Fenilketonuriában szenvedő betegek táplálkozási helyzetének javítása - PDF ingyenes letöltés
A táplálkozási helyzet javítása fenilketonuriában szenvedő betegeknél Értekezés a táplálkozástudományok doktori fokozatának megszerzéséről (Dr. troph.) A Martin Luther Egyetem Halle-Wittenberg Természettudományi Karának III. Természettudományi Karáról, Oec. trófea. Carmen Rohde 1958. november 26-án született Wittenben Szakértő: Prof. Dr. rer. nat. Wim Wätjchen Dr. med. Skadi Beblo védelmi kinevezése 2014. május 12-én
Az ember nemcsak kenyérből él, hanem minden szóból, amely Isten szájából kijön. A Biblia, Máté 4,4
II 4.4 Következtetések 51 5 Összefoglalás 52 6 Összefoglalás 54 7 Irodalomjegyzék 58
A III. Ábrák listája Az ábrák felsorolása 1. ábra: Fenilalanin lebomlási útvonalak 3
A IV rövidítések listája BH 4 G kg l mg Phe PKU µmol tetrahidrobiopterin gramm kilogramm liter liter milligramm fenilalanin fenilketonuria mikromol
Bevezetés: Fenilketonuria 2 1. ábra: A fenilalanin Phe bomlási útvonala a fenil-pironsav, a fenil-tejsav és a fenil-ecetsav alternatív metabolikus útjaiban bomlik le. Ezek a metabolitok kiválasztódnak a vizelettel és az izzadsággal, és a kezeletlen PKU-ra jellemző egér-vizeletszerű szagot okoznak (Fernandes és mtsai 2006; Mönch és Link, 2006). A vizelettel kiválasztott fenil-ketonok adják a PKU nevét (1. ábra). Ezt a kapcsolatot először Asbjørn Følling írta le 1934-ben (Følling, 1934; Christ, 2003). 1.2 A fenilketonuria patogenezise A klinikai rendellenességek, különösen az agy károsodásának patogenezise még nem teljesen ismert. Különböző mechanizmusokat tárgyalnak: - A tirozin esszenciális aminosavvá válik a Phe konverziójának hiánya vagy korlátozott volta miatt. A csökkent tirozin plazmaszint eredményeként csökken a biogén aminok szintézise, különösen a melanin, a pajzsmirigyhormonok, valamint a dopamin és a noradrenalin (1. ábra) (Fernandes et al., 2006). - A hosszú láncú semleges aminosavak, a tirozin, a triptofán, a leucin, az izoleucin és a valin versenyeznek a Phe-vel a vér-agy ugyanazon szállítási rendszeréért-
Bevezetés: A fenilketonuria 12 sikeres kezelés szapropterin-dihidrokloriddal és a PKU enyhe formái nem tisztázottak, hogy a viszonylag magas fenilalanin-intoleranciában szenvedő betegek táplálkozási magatartása biztosítja-e az összes tápanyag megfelelő ellátását (Thiele et al., 2013). Az elégtelen tápanyagbevitel okai különbözőek: Az étkezési magatartás a magasabb Phe-tolerancia miatt megváltozik, de nem felel meg az egészséges emberek táplálkozási ajánlásainak. Gyakran azonban ezek a betegek hajlamosak vegetáriánus étrendre, és kerülik a magasabb fehérjetartalmú ételeket, mint pl Hal vagy hús, csakúgy, mint a régi étrendjükhöz szokták. Ez azt jelenti, hogy a természetes élelmiszerekből származó mikrotápanyagok ellátása nem garantált. Ez annál is problematikusabb, ha nem veszünk több aminosavkeveréket vagy csökkentjük az adagot.
Eredeti cikkek 16 3 Eredeti cikkek 3.1 Gyümölcsök és zöldségek korlátlan fogyasztása fenilketonuria esetén: nincs jelentős hatással az anyagcsere-kontrollra
Eredeti cikkek 22 3.1.1 Élelmiszerellátás és választási magatartás gyermekeknél és serdülőknél