Cisztás fibrózis • felismeri a tüneteket; enyhíteni!
A metabolikus betegség cisztás fibrózisában a nyálkamirigyek túl sok és különösen vastag nyálkát termelnek. Ez a létfontosságú szervek visszafordíthatatlan károsodásához vezet. Hogyan lehet felismerni az örökletes betegséget gyermekeknél, és hogyan kell kinézni a kezelésnek, hogy a várható élettartam óriási mértékben megnőjen?.
A mukoviscidosis (cisztás fibrózis) az egyik leggyakoribb örökletes metabolikus betegség. Körülbelül 8000 ember érintett Németországban.
A cisztás fibrózis valami olyasmit jelent, mint a "kemény nyálka" (latinul: mucus viscidus). Ez a kifejezés nagyrészt a német ajkú országokban honosodott meg, még akkor is, ha a helyes orvosi név cisztás fibrózis (röviden cisztás fibrózis vagy röviden CF is).
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis születésétől kezdve jelen van. A genetikai hiba bizonyos mirigyek meghibásodásához vezet. Ez túlzott és megváltozott okokat okoz Nyálkatermelés. A kiválasztott nyálka viszkózusabb, mint egészséges embereknél, és nagyon sós. Hosszú távon ez a nyálka "eltömíti" a létfontosságú szerveket és tartósan károsítja őket.
Minden olyan nyálkahártya-szerv érintett lehet: például a légzőszervek, például a tüdő és a hörgők, vagy az emésztőszervek, például a gyomor és a belek, a máj, az epehólyag és a hasnyálmirigy. Ezekben a szervekben a nyálkahártya mirigyek finom erei és csatornái elzáródhatnak a kemény nyálka miatt, a szervek működése zavart szenved, és a legrosszabb esetben már nem létezik. A betegség általában az érintettek korai halálához vezet, oksági kezelés jelenleg nincs. Megelőző intézkedésekkel azonban az érintett gyermekek és serdülők várható élettartama és életminősége jelentősen növelhető.
A várható élettartam jelentősen megnőtt
Körülbelül két évtizeddel ezelőtt a beteg emberek általában gyermekkorban haltak meg. A legtöbb cisztás fibrózisos beteg ma már felnőtté válik. Az átlagos várható élettartam most van 40 évesen, egy ma cisztás fibrózisban született csecsemő számára, még 45-50 év körül is.
A gyermekorvosok szakmai szövetsége (BVKJ) szerint Németországban minden 2500 gyermek közül körülbelül egy évente születik örökletes betegségben cisztás fibrózisban. Az első tünetek különböző időpontokban jelentkeznek: néha közvetlenül a születés után, néha csak kisgyermek koráig és ritkán csak idősebb gyermekeknél vagy serdülőknél. Fontos az időben történő diagnózis és a következetes kezelés, amely lelassíthatja a betegség lefolyását és enyhítheti a tüneteket.
A cisztás fibrózis azonosítása: tünetek csecsemőknél és kisgyermekeknél
A cisztás fibrózis tipikus jelei a légzési problémák és a bőséges izzadás. Ezek általában nagyon korán jelentkeznek. A tüdőt és/vagy az emésztőszerveket a károsodás leggyakrabban érinti. Tartós száraz köhögés, légszomj, gyakori légúti fertőzések a hörghuruttól a tüdőgyulladásig a betegség tünetei lehetnek, és krónikus emésztőrendszeri rendellenességek, például élelmiszer-intolerancia, súlyos puffadás és növekedési rendellenességek fordulnak elő. A túlzott izzadás és a verejték magas sótartalma a betegség másik nagyon jellemző jele.
A cisztás fibrózis tünetei általában nagyon korán jelentkeznek. Az esetek körülbelül 15 százalékában a betegség jelei már közvetlenül a születés után is jelentkeznek. Az újszülött első széklete, a gyermek fontja vagy meconiumja ekkor gyakran rendkívül kemény, ami akár bélelzáródáshoz, úgynevezett meconium ileushoz vezethet. A túlzott, fájdalmas puffadás és a bélben sok levegő jelezheti a csecsemők fibrózisát, valamint észrevehetően sós ízű izzadság.
Az emésztőszervek károsodása alultápláltsághoz vezet
A betegség gyakran károsítja a hasnyálmirigyet, és hasnyálmirigy-elégtelenséghez vezet. Ha ez a fontos szerv már nem működik megfelelően, a szükséges emésztőenzimek nem állnak rendelkezésre elegendő mértékben, és az érintett gyermekek szenvednek Emésztési zavar. A gyomor és a bél nyálkahártyájának károsodása is elősegíti ezt. Rossz szagú, zsíros, fényes széklet és hasmenés, valamint a belekben sok levegővel járó puffadás fordul elő. Bélinvaginációk (intussusception) is előfordulnak.
A betegség további lefolyása során az életkornak megfelelő fejlődés zavart. Krónikus Megakadt növekedés mert az emésztőenzimek hiánya megakadályozza a fontos tápanyagok felszívódását az ételből. Bár a gyerekek elegendő ételt fogyasztanak, alultápláltnak tűnnek, a karok és a lábak nagyon vékonyak, a gyomor megdagadt a fehérje hiánya miatt.
