Alkalmazási terület - 1. típusú glutársavuria - Comidamed

típusú

Az 1. típusú glutársavuria (GA1) az aminosav-anyagcsere ritka rendellenessége. A születéskor elterjedtségét világszerte 1: 100 000-re becsülik.

A GA1, az egyik neurometabolikus rendellenesség, a glutaril-CoA dehidrogenáz (GCDH) enzim hiánya. Az enzimhiba miatt a lizin, a hidroxilizin és a triptofán aminosavak nem bonthatók megfelelően, és metabolikus köztitermékeik - (neurotoxikus) glutársav, 3-hidroxi-glutársav és (nem toxikus) glutaril-karnitin - koncentrációja a testfolyadékokban nagymértékben megnő. A mérgező kémiai anyagok agykárosodáshoz és elváltozásokhoz vezethetnek, különösen a bazális ganglionokban (az agy olyan régiója, amely szabályozza a motoros mozgásokat), majd súlyos mozgászavarhoz, disztóniához vezethet.

A GA1 ma már kezelhető anyagcserezavarnak számít, és egyes országokban az egyik olyan betegség, amelyet az újszülött fejlett szűrésének keretében vizsgálnak.

Kezelés esetén az érintett gyermekek normálisan növekedhetnek és boldogulhatnak. Ha nem kezelik, különféle tünetek alakulhatnak ki, de sok betegnél akut encephalopathiás krízis jelentkezik, ami fejlődési késésekhez, neurológiai rendellenességekhez és disztonikus mozgászavarhoz vezethet. A néha hipotenzióval társuló makrocefália előfordulhat a látszólag egészséges, kezeletlen újszülötteknél.

Az akut encephalopathiás krízisek általában 6-18 hónapos korban fordulnak elő, és jellemzően lázas megbetegedések, oltási reakciók, műtét és böjt okoznak. 5 és 6 éves kor között az akut dekompenzáció kockázata alacsony.

Az újszülött betegségben diagnosztizált betegek többségében a metabolikus terápia megakadályozhatja az agy károsodását. Ez a terápia étrendi kezelés, L-karnitin kiegészítés és sürgősségi terápia kombinációjából áll interakciós betegség akut epizódjaiban.

Az étrendi kezelés célja a lizin és a triptofán napi bevitelének csökkentése az étkezés során, ugyanakkor megfelelő tápanyagot biztosít az összes nélkülözhetetlen tápanyag, ásványi anyag, vitamin és nyomelem.

Az alultápláltság elkerülése érdekében a betegek gyakran kapnak speciális lizinmentes, alacsony triptofánszintű aminosav-keverékeket, mint pl. comida-GAc A képlet.