Cerebrotendinous Xanthomatosis - CTX - GYERMEKKISZORÚ CSALÁD
Fotó: Studio 72 redőnyön keresztül
A CTX (cerebrotendinous xanthoma) betegség egy ritka, örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyben az érintett betegek epesav-anyagcseréje zavart okoz. A korai diagnózis és a kezelés megkezdése rendkívül fontos, mivel a betegség menthetetlenül előrehalad diagnosztizálatlan betegeknél, és súlyos korlátozásokhoz, sőt halálhoz vezethet. A gyermek gasztroenterológus Dr. Simone Stolz elmagyarázza, hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget, hogyan lehet segíteni a betegeken, és milyen tünetekre kell figyelniük a szülőknek és az orvosoknak.
A legtöbb esetben a CTX betegség már kora gyermekkorban érezteti hatását. Mitől olyan nehéz a diagnózis?
A CTX egy ritka anyagcsere-betegség (előfordulási gyakorisága az 1: 36 000 és 1: 260 000 régió között függ, becslések szerint Európában 1: 50 000), amelyet ismernie kell egy speciális laboratóriumi diagnózis megkezdéséhez. Az alapvető laboratóriumi paraméter - a kolesztanol vérben történő meghatározása - nem rutinparaméter, ezért a beteg gyermekeknél a diagnosztika részeként nem rendszeresen meghatározzák. Ezenkívül eredetileg hiányzik a névadó „ín xantómák” tünet. A csecsemő- és kisgyermekkori egyéb tünetek nem specifikusak és ebben a korban sok más, sokkal gyakoribb klinikai képen fordulnak elő. Ide tartoznak a tartós hasmenés, kolesztázis (az újszülöttek és a csecsemők bőrének tartós sárgulásával jár), később a lencse elhomályosodása (szürkehályog), neurológiai rendellenességek vagy csontelváltozások.
Jómagam gyermek gasztroenterológus vagyok, és szinte naponta foglalkozom a gyermekkori krónikus hasmenés differenciáldiagnózisával. Néhány évvel ezelőtt a CTX-t nem ismerték a hasmenés lehetséges okaként, és még mindig nem szerepel a diagnosztikai szempontokban minden klinikán.
Itt további információkat talál a CTX betegségről.
Miért olyan rendkívül fontos az állapot minél korábbi diagnosztizálása?
Ha a diagnózist időben felállítják, a CTX könnyen kezelhető gyógyszeres terápiával. A terápia kezdetének időpontja döntő jelentőségű a kezelés sikere szempontjából: minél korábban, annál jobb. Mivel a terápia magában foglalja a test saját (endogén) anyagait, a mellékhatások általában kezelhetők.
A korai diagnózis megkönnyíti a szülők terheit is, akik gyakran orvosuktól orvoshoz fordultak, hogy segítséget kérjenek beteg gyermekükhöz, sok stresszes diétára kényszerítették gyermekeiket a hasmenés kezelésére, vagy akiket a gyermekek viselkedési problémáival vádoltak fűrész kitett.
Az újszülött szűrésének részeként néhány ritka betegséget is tesztelnek. Van-e értelme ide beilleszteni a CTX-et annak érdekében, hogy megmentsék az érintett gyermekeket és szüleiket a gyakran nehéz diagnosztikai maratonon?
Az WHO által megállapított kritériumok vonatkoznak az újszülöttek szűrésére történő bevonásra. Lényegében súlyos betegségnek kell lennie, amelynek oka ismert, amely egy látens vagy korai tüneti szakasz után nyilvánul meg, amely kezelhető és amelyre megfelelő vizsgálati módszerek állnak rendelkezésre. Ez vonatkozik a CTX-re. Ezenkívül vannak olyan családi vizsgálatok eredményei, amelyek azt mutatják, hogy a terápia megkezdése a tünetek megjelenése előtt teljesen megakadályozhatja a betegség tipikus tüneteit. Mindez az újszülött szűrésbe történő felvétel mellett szól.
A diagnózis felállítása és a terápia megkezdése után: Az érintett gyermekek normális életet élhetnek-e?
Ez két dologtól függ: Egyrészt a betegség súlyosságától. Mivel genetikai betegségről van szó, különböző súlyossági fokok vannak, amelyek némelyike a mögöttes mutációtól (a genetikai hibától) függ. Másrészt a terápia kezdetének ideje befolyásolja a tanfolyamot. A terápia korai megkezdése megelőzheti a klinikai tüneteket és az ebből eredő fogyatékosságot. Két nővér, akiket 2 éves kortól kezeltek, felnőttkorban sem a lencse homályosodását, sem xantómákat, sem neurológiai rendellenességeket nem mutattak, a laboratóriumi értékek normálisak voltak, és az egyik beteg két egészséges gyermek édesanyja volt 21 éves korában. A terápia későbbi megkezdésekor a döntő tényező az, hogy az egyes tünetek mennyire voltak kifejezettek. A később megkezdett gyógyszeres kezelés idős korban és előrehaladott tünetek esetén is pozitív hatással lehet. Ez minden bizonnyal a hasmenés következménye, amely gyakran néhány nap múlva megszűnik. Azok a neurológiai tünetek, mint a járási rendellenességek vagy rohamok, valamint a kognitív teljesítmény szintén javíthatók a terápiával.
Milyen segítséget kínálnak az érintett családok számára?
Mint minden ritka betegség esetében, a többi érintett személlyel való kapcsolat nagyon fontos a családok számára, de nem könnyű megvalósítani. Az interneten csak a betegség rövid leírása található, amelyek kevéssé segítenek az érintettek számára, és gyakran nyugtalanítanak.
Itt gyakorlók segítségére van szükség. Először rögzíteni kell, hogy hol kezelik a betegeket, és mi szükség van egy önsegítő csoport felállítására. Ekkor elképzelhető egy első találkozó, amelyet például a Berlini Veleszületett Metabolikus Betegségek Szövetsége (VfASS) szervezett, amelynek tagja vagyok.