Antithrombin III hiány elsődleges örökletes - Altmeyers Enciklopédia - Bőrgyógyászati ​​Osztály

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

antithrombin

Utolsó frissítés dátuma: 2016.07.05

meghatározás

Az antikoaguláció autoszomális domináns rendellenessége az 1. és 2. protrombin fragmens növekedésével a plazmában.

Osztályozás

  • 1-es típusú antitrombin-hiány: az aktivitás és a koncentráció ugyanolyan mértékben akadályozott.
  • 2. típusú antitrombinhiány: az aktivitás csökken, a koncentráció normális vagy kissé megnő.

Érdekes is

Változó, esetleg ingadozó vérzés a bőrbe, esetleg a szubkután F.

Előfordulás/járványtan

A populációban a prevalencia 1-ből 5000-ben van. Csak heterozigóta hordozók ismertek.

Etiopatogenezis

Az antithrombin III a plazmatikus koaguláció fontos szabályozó fehérje, mivel gátolja a belső rendszer szerin-kinázait. Az egyes tényezőkre gyakorolt ​​hatás változó. A legerősebb gátló hatást az antitrombin III gyakorolja a trombinra és az Xa faktorra.
A plazmában a koncentráció 0,14-0,39 g/l. Az aktivitás a norma 70-120% -a. Még az antithrombin III aktivitás körülbelül 50% -ra történő csökkentése is megnövekedett koagulációs aktivitást eredményez, ami viszont fokozott tromboembóliás kockázattal jár.

Klinikai kép

A jellegzetes hordozók 50% -a 40 éves kora előtt már átesett tromboembóliás szövődményeken. A trombózis többnyire az alsó végtag vénáiban jelentkezik. Ugyanakkor előfordulnak mesenterialis és vesetrombózisok, valamint a vena cava trombózisai is. Az artériás trombózisokat antithrombinhiány jelenlétében nem figyelték meg.

Tippek)

1963-ban Egberg először ismerte fel az AT-III rendellenességét a trombofília okaként. 1983-ban leírták az antithrombin III első specifikus mutációját. Ma már több mint 120 különböző mutáció ismert.