Fontossága; a számítás elemzése l-ben; vese lithiasis feltárása - Swiss Medical Review
összefoglaló
A kő elemzése az urolithiasis okainak felkutatásának első fázisa, a kiújulás elkerülése érdekében. Ez időnként lehetővé teszi a diagnózis felállítását, és leggyakrabban segít a feltárást a legmegfelelőbb vizsgálatok felé irányítani. A megbízhatóság érdekében a számítás összetevőinek azonosítását fizikai módszerrel (például infravörös spektrofotometriával) kell elvégezni. Ez a cikk egy 2,8-dihidroxi-adenin lithiasis felfedezéséről számol be, amely egy felnőtt beteg genetikai hiányát tárja fel. Ezután áttekinti a lithiasis fő típusait és etiológiáját, hangsúlyozva a kalkulust alkotó molekuláris és kristályos fajok pontos azonosításának fontosságát.
Az iparosodott országokban az urolithiasis gyakorisága az elmúlt öt évtizedben gyakorlatilag megháromszorozódott, a figyelembe vett lakosságtól függően 4–12% -os előfordulást ért el. 1,2 Ez a robbanás kizárólag a kalcium-oxalithiasis prevalenciájának köszönhető, amely nagyban függ a táplálkozási tényezőktől. 3,4 Jelenleg a kalcium-oxalát az elemzett kövek 66% -ának többségi összetevője, míg 17% -a kalcium-foszfátot és 10% húgysavat tartalmaz. 2
A vesebetegség az esetek 60% -ában visszatérő. Jelentős morbiditást, sőt néha károsodhat a vesefunkció. Most már megelőző intézkedéseket alkalmazunk a lithiasis minden típusához. 1.5 Szükséges még a helyes etiológiai diagnózis felállítása.
A számításelemzés ennek a diagnózisnak elengedhetetlen része. Megfelelő módszerek szerint végezve exkluzív információkat nyújt nemcsak a jelenlegi helyzetről, hanem a lithiasis kórelőzményéről és azokról a körülményekről is, amelyek meghatározták a fogkő keletkezését. 6,7 Bizonyos esetekben egyedül ez nyújt megbízható diagnózist. Leggyakrabban az járul hozzá a diagnózishoz, hogy a klinikust további vizsgálatokra irányítja.
Sajnos ennek a kóros "dokumentumnak" pótolhatatlan értékét nem mindig ismerik fel, és akár a fatalizmus, akár az információhiány miatt a számítás még mindig túl gyakran elvész, eldobják vagy egyszerű emlékként őrzik.
Ebben a cikkben egy olyan esetből indulunk ki, amely szemlélteti a kő összetételének pontos azonosításának fontosságát, hogy aztán kibővítsük a vitát a különböző vizeletkő-típusok és a kapcsolódó etiológiák közötti összefüggésekre.
Mód
Végül el kell ismerni, hogy a „kémiai” analízis módszerek, amelyek az elemzés kiszámításához tervezett készleteket használnak, csak hiányos információkat szolgáltatnak, sőt néha teljesen tévesek is. 6 Svájcban az OFAS helyesen ismeri el csak a fizikai módszereket, amelyek közül a legelterjedtebb az infravörös spektrofotometria és a röntgen diffraktometria. Ez a két módszer megbízható adatokat szolgáltat a számítást alkotó molekuláris fajokról és azok kristályos formájáról. Mindazonáltal elengedhetetlen, hogy ezzel párhuzamosan tanulmányozzuk a kő finom morfológiáját, amely fontos kiegészítő információkat nyújthat.
Eset bemutatása
Egy 40 éves beteg, akinek már gyermekkora óta kórtörténete van (urikussal diagnosztizáltak), a jobb oldali szélső részen fellépő akut fájdalom jelentkezése után felvételre került. Az előzmények lázas állapotot és hidegrázást tárnak fel, amelyek egy nagyon fájdalmas jobb veserészhez kapcsolódnak. A CT-vizsgálat során egy atrófiás jobb vese látható korallkalkulummal. A vese vizsgálata 90% bal vesét és 10% jobb vesét lát. A vizelet tenyészet steril. Ezzel a helyzettel szembesülve a beteg jobb nephrectomián esik át. Az infravörös spektrofotometriával elemzett coralliform kő 2,8-dihidroxi-adeninből áll, ami az APRT (adenin-foszforibozil-transzferáz) enzim örökletes hiányára utal. A vér APRT-vizsgálata nem mutat kimutatható aktivitást, ami kompatibilis az APRT-hiányért felelős anomália homozigóta állapotával. Alopurinollal történő kezelést és alacsony purintartalmú étrendet vezetnek be, ami magas italfogyasztással jár.
2,8-Dihidroxi-adenin-lithiasis
Ez a különösen ritka lithiasis az adenin-foszforibozil-transzferáz (APRT) örökletes hiányának köszönhető. Normális esetben a purinok katabolizmusából származó adenint az APRT enzim hatására visszavezetik AMP-be. Az APRT-hiány esetén homozigóta egyedben ez az átalakulás nem megy végbe, és az adenin egy részét a xantin-oxidáz hatására oxidálják. Ennek az oxidációnak a termékét (2,8-dihidroxi-adenin) a vese eliminálja, de nagyon alacsony oldhatósága miatt a húgyutakban kristályosodik, és kövek képződését idézi elő, azzal a kockázattal, hogy végstádiumú veseelégtelenséghez vezet. 8.
A homozigóták hiányának expresszivitása meglehetősen változó. Egyes egyének tünetmentesek maradnak, míg a többség kora gyermekkorától kezdve visszatérő lithiasisban szenved. 8 A heterozigóták vérében az APRT szintje a normál szint mintegy 25% -ára csökken. Néhány ritka kivételtől eltekintve a heterozigóta állapotot nem kíséri lithiasis. 8.
Ha a 2,8-dihidroxi-adenin azonosítása az infravörös spektrofotometriában nyilvánvaló, a kémiai módszerek (készletek) összekeverik a húgysavval. Ez a zavar valószínűleg a fent bemutatott eset első számításainak téves azonosításának oka.
A húgysav-lithiáztól eltérően a 2,8-dihidroxi-adeninét nem lehet a vizelet lúgosításával kezelni, mivel az utóbbi oldhatósága 5 és 8 közötti pH-tartományban nagyon alacsony marad. Másrészről az allopurinol beadása, amelyet a jó hidratációs és étrendi intézkedések (ovo-laktó-vegetáriánus étrend) segítenek megakadályozni a kiújulást. 1.5