Akromegália
Az akromegália egy ritka anyagcserezavar, amely a végtagok túlzott növekedését okozza. Az akromegália valami olyasmit jelent, mint "a test legkülső részeinek megnagyobbodása". Az érintettek nagyon nagy fülek, orr, kezek és lábak. Ennek oka egy agydaganat, amely a növekedési hormon túltermeléséhez vezet. Az akromegália öröklődhet génmutációk révén. Ritka esetekben örökletes szindrómák összefüggésében is előfordul. Az akromegáliára nincs gyógymód. Vannak azonban gyógyászati és műtéti lehetőségek a betegség lefolyásának enyhítésére.
Mik az akromegalia tünetei?
Az akromegalia tipikus jelei azok, amelyeket a megvastagodott, ráncos bőr és a durva arcvonások érintenek, nagy orr és fül. A kidudorodások kinyúlnak, a kezek és a lábak ("Akren") nagymértékben megnagyobbodnak ("-mega").
A tünetek az évek során fokozatosan alakulnak ki. Klasszikusan az érintettek észreveszik, hogy a cipők, gyűrűk és kalapok már nem illenek.
A belső szervek - különösen a szív és a lép - veszélyes méretűvé válnak. A nyelv is növekszik, és a fogak szétválnak, ami "rögös" beszédhez (például forró krumpli a szájban) és éjszakai légzési problémákhoz (alvási apnoe szindróma) vezethet.
Az artériás magas vérnyomás és a látászavarok, mint jelek
Az akromegalia egyéb jelei lehetnek a magas vérnyomás (artériás hipertónia) és a fejfájás. Ha az agydaganat olyan nagy, hogy megnyomja a látási utat, akkor látászavarok és látómező-korlátozások lépnek fel.
A kézi szövetnövekedés összehúzhatja az alkar középső idegét, ami az úgynevezett "carpal tunnel szindrómát" eredményezi, amelynek első három ujjában éjszakai fájdalom és érzékszervi zavarok jelentkeznek.
Az anyagcserezavarok jellemzőek az akromegáliában
További tipikus panaszok a fokozott szőrnövekedés (hipertrichózis) és az izzadás (hiperhidrózis). A külső nemi szervek is megnagyobbodhatnak. Néhány betegnél cukoranyagcsere-rendellenesség alakul ki.
A menstruációs ciklus női betegekben nem fordul elő (amenorrhoea). Férfi betegeknél viszont csökken a nemi vágy és a merevedési zavar.
Hogyan alakul ki az akromegália?
Az akromegália oka az esetek 95 százalékában fordul elő Agyalapi mirigy adenoma, tehát jóindulatú agydaganat. Az agyalapi mirigy, más néven agyalapi mirigy, a diencephalonban található mirigy, amely többek között a szomatotropint ("GH = növekedési hormon") termeli. Ez a hormon biztosítja a gyermek magasságának növekedését, és fontos szerepet játszik a zsír-, szénhidrát- és fehérje-anyagcserében.
Ha daganat alakul ki az agyalapi mirigyben, a hormonok felszabadulása kezdetben növekszik, és a kezek, lábak, az arcterületek és a belső szervek felnőttkorban is tovább nőnek.
Ha olyan fiatalokat érintenek, akik még nem fejezték be a hosszú növekedést, az ún Gigantizmus, az akromegália egyik alformája, amelynek magassága meghaladja a két métert, az eredmény. Leggyakrabban azonban a betegek 40-50 éves kor között betegednek meg.
Az akromegália ritka okai
Ritkán az akromegáliát egy rosszindulatú hipofízis daganat vagy az agy más részein okozza, amely nagy mennyiségű növekedési hormont termel.
Még ritkább esetekben a betegség örökletes betegségek részeként fordul elő, például a Berardinelli típusú lipodystrophiában.
Hogyan diagnosztizálja az orvos az akromegáliát?
A betegség kezdetétől a diagnózis felállításáig átlagosan öt-tíz év telik el, mivel a jelek lassan fejlődnek. A körülöttük lévő emberek gyakran észre sem veszik az érintett testének lassú változását, a különbség csak a régi fényképekkel való közvetlen összehasonlításban látható. A betegek csak további tünetek megjelenéséig kérnek orvosi segítséget.
A illetékes szakember az akromegália diagnosztizálásához és kezeléséhez endokrinológus, vagyis az anyagcsere szakértője.
Vérvizsgálatok és képalkotás a diagnosztika részeként
Akromegália gyanúja esetén az orvos először megvizsgálja a vért. A betegséget okozó növekedési hormon termelése a napszaktól függ, ezért több vérmintát kell venni egy nap alatt.
Egy másik vizsgálat a növekedési hormon felszabadulásának szabályozhatóságát teszteli cukor beadásával (orális glükóz tolerancia teszt, oGTT). Egészséges betegnél a tiszta cukor (glükóz) fogyasztása a növekedési hormon csökkenését eredményezi a vérben; beteg embereknél a hormonszint továbbra is magas.
Ha az akromegália gyanúját a vérvizsgálatok megerősítik, akkor a képalkotást el kell végezni, hogy kimutassák a daganatot az agyban. Ehhez vagy mágneses rezonancia tomográfiát (MRT), vagy számítógépes tomográfiát (CT) rendeznek.
Hogyan kezeljük az akromegáliát?
Az akromegália oka az agyalapi mirigy daganata. Ez bizonyos esetekben előfordulhat műtéti úton eltávolítják ha nem túl nagy. A műtét általában az orron keresztül végezhető el, ezt az eljárást "transzszfenoidális adenomektómiának" hívják.
Egy másik lehetőség az A daganat besugárzása, hogy kisebb legyen és csökkentsék aktivitását.
A daganat eltávolításának szövődményeként az agyalapi mirigy teljes kudarcot vallhat, és az általa termelt hormonokat gyógyszerekkel kell helyettesíteni.
Alternatív terápiák az akromegáliához
Ha az első két módszer sikertelen, vagy egyáltalán nem alkalmazható, akkor az egyik marad orvosi terápia. Itt olyan hormonokat adnak be, amelyek ellensúlyozzák a növekedési hormon szomatotropint, és ezáltal megfékezik a tünetek progresszióját.
Az erre a célra használt gyógyszerek (zárójelben szereplő példa hatóanyag):
- Dopamin-kiegészítők (bromokriptin)
- Szomatosztatin-kiegészítők (oktreotid)
- GH-receptor megfelelője (pegvisomant)
Kezeletlen Várható élettartam körülbelül tíz évvel rövidül. A halál oka a szív, az erek és az agy károsodása, amelyet a betegség okoz. Ezenkívül az akromegáliában szenvedő betegek nagyobb valószínűséggel szenvednek mell- és vastagbélrákban.