Desitin kezelési tanulmányok
A szén-dioxid görcsoldó hatása az SCN1A génmutációkkal járó lázas rohamokban (2013)
Japán kutatócsoport tesztelte az 5% és 10% szén-dioxid koncentráció belélegzésének hatékonyságát az egerekben az SCN1A gén "missense" típusú mutációival, miután hipertermia (melegvíz) támadásokat váltott ki. Közvetlenül az ilyen típusú válság kiváltása után az állatokat 3 percig bevittük olyan helyiségekbe, ahol közönséges levegő, illetve 5% -os és 10% -os szén-dioxid-tartalom volt a végén, majd a végén megvizsgáltuk a vér CO2-koncentrációját. Az elemzések a rohamok kiváltása után a vér szén-dioxidjának jelentős csökkenését mutatták. Ezzel szemben a 10% CO2-tartalmú levegő belélegzése után a rohamok időtartama átlagosan 62,6 másodpercről 15,5 másodpercre csökkent. A vizsgálat következtetése az, hogy ennek a gáznak az inhalációja gyors görcsoldó hatással bír az SCN1A gén mutációival társuló hipertermia okozta rohamokban.
A stiripentol hatékonysága súlyos gyermekkori myoclonicus epilepsziában (2012)
Franciaországban egy orvoscsoport 41 súlyos gyermekkori myoclonicus epilepsziában szenvedő, valproáttal és klobazámmal kezelt gyermeket értékelt. Egy hónap után 20 gyermek további placebót és 21 stiripentolt kapott két hónapig anélkül, hogy bármelyik csoport tudta volna, mit kap. Ezt követően minden beteget tájékoztattak a stiripentolról. A tanulmány készítői a kezelésre adott választ a vakos tesztet követő két hónapon belül a klónikus vagy tonikus-klónikus rohamok gyakoriságának 50% -nál nagyobb csökkenésével számolták a kezdeti egy hónapos időszakhoz képest. Összesen 15, stiripentollal kezelt betegnél (71%) volt ilyen válasz, és közülük kilencnek nem voltak klónikus vagy tónusos-klónusos rohamai, szemben egyetlen, placebóval kezelt pácienssel (5%), de nem teljesen rohamok nélkül. . Másrészt 21 stiripentolt kapó betegnél mérsékelt mellékhatások jelentkeztek (szédülés, étvágytalanság) nyolc placebóval kezelt betegnél, de ezek a hatások 21 esetből 12-ben megszűntek, amikor az adjuvánsokat csökkentették.
Bromid kezelés SCN1A mutációban szenvedő betegeknél és a Dravet-szindrómára jellemző klinikai kép (2012)
A Németországban végzett vizsgálatban 32 SCN1A génmutációval rendelkező beteg vett részt. Három hónapos bromid-kezelés után 26-an (81% -ot képviselve) 50% -ot meghaladó csökkenést regisztráltak a rohamokban. 12 hónapos kezelés után 15 betegnél (47%) továbbra is 50% feletti válságcsökkenés volt tapasztalható. Hosszú távon a pozitív válasz 18 betegnél fennmaradt (ami a minta 56% -át képviseli). A mellékhatások enyheek vagy mérsékeltek voltak, és a 32 beteg közül 5 esetében a kezelés leállítását igényelték. Súlyosbodás esetét nem jelentették.
A fenfluramin sikeres alkalmazása adjuváns kezelésként Dravet-szindrómában (2012)
Egy belga orvoscsoport megvizsgálta a fenfluramin antiepileptikumként való alkalmazását - az amfetaminhoz hasonló gyógyszer, amelyet korábban az elhízás ellen adtak be, de 2001-ben kivonták a forgalomból az esetleges kardiális mellékhatások miatt. A vizsgálatba 12 beteget vontak be, közülük 11-nél genetikailag igazolt Dravet-szindrómát diagnosztizáltak. A tanulmány arra a következtetésre jutott, hogy a legutóbbi értékelés során még mindig fenfluramint szedő betegek közül héten nem volt roham egy év alatt. A teljes mintára számított átlagos rohammentes periódus 6 év volt. A vizsgálatban résztvevők kis létszámára tekintettel azonban az eredményeket átfogóbb kutatásokkal kell megerősíteni.
Nem gyógyszeres kezelések Dravet-szindrómában: ketogén étrend (2011)
Az argentin orvosok egy csoportja legalább két éven át követte nyomon 24 Dravet-szindrómás beteget, akik a ketogén étrendet követték. Ezek közül csak 16-nak (66,6%) sikerült az étrendet betartania az időszak során. Közülük kettő (12,5%) végül megúszta a válságokat, 10 gyermek (62,5%) a válság 75-99% -os csökkenését regisztrálta, a másik négy (25%) pedig 50-74% -os csökkenést. Hat beteg több mint két év után feladta az étrendet, és egyiküknek egyáltalán nincsenek rohamai, másikuknak szórványos epizódjai vannak, háromnak pedig, aki három év után felhagyott az étrenddel, visszatért az előző gyakoriságra. Az orvosok három vagus idegstimulátoros beteg evolúcióját is elemezték. Közülük ketten 50-74% -kal csökkenték a válságokat, a harmadikban nem figyeltek meg változásokat. A készüléket minden beteg jól tolerálta, jelentős szövődmények nélkül. A tanulmány arra a következtetésre jutott, hogy a ketogén étrend jelenleg érdekes kezelési lehetőség a Dravet-szindrómában, és a vagus idegstimulációs eljárás viszont jó alternatíva.