Fenilketonuria (PKU)

Áttekintés

A fenilketonuria egy genetikai betegség, amelyből hiányzik a fenilalanin-hidroxiláz enzim, vagy nagyon alacsony a vérszintje (PAH). Erre az enzimre van szükség ahhoz, hogy a fenilalanin, az élelmiszerekben található aminosav átalakuljon egy másik aminosavvá, az úgynevezett tirozinná.

fenilketonuria

Ha a PKU-t nem kezelik közvetlenül a születés után, a fenilalanin felhalmozódik a vérben és az agyszövetben, ami mentális retardációhoz és a központi idegrendszer károsodásához vezet.

Ha mindezeket a problémákat közvetlenül a születés után kezelik, a legtöbbjük általában megelőzhető. A PKU-t az Egyesült Államokban egy esetben 14 000 - 20 000 élveszületésre becsülik. Ez gyakoribb a fehéreknél és az őslakos amerikaiaknál, mint a színes embereknél, az ázsiaiaknál vagy a spanyoloknál.

Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által javasolt megelőzési intézkedések betartásával.

A cikk tartalma

okoz

A PKU autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a betegség megnyilvánulásához az illetőnek minden szülőtől meg kell örökölnie egy kromoszómahibás gént. Ha egyedüli szülőtől örökölte a gént, az illető hordozza a gént, de nem mutatja meg a betegséget.

tünetek

A fenilketonuria tünetei általában a születés után néhány hónapon belül jelentkeznek, párhuzamosan a baba véráramában a fenilalanin növekedésével, az anyatej fehérjéiből vagy a tejkészítményekből származnak. Születés előtt az anya teste kiszűri a felesleges fenilalanint és megvédi a születendő babát.

A fenilketonuria korai tünetei, amelyek az esetek 50% -ában fordulnak elő ezzel a betegséggel:

- a penész szaga a bőrön, a hajon és a vizeletben

- hányás és hasmenés, amely súlycsökkenéshez vezet

- bőrbetegségek, például szárazság vagy viszkető csalánkiütés (ekcéma)

- fényérzékenység (fényérzékenység).

Ha a gyermeknek súlyos enzimhiánya van, vagy ha a betegséget nem fedezik fel és kezelik elég gyorsan, a fenilalanin szintje megnő az agyszövetben, és befolyásolja az agy működését és a központi idegrendszert.

A tünetek 8 hetes kor körül súlyosbodhatnak, és a következők lehetnek:

- rendellenes magatartás, például izgatottság, ismételt ringatás, fejbe ütés és kézrágás (gyakran idősebb gyermekeknél)

- a súlyos mentális retardációval kapcsolatos készségek és ügyesség elvesztése

- növekedés és fejlődés visszamaradása

A PKU a melanin szintézisét is befolyásolja, amely a bőr, a szem és a haj pigmentjének forrása. A PKU-ban szenvedő gyermekek körülbelül 90% -ának szőke haja, világos bőre és kék a szeme.

vizsgálatok

A születéstől számított néhány napon belül az Egyesült Államokban minden gyermeket megvizsgálnak fenilketonuria (PKU) szempontjából. A fenilketonuria-teszt 2,3 csepp vért használ a gyermek sarka alól a fenilalanin szintjének mérésére. A fenilalanin szintje megemelkedik a PKU-ban szenvedő gyermekeknél.

Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete (NIH). azt javasolja, hogy a vételt a gyűjtéstől számított 24 órán belül küldjék el elemzésre, és az eredményeket a születés után 7 nappal kapják meg. Mivel a fenilalanin felhalmozódása az újszülött testében (szoptatás vagy tápszeres táplálás után) több napig is eltarthat, javasolható az újbóli vizsgálat.

A PKU-ban szenvedők számára a vér fenilalaninjának rendszeres mérése is ajánlott:

- Az élet első évében hetente kell elvégezni a fenilalanin vizsgálatát

- egy év és 12 év között a vizsgálatot havonta kétszer kell elvégezni

- 12 év után havonta egyszer

- olyan terhes nőknél, akiknek hetente kétszer van PKU-ja.

A PKU autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a betegség megnyilvánulásához az illetőnek minden szülőtől örökölnie kell egy gént. Ha egyedüli szülőtől örökölte a gént, az illető hordozó, de nem mutatja meg a betegséget. Az autoszomális recesszív betegség átvitelének kockázata örökletes (családi orvosi) kórelőzményektől függ. Javasolt információt szerezni a kezelőorvostól a genetikai tesztről, ha az illető érdekelt a PKU gén hordozójának állapotának megerősítésében vagy megcáfolásában.

Kezelés - általános

A fenilketonuria kezelése a fehérje mennyiségének tartós csökkentése az étrendben. A fehérjék fenilalanint tartalmaznak, ami a normális növekedéshez és fejlődéshez nélkülözhetetlen aminosav. A PKU-ban szenvedő emberekből hiányzik a fenilalanint metabolizáló enzim. A vérben a fenilalanin nagyon magas szintje visszafordíthatatlan károsodáshoz vezethet az agyban és károsíthatja az idegrendszert.

genetika

A veleszületett immunitás a megszerzett immunitással szemben

Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete (NIH). javasolja az újszülött etetését olyan formulával, amely nem tartalmaz fenilalanint, a betegség diagnosztizálása után a lehető leghamarabb, de legkésőbb a születés után 7 vagy 10 nappal. Bizonyos esetekben a csecsemő szoptatható, de ezt a lehetőséget meg kell beszélni az orvossal. Az élet első évében a fenilalaninszintet hetente kell ellenőrizni.

