Akromegália és gigantizmus

ÁTTEKINTÉS:

Mi az akromegália és a gigantizmus?

Milyen okai vannak az akromegáliának?

Az agyalapi mirigy egy kis borsóméretű mirigy, amely az agy tövében található, a török nyeregnek nevezett csontanatómiai formációban. Az agyalapi mirigy nagyon fontos szerepet játszik a szervezetben, mivel az endokrin rendszer parancsnoki központja. Az agyalapi mirigy kiválaszt egy növekedési hormonnak vagy szomatotropinnak nevezett hormont, amely alapvető szerepet játszik a növekedési folyamatban.
Amikor a növekedési hormon felszabadul a véráramba, az kiváltja a májban az inzulinszerű növekedési faktor-1 (IGF-1) nevű hormon szekrécióját. Viszont az IGF-1 serkenti a csontok és más szövetek növekedését. Ha az agyalapi mirigy túl sok növekedési hormont termel, túlzott mennyiségű IGF-1 eredményez a szervezetben. A túlzott növekedési hormon és az IGF-1 a csontrendszer rendellenes növekedését, valamint a gigantizmusra és az akromegáliára jellemző tüneteket okozhat.
A túlzott növekedési hormon termelés okai:

Az agyalapi mirigy daganatai. Az akromegalia legtöbb esetét az agyalapi mirigy jóindulatú daganata (adenoma) okozza. A tumor túlzott mennyiségű növekedési hormont választ ki, amely az akromegália jeleit és tüneteit okozza. Az akromegalia néhány tünete, mint például a fejfájás és a látásromlás, a daganat tömegének köszönhető, amely összenyomja a közeli agyszövetet.
Egyéb daganatok. Az akromegáliában szenvedő betegek kis számában a test más részein elhelyezkedő daganatok, például tüdő, hasnyálmirigy vagy mellékvesék okozják ezt az állapotot. Néha ezek a daganatok közvetlenül választják el a növekedési hormont, más esetekben a daganatok egy GH-RH (növekedési hormont felszabadító hormon) nevű hormont termelnek, amely az agyalapi mirigyet felesleges növekedési hormon termelésére serkenti.

Melyek az akromegalia tünetei?

A tünetek két kategóriába sorolhatók: olyan tünetek, amelyek a daganatnak a környező szövetekre gyakorolt kompressziós hatásainak következményei, valamint a vérben lévő növekedési hormon és IGF-1 felesleg okozta tünetek. A környező szövetek összenyomódása által okozott tünetek a daganat méretétől függenek:

A fejfájás (fejfájás) és a részleges látásvesztés a leggyakoribb tünet az agyszövetre gyakorolt tumornyomás miatt. Részleges látásvesztés fordulhat elő az egyik vagy mindkét szemben.
Az agyalapi mirigy daganatai az agyalapi mirigyet is befolyásolhatják a hormonok termelésének megzavarásával, ami olyan hormonális egyensúlyhiányhoz vezethet, amely felelős az olyan tünetekért, mint az impotencia, a csökkent szexuális étvágy és a menstruációs ciklus megváltozása. A kapcsolódó endokrin rendellenességek között szerepel a férfiak testszőrzetének kialakulása. (hipertrichózis) és az arcszőrzet megjelenése nőknél (hirsutizmus) - a mellékvese fokozott aktivitásának bizonyítékai. A gonadotrop funkció szintén zavart. Nőknél a menstruáció rendszertelenné válik, de a terhesség lehetséges. A férfiaknál a nemi szervek rendellenességei csak a betegség előrehaladott stádiumában válnak nyilvánvalóvá.

A túlzott növekedési hormon vagy az IGF-1 által okozott tünetek a következők:

A kezek és a lábak vastagok és szélesek, a mellkas is széles és deformált.
A beteg gyakran észreveszi, hogy a lába növekszik, és hogy évente meg kell változtatnia a cipők számát, vagy hogy a lábujjai megnövekednek, és a gyűrűk feszesek lesznek.
Bőséges izzadás és sajátos testszag.
Az arccsontok deformációja. Az alsó állcsont nagymértékben növekszik (prognathizmus), kiemelkedővé válik, a rágás nehézzé válik, mert a fogközi terek megnagyobbodnak, és a fogak már nem fedik egymást. A csontok megvastagodása miatt az arc jellemzői megváltoznak, különösen az orr szintjén. Az orr, az ajkak és a nyelv térfogata megnő.

