Cystinuria - Biológia
Molekuláris iránytű a sejtek igazításához
Mi teszi a levelek öregedését ősszel
A keselyű gyöngytyúk demokráciája
Ekembo környezete: Az emberek nyílt tájakon is éltek
| Genetika | Mezőgazdaság, erdészet és állattenyésztés
A búzafajtát vad füvek keresztezésével hozták létre
| Genetika | Mezőgazdaság, erdészet és állattenyésztés
Árpa Pangenom: Mérföldkő az üveggyár felé vezető úton
Csökkentett táplálékfogyasztással, hosszabb élettartammal
Az állatmentes módszer megjósolja a nanorészecskék toxicitását
Sejtvándorlás: egy ismert fehérje újonnan felfedezett funkciója
Cystinuria
| E72.0 | Az aminosav transzport zavarai Cystinuria | |
| ICD-10 online (WHO 2011. évi verzió) | ||
A Cystinuria egy genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség emberben, amelyben a cisztin aminosav, valamint a szerkezetileg rokon arginin, lizin és ornitin aminosavak fokozottabb kiválasztódnak a vizelettel. A betegség autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, és a Hartnup-szindrómával és a glicinuriával együtt az aminosav transzport rendellenességek közé tartozik. Cisztinuria esetén a hiba az rBAT gén homozigóta vagy heterozigóta mutációja a 2. kromoszómán (szintén SLC3A1, 2pter-q32.3 [1]), amely a cisztin transzporter nehéz alegységét kódolja (molekulatömeg 90 kDa) [2 ]. Az érintett embereknél hiányzik ez a transzmembrán transzportfehérje a vékonybél hámsejtjeiben és a proximális tubuláris sejtekben, amely a cisztint (a cisztein extracelluláris, oxidált formája) és a fent említett aminosavakat az elsődleges vizeletből visszanyeli. Következetesen a kiválasztás, különösen a cisztin, a normák 20-30-szorosára növekszik, miközben a vérben a koncentráció változatlan.
Járványtan
1: 20 000 körüli előfordulása esetén a cystinuria viszonylag ritka betegség. Egy másik forrás szerint [3] a klasszikus cystinuria mindhárom alosztályának (I – III. Típusú) prevalenciája együttesen 1: 7000.
klinika
A cisztin az egyetlen a kétbázisú aminosavak közül, amelynek oldhatósága normál vizelet-pH mellett rossz. ≥300 mg/l koncentrációtól kezdve a kicsapódás hatszögletű kristályok képződésével a vizeletben vagy cisztin kövek képződik a húgyúti traktusban (az összes vizeletkő körülbelül 1% -a). A cystinuriában szenvedő betegek 50% -ánál húgykövek alakulnak ki, amelyeknek viszont 75% -a kétoldalú előfordulást mutat. A nephrolithiasis vagy az urolithiasis tünetei kólika-szerű fájdalom a veseágy területén, kővesztéssel, amely az ágyék területére sugározhat. A hematuria egyidejűleg fordulhat elő, a húgyúti fertőzés bonyolíthatja a helyzetet.
Diagnózis
A vizeletben jellemző aminosav mintázat úttörő a cystinuria szempontjából. A cianid-nitropruszid teszt használható a cisztin aminosav minőségi meghatározására. A pozitív teszt azt mutatja, hogy a vizeletben több mint 75 mg/l koncentráció van, és a diagnózis mellett szól. A negatív teszt nagy valószínűséggel zárja ki a cystinuria-t. [4] A molekuláris genetikai vizsgálat végleges egyértelműséget biztosít. Sok esetben azonban a diagnózist csak a kőbetegség első megnyilvánulása után állapítják meg, mivel a betegség korábban tünetmentes volt. Az urolithiasis diagnózisa a tipikus anamnézis és klinikai jellemzők mellett tartalmazza a vizelet állapotát, a szonográfiát és az urogramot.
terápia
Cystinuria állatokban
A betegség kutyáknál is ismert. A klinikai tüneteket okozó vizeletkövek túlnyomórészt előfordulnak, gyakran kölyökkutyákban már 4–6 hónapos korban. Kis-nagy kövek és kavics képződhet a vesékben és a hólyagban, ami a szervek elzáródásához vezet. Orvosi kezelés (műtét) nélkül veseelégtelenség, hólyagszakadás és az állat lehetséges halála következhet be. A szukák kevésbé érintettek, mint a hímek, ami a hímek keskenyebb és hosszabb húgycsövével magyarázható. Az a genetikai hiba, amely egyes kutyafajtáknál ehhez a cystinuriához vezet, ma már ismert, és a genetikai hiba azonnal kimutatható egy DNS-teszt segítségével. Ez a teszt nemcsak a már beteg állatokat azonosítja, hanem klinikailag nem feltűnő hordozókat is, amelyek tovább terjesztenék ezt a betegséget a populációban, és standard laboratóriumi vizsgálatokkal nem mutathatók ki. A mai napig ismert fajták, amelyekben a cystinuria gyakoribb, a masztiff, az új-Fundland és az ír terrier.