Bár az agy vagy az idegrendszer bármilyen károsodása visszafordíthatatlan, ezeknek a problémáknak az esélye alacsonyabb, ha a fenilketonuria kezelése 3 hetes kortól kezdődik. A baba normálisan nő és fejlődik, ha az étrend minimális mennyiségű fenilalanint tartalmaz. Néhány esetben a korai kezelés ellenére viselkedési problémák vagy tanulási nehézségek (például nyelvi retardáció, hiperaktivitás, szorongás vagy koncentrációhiány) alakulhatnak ki.

Az alacsony fehérjetartalmú étrendet következetesen kell követni az egész életen át. A gyermek növekedésével az étrendet egyénre szabják és a gyermek sajátos igényeinek megfelelően alakítják ki. Az étvágyszinteket, a növekedési sebességet, a fejlődést, a viselkedést, a betegségeket, a kulináris preferenciákat és a fenilalanin vérszintjét mind figyelembe veszik.

Nagyon fontos a fenilalaninszint rendszeres ellenőrzése. Egyéves és 12 éves kor között a vizsgálatot havonta kétszer, 12 éves kora után pedig felnőttkorig havonta egyszer kell elvégezni. A megnövekedett fenilalaninszint serdülőknél és felnőtteknél negatívan befolyásolja az IQ-t (intelligencia-index) és a kognitív funkciókat, mint például a tudat, a tudás, a gondolkodás, a tanulás és az ítélőképesség.

Anya fenilketonuria

Az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia és az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete ajánlásokat és irányelveket nyújt a fenilketonuria megelőzésére és kezelésére terhes vagy terhes nőknél. Általában a fogamzóképes korú nőknek diétát kell követniük a fenilketonurikumokhoz, és elegendő tápanyagot kell kapniuk a fejlődő terhesség támogatásához.

A legjobb, ha teherbe esés előtt diétát kezd a fenilketonuria miatt. A PKU-ban szenvedő nők, akik a terhesség előtt vagy alatt nem tartanak étrendet, 93% -kal nagyobb eséllyel szülnek veleszületett szellemi retardációval rendelkező gyermeket. Az anyáknál a terhesség alatt a megemelkedett fenilalaninszint kórosan kicsi fejfejű végtagokkal (mikrocefália), növekedési rendellenességekkel és veleszületett szívbetegséggel rendelkező gyermekek születéséhez vezethet.

A teherbe esni kívánó, fenilketonuriában szenvedő nőket az orvosok ajánlásai szerint rendszeresen ellenőrizni kell a fenilalaninszintjük ellenőrzésére is. A fogamzás előtt három hónappal a fenilalanin alacsony szintjét (6 mg/dl alatt) kell elérni. Az ajánlott szint 2 és 6 mg/dl között van. A terhes nőket hetente kétszer meg kell vizsgálni a baba születéséig.

Ambuláns kezelés

A fenilketonuria otthoni kezelése az egész életen át tartó fenilketonuria kezelésére összpontosít.

- ajánlott betartani az étrendre vonatkozó irányelveket. Javasolt a betegség lehető legismertebb ismerete és a betegségnek a gyermek számára történő kifejtése. Hangsúlyozzák a diéták betartásának fontosságát a fenilketonuria esetében, és ajánlott bevonni a gyermeket a megfelelő étrend kiválasztásába. Mindig jó ötlet egy dietetikushoz fordulni az ételek fajtáival, receptjeivel és a gyermek táplálkozási szükségleteinek biztosításával kapcsolatos ötletekért. A PKU-val rendelkező felnőttek is részesülhetnek az ilyen típusú információkból. Meg kell jegyezni, hogy az alacsony fenilalanin-tartalmú élelmiszerek költségei gyakran magasabbak

- a kezelőorvossal való együttműködés ajánlott. Tervezni kell a fenilalaninszint mérésére szolgáló programot. Az egész életen át időszakos vizsgálatokra van szükség, és a gyakoriság az enzimhiány korától és súlyosságától függ.

- az anyai fenilketonuria ellenőrzése. A teherbe esni kívánó fenilketonuriában szenvedő nők az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia ajánlásait követik. Az anyákban a megnövekedett fenilalaninszint okozhatja a mentális retardációval küzdő vagy más állapotú, például szokatlanul kicsi fejű (mikroencephaly) gyermek születését. A terhesség előtt és alatt történő fenilketonurikumok étrendjének megtartása elősegíti a születendő csecsemő egészségének megőrzését. A PKU-ban szenvedő nőket terhesség alatt hetente kétszer ellenőrizni kell a PKU-szintre.

- genetikai vizsgálat ajánlott. Ha a PKU családtörténetében szerepel, ajánlott megbeszélést folytatni egy orvossal a genetikai tesztről. Ha egy személynek gyermeke van PKU-val, hasznos lehet az új terhesség előtti genetikai tanácsadás.

Támogató csoport ajánlott. Ha egy személynek gyermeke van PKU-val, akkor valamikor csatlakozni akar más emberekhez, akik hasonló problémákkal küzdenek.

Normális, ha csalódottnak érzi magát, amikor PKU-val él vagy PKU-val rendelkező embert gondoz. Az ilyen érzéseket nem szabad elfojtani az orvos előtt. Ez segíthet abban is, hogy a gyermek csatlakozzon egy támogató csoporthoz, ahol kifejezheti érzéseit.