Fenilketonuria - okai, tünetei és kezelése PortalMed
Endokrin betegségek, betegségek és betegségek Gyermekek 2020. augusztus 13. | 2020-08-13 2020. augusztus 31
A fenilketonuria súlyos és meglehetősen ritka genetikai betegség, amelyet a fenilalanin, egy aminosav metabolizmusának rendellenessége okoz, amely az összes fogyasztott fehérjében megtalálható. A szervezet nem képes önmagában szintetizálni ezt az aminosavat, amely folyamathoz szüksége van egy enzimre, a fenilalanin-hidroxilázra, amely ha hiányzik a vérből, a fenilalanin felhalmozódásához vezet az élelmiszerekben, a vérben és az agyszövetben (fenilketonuria). Ha a születés után nem fedezik fel azonnal, és nem kezdik meg a gyors kezelést, a fenilketonuria súlyosan befolyásolja a központi idegrendszert és mentális retardációt okoz.
A romániai Fenilketonuria-betegek Aprotikus Egyesületének adatai szerint hazánkban a betegség 10 000 gyermekből 1-et érint.
Fenilketonuriát okoz
A fenilketonuria olyan genetikai betegség, amelynek kromoszómahibás génje szükséges minden szülőtől a test megváltozásához. Ha a megváltozott gént csak egy szülőnek adják tovább, akkor a beteg lesz a gén egyetlen hordozója, de nem mutat semmiféle fenilketonuria-tünetet, és nem fenyegeti a mentális retardáció kialakulásának kockázata.
A vizsgálatok eddig több mint 500 mutációt azonosítottak ebben a génben. Minden ilyen mutáció befolyásolhatja a betegség súlyos vagy kevésbé súlyos formájának megjelenését.
Tünetek Fenilketonuria
A fenilketonuria első tünetei általában csak néhány hónappal a születés után jelentkeznek, mivel a terhesség alatt az anya testének sikerül kiszűrnie a felesleges fenilalanint, és megvédi a magzatot.
Amint az újszülött vérében a fenilalanin szintje növekszik, a betegség első tünetei megjelennek, például:
- Penészszag a csecsemő bőrén és vizeletében;
- Bőrirritációk;
- rohamok;
- Agitáció;
- Késleltetett fejlődés.
Az életkor előrehaladtával a tünetek súlyosbodhatnak, és a gyermek a kezét haraphatja, szándékosan tárgyakkal ütheti a fejét, vagy epilepsziás rohamoktól szenved. Mivel a fenilketonuria befolyásolja a bőr pigmentációjáért felelős melanin szintézisét, a betegeknek az esetek több mint 90% -ában szőke haja, kék szeme és világos bőre lesz.
Kezelés
Jelenleg a világ legtöbb szülészeti kórházában születéskor tesztet hajtanak végre, hogy a csecsemő fenilketonuriában szenved-e. Vérvizsgálatra van szükség ehhez a vizsgálathoz, és az eredmények meghatározzák, hogy az újszülött egészséges-e vagy módosított gént hordoz-e, és egész életen át tartó kezelésre szorul-e.
Az élet első évében a babát hetente tesztelik, hogy lássák és figyeljék a fenilalanin szintjét a vérben, majd az életkor növekedésével a vizsgálatokat elvégzik, általában havonta egyszer.
A fenilketonuria kezelése főleg étrendből áll, azaz a beteg által elfogyasztott fehérje mennyiségének csökkentésével. Ezt az étrendet az egész életen át fenn kell tartani, és szakember segítségével a gyermek, később a beteg felnőtt igényeinek megfelelően kell beállítani. Azon ételek közül, amelyeket a fenilketonuria-betegek nem ehetnek, azt találjuk:
- Hús;
- Felett;
- Tojás;
- Tej;
- Krumpli;
- Kenyér;
- Bab;
- zöldborsó.
Fiatal serdülőknél és felnőtteknél a fenilalanin magas szintje a testben negatívan befolyásolja a mentális képességeket, és visszafordíthatatlan változásokat okoz az agy aktivitásában. Így az intelligencia szintje alacsony lesz, és az olyan funkciók, mint a gondolkodás, a tanulás, a tudat vagy az ítélőképesség részben, vagy nagyrészt hiányoznak.