A betegség fő jelei a bőséges izzadás és a rendkívül sós izzadás. Nagy a folyadék- és elektrolitveszteség. Gyerekeket folyamatosan szomjas és sokat iszik.
A vörösvértestek száma csökken. A szaknyelvben vérszegénységről beszélünk. Fáradtság, kimerültség és magas pulzus az eredmény. A krónikus tápanyaghiány miatt a gyerekeket gyakran étvágy éri. A hasnyálmirigy károsodásának következtében cukorbetegség (diabetes mellitus) alakulhat ki. Ezt 3-as típusú cukorbetegségnek is nevezik.
Cisztás fibrózisos tüdőbetegségek
A betegség nagyon gyakran a légutakat érinti. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek krónikus szamárköhögésszerű száraz köhögésben és gyakoribb hörghurutban szenvednek. Gyakran krónikus gyulladás alakul ki az orrmelléküregekben (arcüreggyulladás). A betegség későbbi szakaszában progresszív légszomj léphet fel. A szekréció rendellenes tulajdonságai és az ebből adódó nem megfelelő nyálka eltávolítás a tüdőből kedveznek a bakteriális fertőzéseknek. A tüdőgyulladás gyakori. A köhögött nyálka vért és gennyet tartalmazhat.
Az akut hörghurut a felső légutak megfázásával vagy gyulladásával kezdődik. Milyen okai vannak az akut hörghurutnak? Siegfried Meryn professzor adja meg a válaszokat az ORF "Tudatosan egészséges" programjában.
A légző- és emésztőszervek mellett a máj és az epe is károsodhat, megnövekedett májértékű májműködési zavarok és krónikus epehólyagfertőzések figyelhetők meg. A nemi szervek is érintettek. Meddőség gyakran előfordul a fiúknál, mert a túlzott nyálkaképződés következtében a vas deferens bezárul.
A hosszabb várható élettartam miatt a cisztás fibrózis hosszú távú hatásai megnőttek az elmúlt években. Korábban főleg gyermekeket és serdülőket érintettek, manapság a betegek gyakran elérik az 50 éves és annál magasabb életkorukat. Ezeknek az idős betegeknek gyakran súlyos osteoporosisuk alakul ki - mintegy harmaduk csökkent csontsűrűségben és annak következményeiben szenved. A májcirrhosis és az epekövek felnőtteknél is gyakoriak.
Ennek oka a 7. kromoszóma genetikai hibája
A halálos kimenetelű betegség hibás génje 7. kromoszóma, amely felelős bizonyos fehérje építőelemek előállításáért. Ezeknek a fehérje-építőelemeknek a hiánya a mirigyek hibás váladéktermeléséhez vezet. Magukat a mirigynyílásokat a sűrű és sós nyálka blokkolja.
Hosszú távon ez visszafordíthatatlan károsodáshoz vezet a mirigyszövetben, ciszták keletkeznek és a szövet rostossá válik. Ennek következtében anatómiai változások vannak az érintett szervekben és funkcionális kudarcok. Mivel örökletes betegségről van szó, a cisztás fibrózis nem fertőző!
A cisztás fibrózis nagyon alattomos betegség, mert a szülők gyakran gyanútlanul továbbterjesztik gyermekeiknek a betegséget. A gyermek csak akkor betegszik meg, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, vagyis két hibás gént örököl a gyermek. Ebben az esetben annak valószínűsége, hogy a gyermeknek cisztás fibrózisa lesz, 25 százalék körüli. Azoknak az embereknek, akiknek csak egy hibás génje van, ebben az esetben a 7. kromoszómán, nincsenek tünetek, és teljesen egészségesek. A genetikai hibát ezért általában egyáltalán nem veszik észre, de hordozóként továbbadhatja a hibát.
A cisztás fibrózis korai diagnózisa létfontosságú
A cisztás fibrózis tünetei hasonlóak a krónikus hörghurut, a szamárköhögés, az asztma vagy a metabolikus rendellenességek cöliákia tüneteihez. A különféle vizsgálatok azonban egyértelmű diagnosztikai eredményeket nyújtanak.
A cisztás fibrózis örökletes betegség. Ezért egyes esetekben az alapos családi kórtörténet a terhesség korai szakaszában nyomokat ad a betegség kockázatáról. Ha a családban már előfordult cisztás fibrózis, prenatális diagnosztikával kell meghatározni, hogy a születendő gyermek érintett-e. Lehetséges módszerek a magzatvíz-teszt vagy a korionbél-mintavétel. A vizsgálatokat a terhesség 12. és 16. hete között végzik.
Az egyik megbízható bizonyítékot nyújt a cisztás fibrózis jelenlétére Genetikai teszt, amely a 7. kromoszómán észleli a hibás géneket. De a tripszin teszt és az úgynevezett verejtékteszt is nagyon megbízható diagnosztikai módszer a betegség tipikus tüneteinek előfordulásával kapcsolatban.
