Bernard Soulier-szindróma - biológia

A Bernard Soulier-szindróma (), szintén Hemorrhagiás thrombocyta dystrophia egy nagyon ritka autoszomális recesszív vérzési rendellenesség, amelyet thrombocytopathiának minősítenek.

Ok és genetika

Bernard Soulier-szindróma

A vérzést a vérlemezkék diszfunkciója okozza, amely megakadályozza a vérlemezkék agglutinálódását. A diszfunkció oka a glikoprotein Ib-V-IX komplex (GPIb-V-IX) hiánya vagy diszfunkciója. A GPIb-V-IX-et csak a vérlemezkék expresszálják. Ez egy több alegységből álló receptor, amely döntő fontosságú az elsődleges hemosztázisban (véralvadásban) a von Willebrand faktor (vWF, hordozó fehérje) megkötésében. A trombociták tapadása a sérült endotheliumhoz, valamint a von Willebrand-faktor és az agglutináció még nagy nyíróerők mellett is csak a vWF megkötésével lehetséges. [1]

A GPIb-V-IX komplex négy alegységből áll, amelyeket négy különböző gén kódol: [1]

  • GPIb-alfa a 17. kromoszómán keresztül, gén lokusz 17pter-p12
  • GPIb-Beta a 22. kromoszóma gén lokuszán keresztül 22q11.2
  • GPV a 3. kromoszóma 3q29 gén lokuszán keresztül
  • GPIX a 3. kromoszóma 3q21 gén lokuszán keresztül

A GPV gén kivételével mutációkat találtak minden olyan génben, amely felelős a Bernard-Soulier-szindróma kialakulásáért. A GPIb-alfa, GPIb-béta vagy GPIX gén több mint 30 különböző mutációját írták le Bernard-Soulier-szindrómával összefüggésben. [2]

Epidemiológia és prevalencia

A Bernard Soulier-szindróma rendkívül ritka betegség. A mai napig mintegy 100 esetet írtak le az irodalomban világszerte. A prevalenciát 0,1: 100 000-re becsülik, de valószínűleg a téves diagnózis és a nem észlelés miatt magasabb. [3]

Tünetek és diagnózis

A Bernard-Soulier-szindróma a vérzésre való hajlam és az úgynevezett óriás vérlemezkék (makró-vérlemezkék) révén nyilvánul meg. Ezenkívül a betegek egy részénél csökkenhet a vérlemezkeszám (thrombocytopenia). [4] A BSS-ben szenvedő betegek thrombocytaszáma kevesebb, mint 30 000 és 200 000/µl között van (normális: 150 000 és 400 000 között). A vérlemezkék átmérője 4-10 um (normál: 1-4 um). A vérzési idő 5 és 20 perc közötti (normális: 2–7 perc). [5] [1]

Klinikailag a Bernard-Soulier-szindróma az orr és az íny bőséges vérzésében, gyomor-bélrendszeri vérzésben és purpurában (kapilláris vérzés) nyilvánulhat meg. A nőknek elhúzódó menstruációs periódusuk (menorrhagia) vagy hypermenorrhoea lehet.

A bőrön megnyúlt vérzési időről, az óriás vérlemezkék megjelenéséről (macrothrombocytopenia), a in vitro Az agglutináció (a vérlemezkék aggregációja) hiánya a ristocetin vérrel történő hozzáadásával és a GPIb-V-IX komplexek alacsony vagy egyáltalán nem expresszálódása megbízható diagnózist adhat. [6]

terápia

Szükség esetén a terápia lényegében tüneti. Trombocita transzfúzióra lehet szükség a műtét előtt.

előrejelzés

A prognózis általában kedvező a beteg számára.

felfedezés

A Bernard-Soulier-szindróma a két francia hematológus, Jean Bernard (1907-2006) és Jean-Pierre Soulier (1915-2003) nevéhez fűződik, akik először 1948-ban írták le ezt a szindrómát. [7]