Ehlers-Danlos-szindróma (laza bőr)
Az Ehlers-Danlos-szindróma a klinikai megnyilvánulások nagyon heterogén csoportját tartalmazza, amelyek a kollagénmolekula szerkezeti rendellenességeinek kifejeződését jelentik. Ez a kötőszövet egyik leggyakoribb genetikai betegsége, 1: 5 000 és 1: 50 000 közötti gyakorisággal.
Tekintettel arra a tényre, hogy a kötőszövet (implicit módon kollagén, mint alkotóeleme) a legtöbb szerv része), a klinikai megnyilvánulások rendkívül változatosak. Nyolc klinikai típust (I-VIII) írtak le. Az I. és II. Típust a betegség klasszikus formájának tekintik. A legtöbb beteg esetében a betegség kisebb tünetek miatt gyakran nem diagnosztizálható. Kis részében azonban idő előtti haláleset alakulhat ki kezelés hiányában, például érrendszeri típus (IV. Típus).
A bőr és az ízületi megnyilvánulások minden típusban jelen vannak. A bőr megnyilvánulásai közé tartozik a túlzottan megnyújtható megjelenés (lax cutis - a szindróma szinonimájaként használt kifejezés), bársonyos bőr, zúzódások és atrófiás felfekvések.
Közös megnyilvánulások a következők: súlyos kyphoscoliosis (patognomonikus jel a VI. típushoz), arthrochalasia (megtalálható a VII. típusban), csípő diszlokáció (III. típusban).
Ez a két megnyilvánulás - nagyon nyújtható és rugalmas bőr, és ízületi hipermobilitás ez nem jelent kellemetlenséget a legtöbb beteg számára, hanem egy eszköz, egy ritka szempont, egy "furcsaság", amely kiemeli őket abban a társadalmi-családi környezetben, amelyben élnek, sőt egy bizonyos hírességnek vagy néha munkának (humoristák, mimikák, színészek), Cirkuszi látnivalók stb.).
Szemkárosodás mint például a kék sclera, a retina leválása és a lencse subluxációja súlyosabb megnyilvánulást mutat a VI. A IV. Típusú (vaszkuláris típusú) kollagén szerkezetét, amely belép az erek összetételébe, előszeretettel befolyásolják. Az ilyen típusú betegségben szenvedő terhes nőknél gyakori a bőséges elő- vagy szülés utáni vérzés.
Genetikai hibák amelyek a betegséget okozzák, az alábbiak szerint nagyon heterogének:
- az I. és II. típust az V. típusú kollagént kódoló COL5A1 és COL5A2 gének mutációi, ritkább esetekben az I. típusú kollagén COL1A1 mutációi okozzák;
- a hipermobil (III) és az érrendszeri (IV) típus a III-as típusú kollagén gén (COL3A1) különböző mutációival jön létre
Az I., II., III., IV. Típus autoszomális domináns transzmisszióval rendelkezik.
- Az V. típus X-kapcsolt átvitellel rendelkezik, de a konkrét hibát még nem sikerült azonosítani.
- A VI. típus magában foglalja a lizil-hidroxiláz PLOD génjének mutációit, amely enzim kulcsszerepet játszik az I. és III. típusú kollagénmolekulák poszttranszlációs változásaiban. Az átvitel recesszív;
- A VII. típus magában foglalja az A, B, C. altípusokat. Az első kettőnél a genetikai hiba az I. típusú kollagén szintézisében szerepet játszó COL1A1 és COL1A2 gének mutációiból áll, a transzmisszió típusa autoszomális domináns. A VII C típus recesszív átvitelét a prokollagén proteinázt kódoló gén mutációi okozzák.
- A VIII.
Tünetmentes vagy tünetmentes esetek nem igényel kezelést. A súlyos esetek integrált multidiszciplináris kezelést igényelnek: orvosi gyógyulási eljárások, fájdalomkezelés, szemészeti rendellenességek megelőzése és/vagy kezelése, ortopédiai kezelés, műtét. A fenotípusos megnyilvánulások és a prognózis egyénenként változnak.