Izzadási teszt: gyakori teszt, amelyet csecsemők és kisgyermekek használnak
A betegség újszülöttekben kimutatható a tripszin enzim meghatározásával. Leesik az ún IRT teszt (Az immunreaktív tripszin tesztje) pozitív, a Izzadási teszt végezzük, amelynek során a gyermek verejtékében megnövekedett nátrium- és kloridtartalom határozható meg.
Ha a szülők fokozott sókoncentrációt észlelnek gyermekük verejtékében, el kell kezdeni a leírt diagnosztikai eljárásokat. Mivel minél korábban ismerik fel a betegséget, annál kedvezőbb a lefolyás. A légutak röntgenfelvétele, az emésztési enzimek és a széklet zsírtartalmának meghatározása további lehetséges diagnosztikai módszer.
Terápiák a hatások enyhítésére
A cisztás fibrózis örökletes betegség, ezért gyógyíthatatlan. Különféle terápiás megközelítések célja a tünetek enyhítése. Minél korábban diagnosztizálják a betegséget és minél előbb megkezdik a kezelést, a további lehetséges másodlagos betegségek késleltethetők.
A cisztás fibrózisos betegnek egész életen át gyógyszert kell szednie. A terápia sokféle formáját alkalmazzák. Céljuk, hogy támogassák a káros nyálka eltávolítását az érintett szervekből, vagy kompenzálják a szervek funkcionális veszteségeit, amelyek a rendellenes nyálkaképződés következtében keletkeztek.
Fenntartja a tüdő működését - csökkenti a tüdő károsodását
A tüdőkárosodás mértéke gyakran meghatározó a beteg túlélése szempontjából. A megfelelő megelőző terápia korlátozhatja a tüdőkárosodást és elkerülheti a tüdőkomplikációkat. A veszélyes viszkózus nyák elvezetése érdekében meg kell tennie a speciális fizioterápia, úgynevezett automatikus vízelvezetés végezhető.
Emellett álljon köptető gyógyszerek (Mukolitikumok) és hörgőtágító gyógyszerek (ß-2 szimpatomimetikumok) állnak rendelkezésre. A sóoldat rendszeres belélegzése és a fizikai aktivitás szintén biztosítja a nyálka jobb eltávolítását és a tüdő működőképességét. Ezenkívül fizioterápiás intézkedések, például a tüdő csapolása (a vízelvezetés csapolása) és a légzési gyakorlatok is elvégezhetők. Ha tartós éjszakai légszomj van, az oxigén beadása megkönnyebbülést hozhat. A melegebb régiókban található gyógyhelyek gyakran megkönnyebbülést jelentenek a beteg gyermekek számára.
A korán és célzottan alkalmazott antibiotikumok megakadályozzák a légúti bakteriális fertőzéseket. A tüdőgyulladás kockázatának minimalizálása érdekében évente többször is megelőző antibiotikum-terápiát javasolnak. Ezenkívül ajánlatos a kanyaró és a pneumococcusok (tüdőgyulladást okozó kórokozók) elleni oltások, valamint az éves influenza elleni oltások, mivel a lehetséges szövődmények, például fertőző betegségek miatt, a cisztás fibrózis kapcsán halálhoz vezethetnek. Ha a tüdőfunkció drasztikusan romlott, meg kell Tüdőátültetés megfontolva. Sok esetben életeket menthet meg.
Emésztési rendellenességek kezelése: speciális táplálkozás cisztás fibrózis esetén
Ha a hasnyálmirigy sérült, emésztőenzimek beadása szükséges. Tablettában adják étkezés közben. A fehérje és magas kalóriatartalmú étel a vitaminkészítmények beadása pedig kompenzálja az élelmiszer felhasználásának zavarait, az elektrolitoldatok az erős izzadás okozta só- és folyadékveszteséget. A táplálkozás különösen fontos, mivel tanulmányok kimutatták, hogy a megfelelően táplált betegek kevésbé szenvednek a cisztás fibrózishoz társuló tüdőproblémákban is.
Megakadályozhatja a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis örökletes és nem gyógyítható. A következetes terápia azonban jelentősen javítja a beteg gyermekek életminőségét.
Az első egy a betegség korai diagnózisa. A szülőknek ébernek kell lenniük és kivizsgálniuk kell a gyanúkat. A növekedési zavarokat, krónikus emésztési problémákat és hasi fájdalmakat, valamint a krónikus légzési problémákat soha nem szabad félvállról venni, és mindig orvosilag kell megvizsgálni.
A rendelkezésre álló terápiás intézkedések következetes kimerülése, a fertőzések elkerülését szolgáló megelőző intézkedések és a rendszeres ellenőrzések megakadályozzák a szövődményeket. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket állandó kezelésnek és monitorozásnak kell alávetni.
Ha a cisztás fibrózis gyanúja beigazolódik, az önsegítő csoportok és a pszichológiai tanácsadó központok támogatják az érintett szülőket és gyermekeket.