Fiatal felnőttkori cukorbetegség - MODY 4-es típus, PDX-1 szekvenálás (IPF1) - Részletek

Az orvosnak és a betegnek ki kell töltenie az engedélyezési űrlapot és a kísérő űrlapot (angol + román).

felnőttkori

Az elemzés időtartama 4-6 hét között van.

Betakarítási ütemterv: hétfőn és kedden, 15: 00-ig, kivéve a temesvári központi laboratóriumot (hétfőn, kedden és szerdán), 12: 00-ig).

Az elemzésről - Fiatal felnőtt cukorbetegség - MODY Type 4, PDX-1 szekvenálás (IPF1)

Áttekintés

Fiatal felnőtt cukorbetegség (MODY - a fiatalok érettségi kezdeti cukorbetegsége) a cukorbetegség örökletes formája, a hasnyálmirigy β-sejtjeinek egyes hibáinak autoszomális domináns átvitele miatt. A betegség súlyossága típusonként jelentősen változhat, de a MODY leggyakrabban az 1-es típusú cukorbetegség enyhe formájaként viselkedik, az inzulin termelésének vagy felszabadulásának hibájával és normális inzulinérzékenységgel.

Az érintett gének a hasnyálmirigy béta sejtjeiben expresszálódnak, és mutációik az inzulin szekréció zavaraihoz vezetnek. Öt gén kódolja a transzkripciós faktort:

1. MODY - HNF (májmagfaktor) - alfa 4 MODY 2 - Glükokináz MODY 3 - TCF1 (HNF alfa 1) MODY 4 - IPF-1 (1-es inzulin promoter faktor) MODY 5 - TCF2 (HNF - béta 1)

Klinikai javallat

IPF-1 génmutáció

Állandó újszülöttkori cukorbetegségként jelentkezik, hasnyálmirigy agenesissel és exokrin elégtelenséggel, súlyos hiperglikémiával. A gyakoriság ritka.

Klinikai jelentőség

A MODY cukorbetegség diagnózisának megerősítéséhez genetikai vizsgálatra van szükség (a MODY patogenezisében szerepet játszó gén specifikus mutációjának azonosítása).