Genetikai áttekintés - PDF ingyenes letöltés

7 Humángenetikai módszerek Családkutatás, tömegstatisztika, ikerkutatások, mikroszkópos/biológiai vizsgálatok Szimbólumok Domináns tulajdonságok öröklődése: Rövid ujjak Egységességi szabály Férfi AA aa Nő Nem ismeretlen Vivő Aa Aa Hátkereszt aa Aa Házassági vonal Testvér vonal Aa Hasított szabály aa Aa Aa AA Aa Aa aa Öröklődés recesszív tulajdonságok: Albinisma Aa AA Aa AA Aa AA Aa Aa AA AA Aa aa Aa aa AA Aa

genetikai

9 A vörös-zöld gyengénlátó betegek csak a piros és a zöld színt látják, mivel a szürke árnyalatok speciális színtáblákkal tesztelhetők Európában, a férfiak kb. 8% -át érinti. A heterozigóta nőknél nincs anomália, mert a piros-zöld gyenge látás recesszív, és a betegség recesszív génje található az X kromoszómán az Y kromoszóma szinte üres a géntől, és nincs olyan allélja, amely kompenzálhatná ezt a hibát nem férfi férfi lehetséges genotípusok A, AA, Aa, aa hordozó (vegyes hordozó) az x kromoszómához kapcsolódó öröklődésben Örökletes betegségek PKU trisomia hemophilia A cisztás fibrózis genetikai génhibája a génhibától az x- génhibáig megháromszorozódott. 12. kromoszóma Kromoszómák Kromoszóma 7. kromoszóma Tünetek Mentális fejlõdés, mentális rendellenességek, viszkózus nyák kevés fejlõdés, malokklúzió, a szem eldugult eltömõdései, rosszindulatú szervek Terápia rossz betartása szigorú fehérjetartalmú étrendnek belső szervek elősegítése de r mentális fejlődés, foglalkozási terápia, koagulációs faktorok beadása inhalációból, fizioterápia