Elsődleges biliaris diszkinézia laboratórium; Diagnosztikai génpanel

Dipl.-Biol. Christina Sofeso

elsődleges

A primer ciliáris diszkinézia (PCD) egy autoszomális recesszív betegség, amelyet mozdulatlan, mozgásszegény vagy hiányzó csillók jellemeznek. A tünetek közé tartozik az újszülöttkori légszomj, krónikus felső és alsó légúti betegségek, meddőség és helyszíni rendellenességek, amelyek a PCD-s betegek körülbelül 50% -ában fordulnak elő, és veleszületett szívhibákkal társulhatnak. Ha a belső szervek fordított elrendezése is van, akkor az a Kartagener-szindróma. A PCD klinikai jellemzői finomak és nagyon változatosak lehetnek, ami megnehezíti a diagnózist. A PCD prevalenciáját nehéz meghatározni, mivel korábban nem volt rendelkezésre álló és szabványosított diagnosztikai megközelítés, de becslések szerint körülbelül 1: 10 000-1: 20 000.

Patogenikus variánsokat találtak több mint 30 gén azonosítottak, amelyek PCD-vel vagy Kartagener-szindrómával járnak. A PCD-hez vezető változások többsége funkcióvesztéses változatok (ostobaság, frame-shift vagy hibás csatlakozási pontok). Bizonyos esetekben missense-variánsokat észlelnek, és ezekben az esetekben gyakran nehéz megkülönböztetni a betegségeket okozó variánsokat a ritka jóindulatú változásoktól. Az ok-okozati változatok többsége privát. A variánsok csoportosulása bizonyos génterületeken, mint más genetikai rendellenességekben ismert, kevésbé gyakori. A modern szekvenálási módszerek segítségével az érintettek mintegy 70% -ában azonosítani lehet a betegséget okozó bialélikus variánsokat. A heterotaxia kifejezést olyan betegeknél alkalmazzák, akiknek különféle formája van elszigetelt situs inverzusban, ahol gyakran szívhibákat és más szervi rendellenességeket, például aspleniát vagy polyspleniát észlelnek.

Mirra és mtsai. 2017, Front Pediatr 5: 135/Butterfiled 2017, Pediatr Rev 38: 145/Knowles et al. 2016, Clin Chest Med 37: 449/Marshall és mtsai. 2015, G3 Bethesda 5: 1775/Lucas et al. 2014, Arch Dis Child 99: 850/Bush és Clogg 2012, Expert Rev Respir Med 6: 663/Kuehni et al. 2010, Eur Respir J 36: 1248