A bőr rendellenes megvastagodása (pahiderma), különösen a tenyéren és a talpon

Zsíros bőr vagy pattanások.
A hang komoly, barlangszerű hangszínt ölt, különösen a posztmenopauzás nőknél.
Az izmok általában hipertrófiásak (a térfogat növekedése), azonban az izomerő csökken.
Megnövekedett szervi térfogat (szív, máj, lép, belek és hasnyálmirigy).
Az ízületi gyulladás az ízületek gyulladása; Az ízületi gyulladást gyakran éjszakai fájdalom jellemzi, amely felébresztheti a beteget, az ízületek duzzanata, merevség stb.
Az alvási apnoe a légzés alvás közbeni megszűnése, amely a belélegzett oxigén mennyiségének csökkenését és egyúttal ismételt ébredést okoz. Ezek a megnyilvánulások felelősek az alvás töredezettségéért, amely így nyugtalanná válik. Ez megmagyarázza a nappali álmosságot, különösen a figyelem csökkenése és a nappali túlzott álmosság idején.
A carpalis alagút szindrómáját zsibbadás, bizsergés, kézgyengeség vagy akár ujjfájdalom jellemzi. A carpalis alagút szindróma különösen éjszaka vagy reggel ébredéskor jelentkezik. Ezt a középső ideg összenyomódása okozza a carpalis alagútban, a csukló elülső arcán, és néha bonyolítja az ujjak bénulása.

Amikor az akromegália szívbetegséget vagy cukorbetegséget okoz, egyéb tünetek jelentkezhetnek, például fáradtság, ájulás, gyengeség, túlzott szomjúság (polydipszia), túlzott vizelés (polyuria), nehézlégzés (légszomj), mellkasi fájdalom, szívdobogásérzés vagy gyors szívverés. szívritmus, csökkent testtűrés stb.

Mik az akromegalia szövődményei?

A magas vérnyomás (HBP) a vérnyomásértékek növekedése a normál határ felett (több mint 140/90 Hgmm).
Kardiovaszkuláris betegségek, különösen hipertrófiás kardiomiopátia (a szívizom megvastagodásával jellemezhető állapot)
Az osteoarthritis egy olyan típusú ízületi gyulladás, amelyet egy vagy több ízület porcjának megsemmisítése és tartós elvesztése okoz.
A cukorbetegség olyan állapot, amelyet a vércukorszint normális szint feletti emelkedése jellemez.
A vastagbél-polipok a vastagbélben kialakuló kinövések. Bizonyos típusú polip lehet a vastagbélrák előfutára.
Az alvási apnoe olyan szindróma, amelyet alvás közben a légzés időszakos megszakítása jellemez.
A carpalis alagút szindróma olyan állapot, amelyet olyan tünetek jellemeznek, mint zsibbadás, kézremegés, égő érzés és az ujjak szúrása, amelynek csökkenő hatása van a tapintási érzékenységre.
A hipopituitarizmus olyan állapot, amelyet az agyalapi mirigy hormonjainak hiánya (csökkent szekréció) jellemez.
Méh mióma és más jóindulatú daganatok a méhben.
Gerincvelő kompresszió
Látásvesztés

Ha az akromegália és szövődményei kezeletlenek maradnak, idő előtti halálhoz vezethet.

DIAGNOSZTIKAI:

Klinikai vizsgálat

Az akromegalia diagnózisának meghatározása érdekében az orvos teljes kórtörténettel kezdi és fizikai vizsgálatot végez. A diagnózis csak a korai szakaszban nehéz, amikor a csont deformitása alig látható. Később az akromegália megjelenése elég jellemző ahhoz, hogy a klinikai vizsgálatok során könnyen felismerhető legyen.

