Cikkek - Beteg prospektus - Cardiogen
Tágult kardiomiopátia (DCD)
Összegzés
Mi a betegség ?
Milyen gyakran a lakosságban ?
Milyen ok, milyen továbbítás ?
Milyen tünetek ?
Milyen vizsgálatok a diagnózis és az értékelés szempontjából ?
Milyen evolúció ?
Mi a tünetek kezelése?
Milyen kezeléssel lehet megakadályozni a progressziót ?
Milyen felügyelet?
Lehetséges a terhesség a betegben? ?
Milyen családi ellenőrzést kell végezni ?
Mi a genetikai teszt előnye ?
Hasznos elérhetőségek:
Mi a betegség ?
A kardiomiopátiák csoportjába tartozik, amelyek nyilvánvaló ok nélkül a szívizom (szívizom) betegségeire utalnak. A tágult kardiomiopátiát a kamrák mindkét tágulata jellemzi (azaz a szívkamrák méretének növekedése, miközben az izomfalak vékonyak maradnak) és ezen kamrák hipokinesiája miatt (vagyis a szívizom összehúzódásának gyengesége). Főleg a bal kamrát foglalja magában, de a jobb kamrát gyakran.
A tágult kardiomiopátia (CMD) diagnózisa feltételezi a dilatált és hipokinetikus szív egyéb okainak megszüntetését, mint például a miokardiális infarktus vagy a szívbillentyű betegség.
A betegség a szívpumpa károsodásához vezet, és a véráramlás elégtelenné válhat a test szükségleteinek kielégítésére. A fő megnyilvánulás ezután a légszomj az erőkifejtés során, amely a bal szívtől felfelé haladó vér felhalmozódásához és a tüdő torlódásához kapcsolódik. A vesék csökkent perfúziója a víz és a só gyenge kiválasztódását okozhatja, ami retencióhoz és ödémához vezethet (különösen a lábakban). A jobb szív feletti vérfelhalmozódás is érintett. Mindezek a tünetek megfelelnek a szívelégtelenségnek.
1.ábra normális szív (bal) és dilatált kardiomiopátia (jobb)
Milyen gyakran a lakosságban ?
A betegséget meglehetősen ritkának tartják, 3000 ember körüli gyakorisággal az általános népességben. A betegség tényleges gyakorisága ennél a becslésnél jóval magasabb lehet.
Ezenkívül a betegség bármely életkorban megtalálható, de előnyösen serdülőknél és fiatal felnőtteknél. Néha egyes betegek súlyos szívelégtelenséggé válnak, ami szívátültetéshez vezethet. Ha figyelembe vesszük az összes szívbetegséget, amely szívátültetéshez vezet (gyakran fiatal személyeknél ajánlják), a dilatált kardiomiopátia az egyik fő jelzés.
Milyen ok, milyen továbbítás ?
A tágult kardiomiopátia nem mindig genetikai. Néha a szívizom vírusos fertőzéséhez kapcsolódik, néha abnormális immunreakcióhoz (úgynevezett autoimmun), néha túlzott alkoholfogyasztáshoz (visszafejlődéssel vagy esetleges helyreállítással az elvonás és az absztinencia után), néha terhességgel (peripartum néven) kardiomiopátia). Az ok néha genetikai jellegű (a CMD eseteinek 20-35% -ában), és akkor gyakran családi helyzet áll fenn.
Amikor a betegség genetikai az öröklődés gyakran autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy a kóros gén átvihető az utódokhoz, minden gyermekre 50% -os, fiúkkal és lányokkal egyenértékű kockázattal. Bizonyos esetekben a betegséget egy másik mód továbbítja: autoszomális recesszív, az X kromoszómához kapcsolódik, vagy mitokondriális átvitel útján.
Számos gén vesz részt a betegségben (több mint tizenöt), különböző anomáliákkal (mutációkkal)), amelyeket ezekben a génekben azonosítottak (például a miozin vagy a MYH7 nehézláncát kódoló génben). Ezeknek a rendellenességeknek a felfedezése fontos lépés volt, de a betegség pontos mechanizmusa még mindig nem tisztázott, és a betegség megértése nagyon hiányos. Ezenkívül a jelenleg ismert gének csak a családok kis részében vesznek részt. Kutatási tanulmányok folytatják az új gének azonosítását és a betegség mechanizmusának jobb megértését.
A kardiomiopátia genetikai formáiban a szív rendellenességei (kitágult és hipokinetikus kamra) születésük óta ritkán jelentkeznek. Másodlagosan jelennek meg és fejlődnek ki gyermekeknél és serdülőknél, néha sokkal később felnőtteknél.
Bizonyos gének felelősek bizonyos klinikai formákért. Ez a helyzet a "laminopátiákkal", az A/C laminák (vagy LMNA) gén mutációi miatt. Ez a betegség megnyilvánulhat: (i) elektromos vezetési zavarok (atrioventrikuláris blokk vagy sinus diszfunkció, amely a tempó készítőjének beültetéséhez vezethet), (ii) néha korai ritmuszavarok (tachycardia/aritmia supraventrikuláris vagy kamrai), (iii) gyakran tágult kardiomiopátia, (iv) ritkábban izomkárosodás (izomgyengeség, különösen az alsó végtagoknál). Egy adott betegnek csak néhány megnyilvánulása lehet, és a megnyilvánulások családtagonként változhatnak. Más családokban a "distrofinopátiák", a dystrophin gén mutációi miatt. A betegség az X kromoszómán keresztül terjed, és myopathiával társulhat. Néha nincs izomgyengeség, csak egy olyan vérparaméter növekedése, amely minimális izomkárosodást tükröz (CPK vagy kreatin-foszfokináz).
Milyen tünetek ?
Néhány betegnél nincsenek tünetek (gén) mindennapi életükben. A diagnózist ezután egy véletlenszerű orvosi vizsgálat során korán felállítják, vagy családi vizsgálat indokolja (beteg rokon előtt).
Sok betegnél jelentkeznek tünetek, főleg légszomj megterheléskor (a terhelés korlátozása), ritkábban szívdobogás (a szívverés érzékelésének kellemetlen érzése, szabálytalan vagy nagyon gyors), néha kellemetlen érzés, amely akár az eszméletvesztésig is eljuthat (általában gyors tachycardiával jár).
Az orvos fizikai vizsgálata normális lehet. Előfordul, hogy az orvos a szívelégtelenség jeleit észleli, olyan zajjal, amely a tüdő fülkultúráján (ropogásokon), megnagyobbodott májon, az alsó végtagok ödémájában (különösen a bokában).