Értelmi fogyatékosság etiológiája

Néhány megkeresés miatt szeretném felhívni a figyelmet arra, hogy utalok a fogyatékosság formáinak osztályozására:
Heinz Mьhl (1994): Bevezetés az értelmi fogyatékosok oktatásába. Stuttgart, Berlin, Köln: Kohlhammer

autoszomális recesszív tulajdonságként

Ezenkívül a leírt tünetek természetesen lehetséges tünetek. Nem minden érintett embernél jelentkeznek az összes felsorolt ​​tünetek.

  • az értelmi fogyatékosság mintegy 7-10% -át metabolikusan okozzák

Zavarok a Aminosavanyagcsere

juharfaszirupbetegség (Leucinosis/MSUD)

  • autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik
  • Bizonyos aminosavakat (leucin, izoleucin és valin) nem lehet lebontani, felhalmozódni a vérben és kiválasztani a vizelettel

  • kevesebb, mint 1: 200 000

  • újszülötteknél:
    • Ivásgyengeség
    • Hányás
    • Hipotónia
    • Légzési gondok
    • Görcsrohamok kómáig
  • Tábornok:
    • A vizelet erősen juharszirup vagy Maggi szagú
    • súlyos neurológiai tünetek
    • szellemi fogyatékosság

  • A tartós károsodást csak a következetes, egész életen át tartó diéta lehető legkorábbi betartásával lehet elkerülni

  • autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik
  • A hisztidáz hiánya vagy csökkent aktivitása a bőrben és a májban
    • Ennek következményei a hisztidinuria és a kapcsolódó alanin és egyéb anyagcserezavarok

  • A nyelv fejlődésének zavarai
  • Rohamok
  • Ataxia
  • Alacsony termetű
  • sápadt szőke haj

  • Diéta (speciális étel, alacsony hisztidinnel)

  • autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik

  • az élet első napján:
    • Hipotónia
    • Rohamok
    • Apnoe
    • letargia

  • többnyire halál az élet első hónapjában

  • autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik
  • Anyagcserezavar

  • Könnyű dermatózis
  • ritkán kisagyi tünetek

  • autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik
  • Enzimhiba a homocisztein metabolizmusában
    • Következmény: felesleges homocisztein a vérben

  • 1: 120 000 - 1: 300 000 (a szerzőtől függően)
    • Közép-Európában ritka

  • Az érrendszeri endothelium károsodása (következmény: arterioslecosis, valamint trombózisok és embóliumok, amelyek elsősorban az agyat, a szívet, a tüdőt és a vesét érintik)
  • Fizikai magas testalkat, arachnodactyly, tölcsér mellkas
  • Osteoporosis, amely főleg a csigolyatestek ellapulásához és ezáltal a gerinc deformációjához vezet
  • késleltetett mentális fejlődés
  • Viselkedési rendellenességek skizofrénia értelmében
  • A szem károsodása: lencseelektropia, glaukóma, extrém rövidlátás

  • minél fiatalabb az érintett a betegség megjelenésekor, annál gyakoribbak és súlyosabbak a mentális fejlődés zavarai

  • autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik
  • a 12. kromoszóma hosszú karján egy gén mutálódik
  • Az aminosav-anyagcsere zavara:
    • Minden állati és növényi eredetű fehérjetartalmú étel a fenilalanin aminosavat tartalmazza.
    • Normál esetben egy enzim jelenlétében az emberi májban a fenilalanin tirozinná, egy másik aminosavvá alakul át.
    • A PKU-ban szenvedőknél az enzim genetikai mutáció miatt vagy egyáltalán nem, vagy csak részben aktív.
    • Ennek eredményeként a fenilalanin tirozinná történő átalakulása teljesen vagy részben hiányzik.
    • A fenilalanin felhalmozódik a vérben és a szövetekben, és agykárosodást okoz, ha a PKU-t nem fedezik fel az élet első heteiben, és azonnal kezelik.

  • 1: 10 000 - 1: 15 000 (a szerzőtől függően)

  • pszichomotoros fejlődési rendellenességek
  • Ha nem kezelik, súlyos értelmi fogyatékossághoz vezet (IQ Zavarok aszénhidrátanyagcsere

  • A laktóz lebontása
    • A galaktóz nem alakítható át teljesen felhasználható energiává, hanem galaktóz-1-foszfátként marad a szövetben

  • Galactosemia gyanúja esetén a szokásos étrendet (szoptatás vagy normál bébiétel) le kell állítani, és egy speciális tejre kell cserélni, amely nem tartalmaz laktózt és galaktózt.
  • A laktózmentes tejre való áttérés után a gyermek állapota néhány napon belül javul, a májkárosodás és a szemlencse elhomályosulása általában teljesen visszahúzódik.
  • Életre szóló, alacsony galaktóz tartalmú étrendre van szükség

  • A máj, a lép, a szem, az agy, a test és a csontváz szerkezetének funkcionális rendellenességei

A mukopoliszacharidózis formái:

  • Hurler (MPS I)
  • Szar (MPS IS)
  • Hurler-Scheie vegyület (MPS I H/S)
  • Vadász (MPS II)
  • Sanphilippo A (MPS III A)
  • Sanphilippo B (MPS III B)
  • Sanphilippo C (MPS III C)
  • Sanphilippo D (MPS III D)
  • Morquio A (MPS IV A)
  • Morquio B (MPS IV B)
  • Maroteaux-Lamy (MPS VI)
  • Sly (MPS VII)
  • Natowicz (MPS IX)

