Albinizmus okai, tünetei; én és az eredetem

Az albinizmus genetikai betegség, amelyet a melanin termelésének hibája jellemez. Albinó definíciója, eredete, tünetei, szem- vagy részleges albinizmus különbsége, kezelés. Frissítve erről a rendellenességről Dr. Médéric Jeanne, a Toursi Egyetemi Kórház genetikusa.

• Meghatározás
• Szem- vagy részleges albinizmus
• Az albinizmus típusa
• Kit érint ?
• Örökletes-e ?
• Tünetek
• Diagnosztikai
• Kezelések
• Kockázatok
• Megelőzés

Definíció: mi az albinizmus ?

Albinizmus van ritka genetikai betegség, örökletes rendellenesség miatt jellemzi a melanin részleges vagy teljes hiánya. "A melanin egy olyan pigment, amely megtalálható a bőrben, a hajban és a testszőrben, de a szemben is az íriszben és a retinában. Az albinizmus hatással van a bőrre és a szemekre, ezért neve oculo-cutan albinism (AOC)" - magyarázza Dr. Médéric Jeanne, a Tours-i Egyetemi Kórház genetikusa.

Szem- vagy részleges albinizmus

Beszélünkszem albinizmus amikor a támadás csak szemészeti, mindenféle cutaneophanerikus megnyilvánulás nélkül. A bőr pigmentációja ezért normális. A szem albinizmusának sajátossága az átviteli módja, mivel az X nemi kromoszómán keresztül terjed. "Az okuláris albinizmus másodlagos a GPR143 gén rendellenességei miatt amely az X kromoszómán található, egy olyan gén, amely két példányban fordul elő a nőknél, mivel két X kromoszómával rendelkezik, és egyetlen példányban azoknál a férfiaknál, akiknek csak egy X kromoszómája van - magyarázza Dr. Jeanne. Így a hordozó fiúk érintettek, de a nők csak a betegség hordozói. 50% -os a kockázata annak, hogy egy érintett fiút vállalnak, vagy 50% -kal a lányos sofőrt. "

Az albinizmus típusa: 1. típus, 2. típus.

Jelenleg vannak 7 típusú klasszikus AOC amelyeket a különböző érintett gének különböztetnek meg. "Klinikailag lényegében a cutaneophanerikus részvétel különbözteti meg őket, mivel a szemészeti érintettség általában megegyezik." pontosítja Dr. Jeanne. 1A típus a legsúlyosabb, mivel az érintetteknek nincs pigmentje, függetlenül attól, hogy a bőr, a haj vagy a szem vörösnek tűnik-e (a vörös retinát az íriszen keresztül látjuk).

2. típus A leggyakoribb, a 15. kromoszómán található P-gén okozza. A gyermekek fehérek, szőke hajúak, felnőtt korukban szeplők jelenhetnek meg, és a hajuk szalma színt kap. A szem kék maradhat, vagy sárgától világosbarnává válhat.

Az albinizmus a ritka, alacsony prevalenciájú betegségek egyike.

Kit érint ?

Az albinizmus egyike azon ritka betegségeknek, amelyek alacsony prevalenciájúak. Átlagosan érinti egy a 17.000 emberből a világon de egyes régiók sokkal jobban érintettek. Néhány afrikai országban előfordulási gyakorisága 1000-ből egy és 12 ezerre nő az afrikai amerikaiak körében. Körülbelül 6000 ember él Albinizmusban Franciaországban.

---