Növekedési hormon és IGF-1 dózis (szomatomedin C)

Legalább 8 órás (egy éjszakán át tartó) böjt után vérmintát vesznek a növekedési hormon és az IGF-1 szintjének mérésére. Ezen hormonok emelkedett szintje akromegáliára utal.

Elnyomási teszt

Ebben a tesztben a növekedési hormon vérszintjét mérjük meg, mielőtt a beteg 100 g glükózt kapna. A glükózbevitel általában csökkenti a növekedési hormon szintjét, de akromegália esetén a növekedési hormon szintje általában magas marad.

Képalkotó tesztek

Miután az akromegáliát növekedési hormon és IGF-1 adagolás igazolta, a CT (számítógépes tomográfia) vagy MRI (mágneses rezonancia képalkotás) agy az agyalapi mirigy adenoma jelenlétének megerősítésére. Ha az agyalapi mirigy daganatot nem észlelik, folytatják a növekedési hormon feleslegének felkutatását.
A hasi és kismedencei számítógépes tomográfia lehetővé teszi a hasnyálmirigy, a mellékvesék és a petefészkek olyan tumorainak diagnosztizálását, amelyek növekedési hormont vagy GH-RH-t válthatnak ki. A mellkasi számítógépes tomográfia feltárhatja a tüdőrák jelenlétét.
A radiológiai vizsgálat a hosszú csontok és falak megvastagodását, az ízületek (arthropathia) és a csigolyák (kyphoscoliosis, lordosis, osteoporosis) változását mutatja, ami megmagyarázza ezeknél a betegeknél a csont- és ízületi fájdalom gyakoriságát.

KEZELÉS:

A kezelés célja a növekedési hormon szekréciójának csökkentése és a daganat negatív hatásainak csökkentése az agyalapi mirigyre és az agy szövetére a tumor közelében.

Sebészeti kezelés

Az orvos a következő terápiás beavatkozások egyikével távolíthatja el a daganatot:

transzszfenoidális hipofizektómia, amely magában foglalja a daganat eltávolítását az orrlyukakban végzett metszésen keresztül
kraniotómia, amely magában foglalja a daganat eltávolítását a koponya elejének metszésén keresztül.

A daganat eltávolítása normalizálhatja a növekedési hormon szekrécióját, és megszünteti a környező szövetekre nehezedő nyomást, hogy enyhítse az akromegáliával járó jeleket és tüneteket. Bizonyos esetekben a sebész nem tudja teljesen eltávolítani a daganatot, ez a műtét után a GH (növekedési hormon) tartósan megemelkedett szintjéhez vezethet, ebben az esetben a gyógyszeres kezelések vagy a sugárterápia kombinációjára van szükség.
A betegség remissziója a kis adenómával (microadenoma) szenvedő betegek körülbelül 80-85% -ánál, a nagy adenomában szenvedő betegek (macroadenoma) 50-65% -ánál fordul elő. A növekedési hormon és az IGF-1 vérszint a műtét után általában jelzi, ha további kezelésre van szükség.

Gyógyszeres kezelés

A növekedési hormon termelésének csökkentésére vagy működésének blokkolására használt gyógyszerek a következők:

sugárkezelés

A sugárkezelés elpusztítja a műtét után maradt tumorsejteket és csökkenti a szérum növekedési hormon szintjét.

Hagyományos sugárterápia. Ezt a sugárterápiát általában naponta 4-6 hétig tartják.
Sztereotaktikus rádiósebészet . A gamma-késes sugársebészet néven is ismert, a sztereotaktikus sugársebészet magában foglalja a daganatsejtek nagy dózisának leadását egyetlen dózisban, miközben korlátozza a sugárzás mennyiségét a környező normál szövetekben. Ez a fajta sugárzás 3-5 éven belül normalizálhatja a GH szintjét. A sugárterápia típusának megválasztása a megmaradt tumorsejtek méretén és elhelyezkedésén, valamint a szérum IGF-1 értékeken alapul.