Egészségügyi Minisztérium Az újszülöttek szűrővizsgálatának átszervezése, a diagnózis megerősítése
Az újszülöttek szűrővizsgálatának átszervezése, a diagnózis megerősítése és a speciális diéta alkalmazása fenilketonuria és veleszületett hypothyreosis esetén
További információ: https://www.formaremedicala.ro/ministerul-sanatatii-reorganizare-interventiei-de-screening-neonatal-confirmarea-diagnosticului-si-aplicarea-dietei-specifice-pentru-fenilcetonurie-si-hypothyroidism-cong
2015-ben az Egészségügyi Minisztérium átszervezi az újszülöttek szűrővizsgálatait, megerősíti a diagnózist és alkalmazza a fenilketonuria és a veleszületett hypothyreosis speciális étrendjét a Nők és Gyermekek Nemzeti Egészségügyi Programjának keretében.
"Ebben az évben sikerült megoldani egy fontos problémát, amellyel a fenilketonuriában szenvedő betegek szembesülnek, a kompenzációhoz szükséges gyógyszeres kezelés bevezetésével. A listán szereplő év elején bevezetett 17 árva molekula egyike e betegek kezelésére szolgál. Nem akarunk itt megállni, és a következő évben teljesíteni kívánjuk a betegségkezelési irányelveket. Emellett meg akarjuk emelni az újszülöttek szűrésének lefedettségét annak érdekében, hogy ezt az állapotot korán felismerhessük és biztosítsuk a betegek étrendi kezeléséhez való megkülönböztetésmentes hozzáférés feltételeit "- mondta Nicolae Banicioiu, egészségügyi miniszter.
Sőt, az Egészségügyi Minisztérium jövő évtől kezdve egységesíteni kívánja a diagnózis és a kezelés orvosi gyakorlatát mind az 5 központ szintjén, ahol a program zajlik.
Ezenkívül az Egészségügyi Minisztérium biztosítja az egészségügyi személyzet képzését a fenilketonuria-esetek szakmai és vezetői képességeinek növelése érdekében.
2013-ban 108 gyermek és 17 felnőtt vett részt étrendi kezelésben országszerte.
A fenilketonuria egy metabolikus természetű veleszületett állapot, amely öröklődés útján jelentkezik. A szervezetben hiányzik egy enzim, az úgynevezett fenilalanin-hidroxiláz, amely alapvető szerepet játszik a fehérje ételek anyagcseréjében.
Ha a gyermek nem kapja meg időben a kezelést, a betegség súlyos neurológiai rendellenességekké (mentális retardáció), de más fejlődési problémákká is degenerálódhat.
Ha a betegséget születéskor észlelik és diétát állapítanak meg, akkor a betegeket helyre lehet állítani a társadalom számára.