A lipid és Lipoidanyagcsere

  • a meglévő készségek csökkennek

  • kiejtve: goschee
  • autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik
  • A glükocerebrozidáz gén mutációja az 1. kromoszóma hosszú karján
  • Lipid metabolikus betegség: A glükocerebrozidáz enzim hiánya
    • A glükocerebrozid, amely normálisan a vérsejtek lebomlásakor keletkezik, nem bontható tovább
    • A glükocerebrozid felhalmozódása a lebontásért felelős fagocitákban
    • ezek az úgynevezett Gaucher sejtek elsősorban a lépben, a májban és a csontvelőben halmozódnak fel, ahol megnagyobbodást és diszfunkciót okoznak

  • megnagyobbodott lép és máj
  • Csontválságok és infarktusok
  • Anémia
  • Alvadási rendellenességek
  • Növekedési rendellenességek (gyermekeknél)
  • nagyon enyhe vagy nagyon súlyos fájdalom
  • bármely életkorban előfordulhat
  • progresszív betegség.

  • 3 típusú Gaucher-szindróma
    • 1. típus (krónikus zsigeri forma)
      • Hepatosplenomegalia
      • Anémia
      • Thrombocytopenia
      • Csont- és ízületi problémák (krónikus gyulladás és érelzáródás a Gaucher-sejtek miatt)
      • Leukocytopenia
      • Immunhiány
    • A 2-es típus (akut neuropátiás forma) a
      • az 1. típusú szervi érintettség mellett
      • az idegrendszer súlyos lebontási folyamatai, amelyek az élet első 3 évében halálhoz vezetnek
    • 3. típus (szubakut neuropátiás forma)
      • mint a 2. típus, de később a betegség kialakulása és enyhébb lefolyása
      • A központi idegrendszer bevonása (a mentális képességek progresszív hanyatlása, szemmozgási rendellenességek, viselkedési rendellenességek, motoros motoros rendellenességek és rohamok)
      • A betegek ritkán érik el az élet harmadik évtizedét

  • átlagosan 1: 40 000 ember
    • a leggyakoribb az 1. típus,
    • A 2. és 3. típus egyaránt nagyon ritka, és kevesebb mint 1: 100 000 embernél fordul elő

  • Enzim pótlás
    • az 1. és a 3. típusban az enzim állandó, egész életen át tartó infúziói csökkenthetik a lép, a máj és a csontok betegségének tüneteit, és akár le is állhatnak
    • nincs hatékony agykárosodás terápia 3. és 2. típusú betegeknél.

  • Gyógyítás nem lehetséges

  • Ok:
    • Génhiba a 11. kromoszómán
    • A szfingomielináz enzim aktivitásának hiánya
    • A szfingomielint nem lehet megfelelően lebontani, és felhalmozódik a sejtben
  • az élet első hónapjaiban kezdődik
  • súlyos neurológiai betegség
  • Általában 2-5 éven belül halálhoz vezet
  • Tünetek:
    • Sárgaság a születéskor vagy röviddel azután
    • Problémák az evéssel
    • kitágult has 3-6 hónapos korban
    • az olyan egyszerű készségek elvesztése, mint a gyaloglás, az ülés, a beszéd
    • nagyon gyors fizikai romlás

  • Oka, mint az A típus
  • kevés vagy egyáltalán nincs neurológiai panasz
  • nagyon változatos
  • Tünetek:
    • A korai gyermekkorban felpuffadt gyomor a lép és a máj megnagyobbodása miatt
    • általában az első tünetek gyermekkorban (10-12 éves korig)
    • A máj és a lép megnagyobbodása
    • hematológiai rendellenességek, például vérszegénység
    • A tüdő nehézségei, például légszomj, hajlam a fertőzésekre
    • Alacsony termetű
    • neurológiai rendellenességek

  • Ok:
    • Génhiba a 18. kromoszómán
    • A sejtben (hozzáadott koleszterin és egyéb anyagok) történő szállítás hibája
    • Koleszterin és egyéb anyagcseretermékek felhalmozódása
  • általában iskoláskorú gyermekeknél (de csecsemőkortól felnőtt korig is kitörhet)
  • Tünetek:
    • Sárgaság a születéskor vagy röviddel azután
    • megnagyobbodott lép és máj
    • Problémák a szem fel és le mozgatásával
    • Nehézség a végtagok pozícionálásában
    • Dysarthria
    • Tanulási nehézségek és fokozatos intellektuális hanyatlás
    • Kataplexia
    • Epilepsziás rohamok
    • mélyedések
    • Alvászavarok
    • Érzékenység a hideg és a hő ellen

  • Örökletes betegségek
  • az agyat, a gerincvelőt és esetenként a perifériás idegeket érintő neurológiai betegségek
  • a központi idegrendszer fehérállományának progresszív degenerációja
    • Következmény: néha súlyos neurológiai és pszichológiai rendellenességek jelentkeznek

  • sokféle alak miatt különböznek egymástól
    • nagyon fokozatosan fordulnak elő
    • Gyermekkorban való előfordulás
      • Változások a mozdulatsorban és a járásmintában
      • Problémák az evéssel és
      • Problémák a beszéddel
      • Látással és hallással kapcsolatos problémák
      • Viselkedési problémák
      • A memória és az intelligencia károsodása
    • Előfordulás felnőttkorban
      • spasztikus bandabetegség
      • Érzelmi rendellenesség
      • remegés
      • Ataxia

  • súlyos betegségek
    • Az érintett gyermekek várható élettartama nagyon korlátozott
    • szűk korlátai vannak a terápiás lehetőségeknek