Amyloidosis - okai, tünetei és terápiája
Amyloidosis egy nagyon ritka betegség, amely a felesleges fehérjék káros lerakódását eredményezi a szervszövetben. Ezeket az antitesteket kóros sejtek állítják elő (főleg a csontvelőben), és nem bomlanak le, mint az egészséges antitestek. Az amiloidózisra nincs gyógymód, de a kezelés enyhítheti a tüneteket.
Tartalomjegyzék
Mi az amiloidózis?
Az amiloidózis olyan betegség, amely akkor fordul elő, amikor a szervekben túl sok amiloid fehérje képződik. Az amiloid egy abnormális fehérje, amely a csontvelőben keletkezik, és bármely szervszövetben lerakódhat.
Az amiloidózis különböző emberek különböző szerveit érintheti, és az amiloidózisnak különböző típusai vannak. Az amiloidózis leggyakrabban a szívet, a májat, a vesét, a lépet, az idegrendszert és az emésztőrendszert érinti. A betegség ritka, és a tényleges okok többnyire megmagyarázhatatlanok.
okoz
Ez általában a már említett szervekben fordul elő, de hatással lehet a bőrre, a nyelvre vagy az erekre is. Az elsődleges amiloidózis nem kapcsolódik közvetlenül semmilyen más betegséghez, kivéve a mielóma multiplexet, a csontvelő rák egyik formáját. Az elsődleges amiloidózis oka nem egyértelmű. De a csontvelőben kezdődik. Antitestek képződnek ott, amelyek egy egészséges emberben használat után szétesnek. Amyloidosisban ezek nem bomlanak fel, és rakódnak le a szervekben.
Ez a forma krónikus fertőzésekkel és gyulladásokkal társul, például tuberkulózissal és gyulladt ízületi gyulladással.
Ez a forma öröklődik, és leginkább a májat, az idegeket, a szívet és a vesét érinti. Dialízissel kapcsolatos amiloidózis: Hosszan tartó dialízisben szenvedő betegeknél fordul elő, és általában lerakódásokat okoz a csontokban, az ízületekben és az inakban.
Tünetek és lefolyás
Az amiloidózis jelei és tünetei attól függnek, hogy mely szervek érintettek. A nyilvánvaló jelek és tünetek a következők: a bokák és a lábak duzzanata; Gyengeség; Jelentős fogyás; Légszomj; Zsibbadás vagy bizsergés a kézben vagy a lábban; Hasmenés vagy székrekedés; Gyors jóllakottság; Súlyos fáradtság; Bőrelváltozások, például duzzanat vagy könnyű zúzódások; Lila területek a szem körül; Szívritmuszavarok; Fehérje a vizeletben; megnagyobbodott nyelv; Nyelési nehézségek. Ha egy vagy több tünet továbbra is fennáll, egyeztetni kell háziorvosával. Ezután egy másik szakértő megállapíthatja, hogy ez amiloidózis-e, vagy a jelek kapcsolódnak-e egy másik állapothoz.
diagnózis
Az amiloidózis tesztelésére az orvos valószínűleg a következő diagnosztikai technikákat alkalmazza: fizikai vizsga, vérvizsgálat, vizeletvizsgálat. Ha a vér- és vizeletvizsgálatok kórosan magas fehérjetartalmat tárnak fel, az orvos biopsziát (szövetmintát) rendelhet el a szövet közvetlen vizsgálatához. A biopszia során egy kis tűt használnak a szövet összegyűjtésére. Ha az orvos azt gyanítja, hogy az amiloidózis több szervben is jelen van, több szövetmintát is el kell végezni. Ide tartozik a hasi zsír, a csontvelő, az állkapocs, a nyálmirigyek, a bőr és a végbél. Műtétre van szükség, ha a belső szerveket, például a szívet, a májat vagy a vesét el kell távolítani.
Bonyodalmak
Az amiloidózis szövődményei és tünetei nagymértékben függenek az érintett szervtől. A legtöbb esetben azonban az ízületek és a csontok duzzanata van. Fájdalom is előfordulhat ezeken a területeken, ami mozgáskorlátozottságot eredményez, ami drasztikusan rontja az életminőséget. A beteg általános gyengeségérzetet is szenved, és rendszerint fogyni is szokott. Állandó fáradtság van, és ezt nem lehet kompenzálni az alvás segítségével. Fejfájás, székrekedés és hasmenés is előfordul.
A tünetek súlyosan korlátozzák a beteg mindennapjait, és pszichológiai panaszok, depresszió is előfordulhatnak. A legrosszabb esetben olyan szívritmuszavarok alakulnak ki, amelyek végzetesek lehetnek. A kezelés és a kapcsolódó szövődmények nagymértékben függenek az amiloidózis okától. A tünetek enyhítésére gyógyszerek vagy fájdalomcsillapítók alkalmazhatók. Az étrend megváltoztatása általában a szív vagy a máj tüneteinek enyhítésére is szükséges. A kemoterápiát rák esetén alkalmazzák. A legtöbb esetben az amiloidózis jelentősen csökkenti a várható élettartamot.
Kezelés és terápia
Az elsődleges amiloidózis kezelése:
Ez gyakran magában foglalja a kemoterápiát, amelyet ebben a formában is alkalmaznak bizonyos ráktípusok esetén. A gyógyszerek megzavarják a kóros fehérjét előállító kóros sejtek növekedését. Újra és újra új kezelési módszereket kutatnak olyan vizsgálatsorozatokban, amelyek lehetségesek lehetnek a beteg számára.
Egy másik lehetőség az őssejt-transzplantáció. Állítólag ezek pótolják a kóros sejteket. Az eljárás nehéz és a mellékhatások nagyon súlyosak lehetnek (akár halálig).
A másodlagos amiloidózis kezelése:
Ennek a kezelésnek a fő célja az alapbetegség gyógyítása (pl. Gyulladáscsökkentő gyógyszer gyulladt ízületi gyulladás esetén).
Az öröklött amiloidózis kezelése:
A májtranszplantáció lehetséges kezelés lehet, mivel az e betegségért felelős fehérjék gyakran a májban termelődnek. Van itt egy lehetséges gyógyszeres terápia is.
Bonyodalmak:
Mivel az amiloidózisnak számos más hatása is lehet, szükség lehet az ellene irányuló terápiákra. Pl. Alacsony sótartalmú étrend, ha a szív vagy a máj érintett, vagy vényköteles fájdalomcsillapítók. Előfordulhat, hogy súlyos szervkárosodást kell átültetni. A műtét nem gyógyítja meg a betegséget, de jelentősen meghosszabbíthatja az élettartamot.
megelőzés
A kutatások jelenlegi állása szerint az amiloidózis nem akadályozható meg. Csak a kockázatokról van információ. Az amiloidózis kialakulásának kockázata jelentősen megnő 40 éves kortól, valamint krónikus fertőzésben és gyulladásban szenvedőknél. Azok az emberek, akiknek állandó vese-dialízisen kell átesniük, szintén nagyobb kockázatnak vannak kitéve.