Az emberi elhízás genetikája.
Üdvözöljük az EM-consulte-nál, az egészségügyi szakemberek referenciájában.
A cikk teljes szövegéhez való hozzáféréshez előfizetés szükséges.

összefoglaló
Ról ről. - Az elhízást a hajlamosító, genetikai és környezeti tényezők kölcsönhatásai határozzák meg. Nagy előrelépés történt az egyes érintett molekuláris mechanizmusok megértésében, de még nem vagyunk képesek részletesen elemezni ezeket a gén/gén-gén/környezet kölcsönhatásokat, amelyek hozzájárulnak e komplex betegség kialakulásához. Jelen áttekintés célja, hogy bemutasson néhány példát az elhízás genetikai vizsgálataira, valamint a fejlesztés alatt álló új eszközöket, amelyek célja számos gén relatív hozzájárulása az elhízáshoz és a környezeti változásokra adott válaszaik tanulmányozása.
Hírek és kiemelések. - A monogén elhízás ritka eseteiben, amikor egy fő génről van szó, a molekuláris megközelítés rendkívül hatékony volt a felelős gének azonosításában és az új szindrómák meghatározásában. Az érintett gének a leptin és a melanocortin útvonalon helyezkednek el. Az elhízás gyakori formái (poligénes elhízás) esetében a legtöbb tanulmány a genotípus-fenotípus asszociációkat elemzi, néha a környezeti tényezőktől (étrend, mozgásszegény életmód) függetlenül. Az elhízásnak ezt az integrált megközelítését korlátozó tényezők közül megemlíthetjük annak nehézségét, hogy kellően nagy kohorszok és bioinformatikai eszközök legyenek adaptálva a többféle interakció kérdéseihez "a priori hipotézis nélkül". Az evolúció már zajlik.
Kilátások és projektek. - Európában nagy klinikai és DNS-adatbázisok, valamint biológiai mintabankok épülnek fel, pontos információkkal kiegészítve a környezetről és a betegek fenotípusairól. Most több gén együttes vizsgálata lehetséges DNS vagy RNS szinten. Végül talán az a hihetetlen előrelépés a bioinformatikában, amely lehetővé teszi ennek a különböző jellegű (környezet, fenotípus, genotípus, gén expresszió) sokféle információ integrálását a priori hipotézis nélkül, és javítja e komplex betegség megértését.