Az egészséges élet védi a demenciát Down-szindrómában
Az Alzheimer-kór demenciája a Down-szindrómában szenvedők fő halálozási oka. Egy előzetes angol tanulmány szerint, amelynek informatív értékét eddig kevés résztvevő korlátozta, a Down-szindrómában bekövetkezett halálozások hetven százalékát ez a demencia okozza. A halálozás kockázata ötszörösére nő a memóriavesztéssel.
Az a tény, hogy a Down-szindróma és az Alzheimer-demencia ilyen szorosan összefüggenek egymással, annak tudható be, hogy a feltételezett betegséget okozó Alzheimer-kórtáblákban lévő fehérje a 21. kromoszómán található génen keresztül képződik. Mivel a Down-szindrómás embereknek a 21-es kromoszóma kettő helyett három példányban van, kezdetben nagyobb mennyiségben van ez a fehérje.
Down-szindrómában a felejtés átlagosan 55 éves korban kezdődik, és 65 évesen a kromoszóma rendellenességben szenvedő férfiak és nők 90 százaléka demens. Rosalyn Hithersay a londoni King's College-tól és munkatársai is megmutatják, hogy mi befolyásolja a demencia és a halál kockázatát Down-szindrómában. A jó általános egészségi állapotnak nyilvánvalóan védő hatása van. Hithersay és munkatársai ezért gondos orvosi ellátást követelnek az érintettek számára. A késői epilepszia szintén kedvezőtlen. A genetikai tényezők hasonló hatással bírnak, mint a Down-szindróma nélküli embereknél.
A várható élettartam nőtt
Az úgynevezett ApoE2 allél védő funkcióval rendelkezik, míg az ApoE4 allél elősegíti a demenciát. Ez utóbbi génnel a halál kockázata a Down-szindrómában hétszeresére nő. A „Jama Neurology” folyóiratban megjelent tanulmány egy viszonylag kicsi adatbázisra épül. 221, 35 év feletti, Down-szindrómás férfi és nő vett részt a vizsgálatban. Majdnem egyharmada demenciában szenvedett. 27 vizsgálat résztvevője halt meg a többéves vizsgálati szakaszban, közülük 19 demenciában szenvedett.
A halál kockázatának kiszámítása erre a kis csoportra vonatkozik. Ennek ellenére Michael Rafii, a San Diego-i Keck Orvostudományi Kar és Stephanie L. Santoro, a Harvard Orvostudományi Egyetem értékelte az eredményeket fontosnak egy megjegyzésben, mert felfedik, hogy mennyire kevés az Alzheimer-kór jelentősége a várható életkorban Down-szindrómában szenvedőktől ismert. Ez az embercsoport szinte soha nem vesz részt klinikai vizsgálatokban, mivel korlátozottan képesek beleegyezni. Kevéssé ismert arról, hogy a demencia hogyan jelzi és alakul ki a Down-szindrómában szenvedőknél. A tanulmány csak azt mutatta, hogy a betegséget leginkább azok diagnosztizálják, akik még mindig családi környezetben élnek, és nem gondozó intézményben.
A tanulmány a Down-szindrómában szenvedők számára is hangsúlyozza a jó egészségügyi ellátás fontosságát. Várható élettartamuk az elmúlt évtizedekben jelentősen megnőtt. Ötven évvel ezelőtt alig volt ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek tíz évnél idősebb. Az érintettek közül sokan veleszületett szívhibában haltak meg életük első évében. Ma a várható élettartam átlagosan 63,5 év. A tanulmány arra hivatkozik, hogy minden orvosi és mindennapi eszközt fel kell használni az érintettek egészségének elősegítésére.