Down-szindróma - a Medlife múltja, jelene és jövője

medlife
Története már régen elkezdődött (számos jól ismert festmény bizonyítéka, amely triszómiára jellemző tulajdonságokkal rendelkező karaktereket ábrázol 21 - A Krisztus Gyermek imádata, 151.). 1866-ban írta le Langdon Down angol orvos, aki Londonban épített egy központot a fogyatékkal élők ellátására. Jerome Lejeune francia genetikus 1959-ben felfedezte ennek a szindrómának az okát, nevezetesen a 21-es számú szupernumerikus kromoszóma jelenlétét. Romániában nincs hivatalos statisztika, de a becslések szerint körülbelül 50 000 esetről van szó - írja Dr. Viorica Radoi.

Azóta egy titáni munka elkezdett felfedezni egy kezelést, felismerve, hogy az új technológiák lehetővé teszik a Down-szindróma prenatalis detektálását, amely az érintett magzatok abortuszához vezet. Valójában az Egyesült Államokban ma a prenatális Down-szindrómában szenvedő lányok 92% -a megszakad. Romániában minden olyan esetben, amikor közöltem a párral a kariotípus eredményét a 21. triszómiával, a terhesség megszakításáról volt szó.

1996-ban létrehozták a Jerome Lejeun Alapítványt, amelynek fő célja a genetikai okok miatt (elsősorban Down-szindróma) szenvedő értelmi fogyatékos betegek kezelésének megtalálása. Az alapítvány nemrégiben szabadalmaztatta egy olyan molekulacsaládot, amely gátolja a 21. triszómiával összefüggő mentális retardációért felelős enzimek egyikét. A cisztációs szintetáz (CBS) esetében eddig 6 inhibitorcsoportot találtak.

Az évek során az Alapítvány kutatói további lehetséges terápiás intézkedéseket javasoltak, amelyek közül a legismertebb a GABA receptor gátlók alkalmazása (állatmodelleken végeztek vizsgálatokat), az FDA pedig már jóváhagyta a Posiphen (prekurzor fehérjeszintézis gátló) alkalmazását. amiloid-APP) a Down-szindróma kezelésében.

Az Egyesült Államokban rengeteg forrást fektetnek a Down-szindrómás emberek gyógyulásába és társadalmi beilleszkedésébe - ezért ajánlott a 21. triszómiával rendelkező gyermekeket bevonni a normál tanulmányi osztályokba, a felnőtteket kis- és középvállalkozásoknál, idősek és gyermekek gondozási központjaiban alkalmazzák. szállodák, éttermek, zeneipar, sport stb.

Másrészt tavaly ősszel (2011) elindították az amerikai piacon az anyai vérgyűjtéssel végzett magzati 21 trisomia non-invazív prenatális kimutatására szolgáló tesztet, amelyet a MaterniT2,1 nevű teszt nagyon hozzáférhetővé és biztonságossá tesz. a 21-es triszómia prenatális diagnózisa 98,6% -os pontossággal és hamis pozitív eredmények arányával 0,2% (egy 2012-ben publikált tanulmány szerint a Genetika az orvostudományban).

A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség, amelynek gyakorisága körülbelül 1/700 újszülött. Az Egyesült Államokban a világon körülbelül 7 millió embernél diagnosztizálják ezt a szindrómát. Romániában nincs hivatalos statisztika, de a becslések szerint körülbelül 50 000 esetről van szó.

A várható élettartam az elmúlt években nőtt, megközelítve a teljes népesség átlagos várható élettartamát. Javasoljuk, hogy családjukkal éljenek (ne intézményesüljenek), vegyenek részt oktatási, szakmai, szociális és rekreációs programokban. Az Egyesült Államokban a Down-szindrómás gyermekek integrálódnak az állami oktatási rendszerbe, és vannak olyan 21-es trisomában szenvedő felnőttek, akik középiskolát főiskolai végzettséggel végeztek.