
Kezelés: Az alfa-1-hiányos emfizéma sikeres kezelésének alapja a dohányzásról való következetes lemondás. Ez az intézkedés olyan kiemelkedő fontosságú, hogy minden lehetőséget ki kell használni, beleértve a szakmai dohányzási tanácsadásban és a dohányzásról való leszokás programjában való részvételt is, és ki kell használni a nikotinpótló terápiák teljes körét és a megvonási tünetek gyógyszeres elnyomását specifikus gyógyszerekkel. Minden más belélegzett szennyező anyagot el kell kerülni. A felső és a mély légúti fertőzéseket következetesen és nagyon korán kell antibiotikummal kezelni, hogy alacsony legyen a tüdőszövetet krónikusan károsító agresszív anyagok támadása. A fertőzések megelőzése ősszel az influenza és a tüdőgyulladást okozó bakteriális kórokozók, például a pneumococcusok elleni oltással ötévente ajánlott.
A gyógyszeres terápia magában foglalja a hörgők kiszélesítésére szolgáló szokásos készítményeket, lokálisan alkalmazható kortizont gyulladáscsökkentő célokra, előrehaladott esetekben teofillint és kortizontablettákat is. A köptetők csak akut légúti fertőzések esetén hasznosak. A köhögési technika optimalizálása ugyanolyan fontos, mint a rendszeres testedzés, amelynek intenzitása a tüdő működésének korlátozásán és a betegség szövődményeinek (pl. Oxigénhiány, szív túlterhelés) jelenlétén alapul. A betegség végső stádiumában gyakran fokozatosan csökken a súly, ami az étrend-tanácsadás oka, a kalóriabevitel növelése és a vitaminok (különösen az A, C és E) helyettesítése.
Bizonyos esetekben a hiányzó alfa-l-antitripszin helyettesítését (helyettesítését) hetente egyszer végrehajtott infúzióval jelzik. Az infúzió alfa-1-antitripszint tartalmaz, amelyet idegen vérből nyernek. Világos irányelvek vannak ennek a helyettesítő terápiának a végrehajtására. A terápiát a németországi Alpha-1 központok egyikének kell kezdeményeznie.
Ha az AT-ban szenvedő betegeknél a vér oxigénszintje jelentősen csökken, hosszú távú oxigénterápiát kell elkezdeni. Az ágyas betegeknél oxigénkoncentrátort írnak elő, míg a mobil betegeknél a folyékony oxigénrendszert részesítik előnyben. A műtéti tüdőtágulat-kezelés, amely valamivel ezelőtt a tüdőtérfogat-csökkentés fogalma alatt reményt jelentett az emfizémában szenvedők számára, nem bizonyult különösen előnyösnek az alfa-1 betegek számára. Ezek a betegek azonban jól alkalmazhatók egy vagy kettős tüdőtranszplantációra.
Mit kell még figyelembe venni: A betegség eredete a genomban van, vagyis a sejtmag genetikai kódja, amelyet apa és anya örökölt. Ha homozigóta hiányt fedeznek fel egy betegnél, ajánlott, hogy az elsőrendű rokonok (szülők, testvérek és gyermekek) is megvizsgálják a hiányt. Ha alfa-1 hiányt észlelt, akkor a tüdőbetegség előfordulása megelőzhető vagy legalábbis késleltethető megelőző intézkedésekkel (dohányzás abbahagyása, szakma választása, fertőzések kezelése). Ezek az intézkedések rendkívül hatékonyak, ezért ajánlottak minden érintett számára. Meg kell jegyezni, hogy a magán egészségbiztosítók vagy az életbiztosítók megtagadhatják az új szerződések aláírását az AT-ban szenvedő betegek számára, ezért az Alpha-1 hiányban szenvedő emberek dönthetnek úgy, hogy nem ajánlanak ilyen tesztet szeretteiknek.
Mind a német, mind a nemzetközi betegnyilvántartás létezik minden súlyos hiányosságra vonatkozóan. A megerősített alfa-1 hiányban szenvedőknek regisztrálódniuk kell (kérjük, küldjék el a kérdéseket a szerző címére). Mivel sok orvosnak nincs tapasztalata ezzel a betegséggel kapcsolatban, Németországban jelenleg néhány Alfa-1 központot hoznak létre annak érdekében, hogy kompetens tanácsokat tudjanak adni a betegségről. Számos önsegítő csoport létezik, amelyekben az érintettek megpróbálják elterjeszteni a betegséggel kapcsolatos ismereteket, támogatni egymást, és különösen az újonnan felfedezett "alfáknak" segíteni abban, hogy egy életen át tartó társként megbirkózzanak a betegséggel. Támogatást nyújtanak a szociális jogszabályok kérdéseiben, például az egészségbiztosításban, a nyugdíjbiztosításban, a rehabilitációs és keresőképességben, a nyugdíjhivatalban és még sok másban, egészen a hagyományos orvosláson kívüli terápiás eljárásokig, az étrend és a nyaralás tervezésének előrehaladott szakaszában. Ebben a tekintetben is kapcsolatba lehet lépni a szerzőkön keresztül (Ruhrlandklinik.de).
Remélhetõ, hogy célzott diagnosztikával a németországi ismert 600 beteg mellett lehetséges lesz megtalálni a 12 000 felderítetlen eset közül legalább néhányat, amelyen a megerõsített diagnózis után célzott terápia segíthet. Az alfa-1 antitripszinhiányos betegek regisztrációjával és az önsegítő csoportokkal kapcsolatos kérdések az alábbiakra irányíthatók: