Anyagcsere betegségek - 2/2 oldal - Galenus Magazine
A szénhidrát-anyagcsere károsodása
galaktozémia
A tünetek a tej étrendbe történő bevitelével jelentkeznek, és magukban foglalják a progresszív sárgaságot, az apátiát, a májkárosodást, a veseelégtelenséget, a növekedés visszamaradását és az értelem károsodását, ha nem észlelik és kezelik.
A glikogén tárolásának károsodása
Glikogén felhalmozódásához és blokkolásához vezethet a májban vagy az izmokban, másodlagos hipoglikémia, hepatomegalia, csökkenő növekedés, központi idegrendszeri károsodások, izomgörcsök és csökkent testtűrés esetén.
A glikozilezés károsodása
A legismertebb formára a megváltozott mannózfeldolgozás jellemző, amely másodlagos megnyilvánulásokhoz vezet az agyban és azon túl is. A tünetek közé tartozik az izomtónus csökkenése, a gyomor-bélrendszeri tünetek, émelygés, hányás, hasmenés, hipoglikémia, görcsrohamok és az adipozitás fenotípusosan kóros eloszlása a suprapubusban és a csípőben.
A lizoszomális tárolás károsodása
Mérgező anyagcsere-termékek felhalmozódását okozhatja.
Hurler-szindróma - kóros csontstruktúrával és késleltetett pszichoszomatikus fejlődéssel nyilvánul meg;
Niemann-Pick szindróma - születésétől kezdve hepatomegalia, szívási nehézség és idegkárosodás jelentkezik;
Tay-Sachs-szindróma - a születéstől kezdve, progresszív gyengeséggel kezdődik, amely néhány hónapos korban kezdődött, súlyos perifériás idegkárosodásgá és súlyosbodó várható élettartammal 4-5 évesen;
Gaucher-kór - gyermekkorban is megjelenik, vagy felnőttkorában megnyilvánulhat csontfájdalommal, hepatomegaliaval és thrombocytopeniával;
Fabry-betegség - gyermekkorában kezdődött, csak férfiaknál nyilvánul meg, és főleg krónikus osteo-artikuláris fájdalommal és vese- vagy szívelégtelenséggel jelentkezik;
Krabbe-betegség - károsodott neuro-pszicho-motoros fejlődéshez vezet progresszív idegkárosodásban szenvedő gyermekeknél.
Peroxiszomális rendellenességek
A peroxiszómák alapvető szerepet játszanak a hosszú láncú zsírsavak katabolizmusában, valamint a sejtmembrán és az epesav-komponensek szintézisében. Példák peroxiszomális betegségekre - Zelweger-szindróma, adenoleukodystrophia.
Mitokondriális rendellenességek
Attól függnek, hogy a mutáció mennyire kiterjedt, a mitokondriális károsodás a sejt apoptózisának indukciójához vezet, súlyos véletlenszerű szövet vagy szerv károsodásával, és amely az egyén életében bármikor előfordulhat.
A tünetek az érintett szövettől vagy szervtől függenek:
- alacsony izomtónus, görcsök, egyensúlyzavar;
- érzékszervi károsodás - süketség, szürkehályog;
- szívkárosodás;
- máj-, hasnyálmirigy-, veseelégtelenség;
- különféle emésztési megnyilvánulások - hasmenés, hányás;
- cukorbetegség;
- endokrin rendellenességek;
- bőr megnyilvánulásai.
A purin és a pirimidin metabolizmusának károsodása
A purinok és a pirimidin közvetlenül részt vesznek az energia-anyagcserében és az intracelluláris bioszintézis reakciókban. A tünetek gyermekkorban kezdődhetnek, és az autizmus spektrum rendellenességeitől, a vesekövektől, a fertőzések iránti fokozott fogékonyságtól, az értelmi zavaroktól kezdve terjedhetnek.
A porfirinek részt vesznek a hem szintézisében az eritrocitákban. A porphyria tüneteket okoz serdülőkorban, hormonális változások, alkohol vagy kábítószer-fogyasztás esetén.
A genetikai rendellenességek kezelésére jelenleg kevés kezelési módszer áll rendelkezésre. A metabolikus korrekciót általában több módszerrel próbálják meg:
- az élelmiszer-elvek bevitelének csökkentése, amelyek negatív hatással lehetnek;
- hiányzó vagy inaktív enzimek pótlása;
- elősegíti a felhalmozódó toxikus anyagcsere-termékek eltávolítását [2].
Terápiás intézkedések: speciális étrend, enzimpótlók vagy táplálék-kiegészítők, speciális méregtelenítő kezelések.
Vigyázzon az életveszélyes esetekkel!
Az újszülötteknél vannak bizonyos életveszélyes anyagcserezavarok, amelyek megfelelő diagnózis és specifikus terápia hiányában esetleges súlyos szövődményekhez vezethetnek.