Amikor az ételben lévő fehérjék károsak lehetnek
A metabolikus betegség, a fenilketonuria, vagy röviden PKU, 8000 születésből körülbelül egy újszülöttet érint. Ez azt jelenti, hogy Németországban csak néhány ezer ember rendelkezik vele. "Ez egy ritka, veleszületett aminosav-anyagcsere-rendellenesség, amelyet évtizedek óta vizsgálnak az újszülöttek szűrése során. Jelenleg körülbelül 75 beteget látunk el" - mondja dr. Ralf Husain, a jenai egyetemi kórház (UKJ) gyermekklinikájának türingiai anyagcsere-központjának vezető orvosa. Ha nem kezelik, a betegség rohamokkal járó mentális retardációhoz vezet. PKU ülést tartanak a gyermekklinika előadótermében 2016. augusztus 27-én, 10 órai kezdettel, hogy összehozzák a betegeket és kicseréljék a kezeléssel kapcsolatos legfrissebb információkat. A metabolikus megbetegedésekkel foglalkozó különféle szakértők előadásai mellett gyermekprogram is működik.
Amit a PKU-betegeknek terhesség alatt figyelembe kell venniük, az a betegnap középpontjában áll. "Általában az érintetteknek speciális étrendet kell betartaniuk a károsodás elkerülése érdekében. A terhesség alatt különösen fontos még szigorúbb étrendet követni a születendő gyermek károsodásának megelőzése érdekében. Ha gyermekeket szeretne, vegye fel a kapcsolatot anyagcsere-központtal. Az anyagcserét rendszeresen ellenőrizni kell "- magyarázza Husain.
Ezenkívül a Betegnap a legfrissebb információkat nyújtja a BH4 kezeléssel kapcsolatos irányelvekről és hírekről. Husain: "A szervezet saját, BH4 anyagát, amely nyolc éve gyógyszerként kapható, bizonyos betegeknél alkalmazzák. Ez azt jelenti, hogy kevésbé szigorú terápiára van szükség. Tavaly óta a legkisebb betegek is megkapják a terápiát."
"Azok a betegek, akik betartják az étrendet, jól tudnak élni a betegséggel. Csak kivételes esetekben ez fogyatékosság" - teszi hozzá az anyagcsere-betegségek szakértője.
Husain hangsúlyozza, hogy a betegséget még mindig oktatni és érzékenyíteni kell: "A tanfolyamokon rendszeresen naprakész információkat hozunk a kollégáknak, beleértve a nőgyógyászokat és a szülésznőket is."
Kinevezés egy pillantással:
PKU betegtalálkozó 2016. augusztus 27-én
Kezdés: 10 óra
Helyszín: A Jena Gyermek- és Serdülőkori Orvostudományi Klinika előadóterme
Kapcsolatba lépni:
Dr. Ralf Husain
Metabolizmus Központ Türingia
Jena Egyetemi Kórház gyermek- és serdülőkori klinikája
Kochstrasse 2, 07740 Jena
Email: