Felfedezték az epekő koleszterinpumpa kockázati génjét - DER SPIEGEL
A kis kristály- és lerakódások szúró fájdalmat okoznak - 170 000 betegnél. Évente ennyi epehólyag-műtétet végeznek a német kórházakban. A túlsúly és az elhízás a fő kockázati tényező, de a kutatók más jellemzőket keresnek: ki kapja majd egyszer a hasfalat és ki nem? Eddig azonban alig volt konkrét bizonyíték az érintett genetikai felépítésről.
Kis csíra, nagy csomó: epekövek a berlini Charité orvostörténeti múzeumában
Fotó: DDP/Orvostörténeti Múzeum Charite Berlin
Greifswald, Köln, Berlin, Bonn és Santiago de Chile tudósainak egy csoportja felfedezte az epekövek genetikai hajlamát. Az ABCG8 gén bizonyos mutációja megkétszerezi az epehólyagban történő lerakódások valószínűségét - jelentették a Jochen Hampe-vel a Kieli Egyetemen dolgozó kutatók a "Nature Genetics" folyóirat online előzetes kiadványában.
Vizsgálatukhoz Hampe és munkatársai először 280 német epekő beteg genetikai összetételét hasonlították össze 360 egészséges kontroll személy genetikai felépítésével. A tudósok azt írják, hogy e két csoport között különösen egyértelmű különbségek voltak a genetikai felépítés 235 pontján. Második lépésben a kutatók összesen 1105 beteg és 873 kontroll személy genomjában elemezték ezeket a helyzeteket. Az ABCG8 gén egy változata jelent meg kockázati tényezőként.
Nyilvánvaló, hogy ennek a mutációnak számos hordozója számára a túlzott teljesítmény visszavonása a felelős, amelyért a módosított gén felelős. Mivel felelős a vérzsír-koleszterin májból az epeutakba történő szállításáért. Erről nemrégiben a bonni egyetem Frank Lammerttel dolgozó kutatói számoltak be a "Hepatology" szakfolyóiratban (46. sz.).
Az epehólyag az epébe koncentrálja a máj váladékát, ami elősegíti az emésztést. Ha az epe túl sok koleszterint vagy bilirubint (a vörösvértestek bomlásterméke) tartalmaz, ezek az anyagok többé-kevésbé nagy szemcsékben kristályosodnak és eltömítik a szervet - egy fájdalmas epekő gyötri a beteget.
Mint egy szivattyú javában
Hampe és munkatársai most azt gyanítják, hogy az ABCG8 gén változása miatt több koleszterin jut az epébe. A mutáció mintha egy "teljes sebességgel" folyamatosan működő szivattyút biztosítana.
"Hepatológiai" tanulmányukban Hampe és munkatársai képesek voltak azonosítani az ABCG8-at kockázati tényezőként, bár kevesebb alanynál: Eszerint az esetek 21,4 százalékában az epekő betegek hordozói voltak a génmutációnak, de az egészséges kontroll személyeknek csak jelentősen kevesebb, mint a fele . Lammert ugyanakkor hangsúlyozta, hogy legalább három vagy négy másik génvariánsra számít, amelyek mind növelik az epekövek kockázatát.
A bonni egyetem szerint az összes német 15-20 százalékának epeköve van - főleg anélkül, hogy észrevenné. Negyedükben azonban a kövek valamikor fájdalmas kólikával számolnak be. Az ilyen betegek számára az orvosok új ismeretei egyszer nagyon hasznosak lehetnek: egyrészt a túlsúly és az elhízás kockázati tényezői mellett egy másik kockázati tényező azonosítása, másrészt ennek a nagyobb kockázatnak a megelőzése. Ha a mutáció hordozói megelőző gyógyszert szedtek a fájdalmas csomók kezelésére, egy nap elkerülhetik az évi 170 000 műtét közül sokat.