Fenilketonuria csecsemőknél
Fenilketonuria csecsemőknél
A fenilketonuriában szenvedő csecsemőknek kezdettől fogva tünetei lehetnek, például hányás, ingerlékenység és kiütés. Az izomtónus megemelkedhet, és az izom inak aktívabb reflexei lehetnek jelen. Kezelés nélkül a betegség mentális retardációt, görcsrohamokat, csökkent testnövekedést vagy a normálnál kisebb fejet okozhat. Íme a Desprecopii.com tanácsa:
Mi a fenilketonuria?
A fenilketonuria genetikai betegség, amelyet a fenilalanin nevű aminosav metabolizmusának hiányosságai mutatnak ki. A rendellenesség abból állhat, hogy az aminosavat metabolizáló enzim szintézise nem kielégítő, vagy egyáltalán nem.
A fenilketonuria kezelése a következőkből áll: a fehérje mennyiségének állandó csökkentése az étrendben. A fehérjék fenilalanint tartalmaznak, ami a normális növekedéshez és fejlődéshez nélkülözhetetlen aminosav. A PKU-ban szenvedő emberekből hiányzik a fenilalanint metabolizáló enzim. A vérben a fenilalanin nagyon magas szintje visszafordíthatatlan károsodáshoz vezethet az agyban és károsíthatja az idegrendszert.
Hogyan lehet kimutatni ezt a betegséget: fenilketonuria
A fenilketonuriát születéskor vérvizsgálattal (Guthrie-teszt) és vizeletvizsgálattal (Phenistix-teszt) detektálják. A Guthrie-teszt egyszerű és nagyon kevés traumatikus a kicsi számára, ezért a szülőknek nem kell aggódniuk.
A fenilketonuriában szenvedő csecsemőknek kezdettől fogva olyan tünetei lehetnek, mint hányás, ingerlékenység és kiütés. Az izomtónus megemelkedhet, és az izom inak aktívabb reflexei lehetnek jelen. Kezelés nélkül a betegség mentális retardációt, görcsrohamokat, csökkent testnövekedést vagy a normálnál kisebb fejet okozhat.
Az újszülöttek korai diagnosztizálása és kezelése a kulcs a fenilketonuria tüneteinek megelőzésében.
Ha a PKU-t nem kezelik közvetlenül a születés után, a fenilalanin felhalmozódik a vérben és az agyszövetben, ami mentális retardációhoz és a központi idegrendszer károsodásához vezet. Ha mindezeket a problémákat közvetlenül a születés után kezelik, a legtöbbjük általában megelőzhető.
Guthrie-teszt Romániában
A Guthrie-tesztet évek óta gyakorolják Romániában, de csak 2002 óta vonják be a genetikai betegségek korai felismerését célzó népegészségügyi programba. A tesztet, amelyet gyakran az élet 8. és 14. napja között végeznek, fenilalanin adagolásából áll néhány csepp újszülött véréből, szűrőpapírra gyűjtöttük, majd érintkezésbe hoztuk egy baktériumtenyészettel, amelynek növekedését a fenilalanin stimulálja, a baktérium növekedése arányos a vér koncentrációjával.
Tekintettel a fenilketonuria súlyosságára, 2002 óta a Guthrie-tesztet ingyenesen és kötelezően elvégzik Romániában minden újszülött számára.
A kezelés egy speciális, alacsony fenilalanintartalmú étrendet jelent, amelyet egész életen át alkalmaznak. A kezelési tervet betartó felnőttek többségének normális vagy a normálishoz közeli intellektuális képessége van.
A gyermekkori fertőző betegségek, teljes útmutató videóval
Szerencsére számos fertőző gyermekbetegség, miután megbetegedett, egész életen át tartó immunitást eredményez a fertőzött gyermekben. A gyermekek immunrendszere érlelődik, és gyakran más gyermekek közvetlen közelében vannak, bölcsődékben és óvodákban, az osztálytermekben és a közlekedésben. Ezáltal a fertőző betegségek terjedése nagyon egyszerű és gyors, részben megmagyarázva, hogy ezek a betegségek miért olyan gyakoriak a gyermekeknél. Itt van egy áttekintés a gyermekkori fertőző betegségekről.
nak nek Az orvos válaszolni fog több száz választ talál a Desprecopii.com orvosai által feltett kérdésekre
Egyéb lehetséges problémák újszülötteknél
Mobil alkalmazás Me, anyu: nézd meg, hogyan fejlődik a baba
Modern anya vagy? Ezután telepítenie kell a Me, Mom alkalmazást a telefonjára vagy a táblagépére.
Az Én, anya alkalmazáson keresztül részesülhet az egészségről, a baba és a gyermek gondozásáról és fejlődéséről, a szülő-gyermek kapcsolatról szóló információk, valamint számos hasznos tipp az anyukáknak és apukáknak, így teljes mértékben megtapasztalhatja a szülői szépséget. Ingyenes hozzáférést biztosít számos segédprogramhoz és számítógéphez, például: Baba - az első 52 hét, Növekedési táblázatok, Oltási naptár, Gyerekprogramok, Fotóalbum és még sok más.