Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis); Diagnózis; Gyermekorvosok a neten

diagnózis

A hasonló tünetek miatt a cisztás fibrózis összetéveszthető krónikus hörghurut, kruppi, asztma, szamárköhögés vagy anyagcserezavarokkal, például celiakia. A gyanú akkor merül fel, ha a gyermek folyamatosan légúti gyulladásban szenved és köhög, és ha már csecsemőként tüdőgyulladása alakul ki, vagy krónikus hasmenésben szenved, és nem képes boldogulni.

fibrózis

Már a születés előtt meghatározható, hogy a magzatnak van-e cisztás fibrózisa (prenatális diagnózis). A sejtek eltávolítása az anyakakasz gyermekrészéből (chorionus villus mintavétel) a terhesség 8.-12. Hetében, vagy a magzatvízminta vizsgálata (amniocentesis) a terhesség 14.-16. Hetében lehetővé teszi a genetikai elemzést. Ilyen genetikai vizsgálatot azonban csak akkor végeznek, ha a szülők vagy rokonok cisztás fibrózisban szenvednek. Erről nagyon óvatosan fog dönteni, mivel kezdetben nem lesznek orvosi következményei, és az etikai szempontokat nehéz besorolni.
A betegség első jelei nem sokkal a baba születése után találhatók meg:

  • Az első széklet, a meconium megvastagszik és nagyon lassan halad át. Ennek oka: a vastagbélben vagy a végbélben a szilárd széklet akadályozza az eliminációt.
  • Emésztési rendellenességek hasi fájdalommal és rossz szagú székletgel fordulnak elő.
  • A baba súlygyarapodása csökken, a baba lassan növekszik.

A kínzó köhögés, esetleg visszatérő tüdőgyulladás és légszomj egyértelműen jelzi a betegséget.

A cisztás fibrózis diagnózisának biztosítása érdekében további vizsgálatokat végeznek:

  • Az úgynevezett verejtéktesztet (pilokarpin iontoforézis) alkalmazzák a verejték sókoncentrációjának meghatározására. Ha megnövekszik, ez betegségre utal.
  • A hasnyálmirigy funkciója többféle módon vizsgálható:
    - A tripszin vérben lévő emésztő enzim koncentrációjának meghatározása A vér tripszin koncentrációjának meghatározása az újszülött szűrésének szerves részévé vált.
    - Megnövekedett zsírmennyiség és az emésztőenzimek csökkent koncentrációjának kimutatása a székletben.
  • Szükség esetén tipikus változásokat észlelnek az orr vagy a végbél nyálkahártyájában (potenciálkülönbség mérés).

A cisztás fibrózis megelőző vizsgálata a kibővített újszülött szűrés új eleme. Eddig ezt általában nem hajtották végre. Az első diagnózis ideje átlagosan 40 nap az élet. Ekkorra azonban már komoly károk keletkezhetnek a gyermekben. A háromlépcsős aktuális teszt segítségével a diagnózis a szülés után korán felállítható. Genetikai elemzéssel kimutatható a cisztás fibrózis gén hibája. Ebben a génben azonban több száz különböző hibát találtak, amelyek cisztás fibrózishoz vezethetnek; a teszt csak a leggyakoribbakat rögzíti.

Technikai támogatás: Prof. Dr. Hans-Jürgen Nentwich