Cat Scream szindróma Mit kell tudni róla
A macska kiáltási szindróma egy ritka kromoszóma-sajátosság eredménye, amely már csecsemőkorban is észrevehető. Ennek a szindrómának megkülönböztető jellemzője a névadó, éles "macskasírás", amelyet az érintettek kimondanak.
Ok: Örökletes-e az 5p-mínusz szindróma?
A szindróma olyan klinikai kép, amely különféle jellegzetes tünetekből áll, amelyek együtt fordulnak elő és általában szorosan összefüggenek.
A macska-kiáltás szindrómát Cri-du-Chat szindrómának, röviden CDS szindrómának vagy Lejeune szindrómának is nevezik. A szindrómát először Jérôme Lejeune francia gyermekorvos vizsgálta és nevezte el 1963-ban, aki a betegség nevét is megadta (franciául: cri du chat; német macska kiáltás).
A macska kiáltási szindróma olyan rendellenességi szindróma, amely egy speciális kromoszóma mutáción alapul. Az egyik kromoszóma (genetikai anyaghordozó), az 5. kromoszóma elveszik a petesejt-szétválás utolsó szakaszában (törlés). Ezért a szindrómát 5p-mínusz szindrómának is nevezik, mivel az újszülött 5. kromoszómájának egy darabja hiányzik. A veszteség (törlés) spontán történik, és a legtöbb esetben nem tulajdonítható konkrét oknak.
A mutáció ritkán öröklődik. Az érintettek körülbelül 10-15% -ában az egyik szülő úgynevezett kromoszóma-transzlokációval rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülő 5. kromoszómájának egy része már elválasztódott és egy másik kromoszómához kapcsolódott, vagyis már létezik egy mutáció, amelyet aztán továbbadnak.
Most jön az első génbaba?
A szindróma általában több lányt érint, mint fiú. Becslések szerint 50 000 születéskor egy gyermeket érintenek, így a valószínűség 1 000/50 000.
Hogyan történik a diagnózis felállítása?
Ha gyanú merül fel, kromoszómaelemzést végeznek.
Tünetek és jellemzők: hogyan nyilvánul meg a macska kiáltás szindróma?
Ahogy a neve is sugallja, a szindróma egyik legjellemzőbb jellemzője a macskaféle, a magas és a magas hangzás a csecsemőknél az élet első néhány hónapjában. Ezek a sikolyok a beteg előrehaladtával és az életkor növekedésével csökkennek. Úgy gondolják, hogy a sikoly a gége hypoplasia, azaz a gége genetikai fejletlenségének eredménye.
Ezen kívül vannak más, változatos jellegzetes tünetek is, de nem mindegyiknek kell jelentkeznie, és nagyon eltérnek az érintettektől. Ezek tartalmazzák:
- Kerek arc és kisebb a fej kerülete
- Széles orrhíd
- Tágra nyílt szemek
- Megakadt növekedés
- A középfül és a légzőszervek gyakran visszatérő fertőzései, különösen gyermekeknél
- Izomgyengeség
- A gerinc görbülete (scoliosis)
- A motoros fejlődés/mozgáskoordinációs problémák késése
- Csökkent nyelvfejlődés
- A mentális fejlődés visszamaradt
A nyelv fejlődésének elősegítése
A Cri-du-Chat szindróma terápiás lehetőségei
A macskasírási szindróma nem gyógyítható. A terápiás lehetőségek csak a tünetek és a kapcsolódó korlátozások kezelésében állnak rendelkezésre. A gyermek mentális és fizikai fejlődésének korai elősegítése gyógytorna és foglalkozási terápia révén döntő mértékben hozzájárulhat az érintett életminőségéhez. A nyelvi fejlődés fenntarthatóan javítható logopédiai támogató intézkedések révén is. Különféle terápiás programok vannak az érintettek számára, amelyek egyénileg segíthetnek abban, hogy a szindróma által érintett gyermekek, valamint a felnőttek boldog életet éljenek. Nincs rövidebb várható élettartam macskakiáltásos szindrómás betegeknél.