Az autizmusban talált neurológiai genetikai hiba - látás közben gyógyulás WELT
Az autizmuskutatás, mint itt a Durham Egyetemen, a négy hónapos Matai Reidnél, célja a betegség megértése
Forrás: pa/empics
Heidelbergi tudósok megfejtettek egy meghatározó genetikai változást. Megfelelő fehérjékkel történő kezelés segíthet.
S. Anna három gyermek édesanyja. A negyedik gyermekkel már korán észrevette, hogy valami nincs rendben. Minden kísérlet, hogy szemkontaktust létesítsen kisfiával, Jonassal, kudarcot vall. Úgy érzi, hogy a baba saját világában él. Jonas későn kezd kúszni. Csak hároméves korában kezd beszélni - és akkor csak néhány szót. Jonas nem szereti, ha megérintik, és nem ölelkezik. A feje kerülete sokkal nagyobb, mint társaié. Amikor Jonas hatéves volt, a szülők végül diagnózist kaptak: autista volt.
Az autizmus az agy veleszületett észlelési és információs rendellenessége, amely gyakran csökkenéssel, de néha átlagon felüli intelligenciával is társul. Az autista emberek csak nagyon korlátozott mértékben tudnak kommunikálni a környezetükkel; a sztereotip és rituális magatartás feltűnő. A férfiakat négyszer nagyobb valószínűséggel érinti az autizmus, mint a nőket.
Gudrun Rappold által vezetett kutatócsoport a Heidelbergi Egyetem Humángenetikai Intézetében új, eddig ismeretlen genetikai változásokat fedezett fel az úgynevezett Shank-2 génben autista és értelmi fogyatékos betegeknél. A "Nature Genetics" folyóiratban megjelent mű fontos elemet nyújt a mentális betegségek rejtvényében.
A heidelbergi tudósok 396 autizmussal élő beteg, 184 értelmi fogyatékos beteg és szüleik genetikai összetételét vizsgálták. A kontroll csoport 600 egészséges emberből állt. Simone Berkel doktorandusz gondosan elemzett és kiosztott több ezer vérmintát.
A „pszicho gén” az úgynevezett Shank-2 gén, amely felelős az idegsejtek helyes hálózatba szervezéséért. Lehetővé teszi egy speciális állványfehérje termelését az idegsejtek számára. Ez hálószerű struktúrát képez az idegimpulzus-vezetés végén, az úgynevezett poszt-szinapszisokban.
Az idegimpulzusok csak akkor továbbíthatók helyesen, ha ezek az ideghálók épek. "Nyilvánvaló, hogy az idegsejt-kapcsolatok ép, belső struktúrájára van szükség a nyelv, a szociális kompetencia és a kognitív képességek fejlődéséhez" - magyarázza Gudrun Rappold. Korábban azt gondolták, hogy az autizmust az anya figyelmének és szeretetének hiánya okozta. Ma azonban már ismert, hogy a betegség genetikai változásokon, azaz mutációkon alapul.
Ezek részben újonnan megszerzett mutációk, részben pedig öröklődtek. A betegség kiváltásához azonban nem mindig elegendő egyetlen változás, a genetikai változások küszöbértékét túllépni kell.
A szembetűnő a heidelbergi biológus számára, hogy néhány olyan anya, akinek a fia autista, maga mentális betegségekben szenved, például depresszióban vagy szorongásos rendellenességekben: ezekben a családokban gyakrabban fordulnak elő mentális betegségek.
A Heidelberg-tanulmány kimutatta, hogy a mutáció normális intelligenciájú autista és értelmi fogyatékossággal élő embereknél egyaránt előfordul. "Egyre jobban növekszik az a megállapítás, hogy különböző mentális betegségek esetén ugyanazon génen is megtalálható egy ok" - magyarázza Gudrun Rappold. "Úgy tűnik tehát, hogy a pszichiátriai betegségek központi kiváltó okai vannak."