Genetikai étrend vagy személyre szabott táplálkozás genetikai tesztelés alapján

Számos klinikai vagy preklinikai vizsgálat arra utal, hogy mindkettő makrotápanyagok (szénhidrátok, fehérjék, zsírok), mikrotápanyagok (vitaminok, ásványi anyagok), hanem bioaktív vegyületek, amelyek természetesen megtalálhatók az élelmiszerekben (fitonutriensek, például flavonoidok, karotinoidok, kumarinok és fitoszterolok; zoonutrientek, például eikozapentaénsav és dokozahexaénsav többszörösen telítetlen zsírsavak) szabályozza a génexpressziót különféle mechanizmusok révén, amelyeket eddig nem sikerült teljesen felvilágosítani.

Michael Fenech, a CSIRO Genom Egészségügyi és Nutrigenomikai Laboratórium (Ausztrália) kutatója kijelenti, hogy "olyan ételeket és étrendeket kell választanunk, amelyek tápanyagtartalmuk alapján védik a genomot". A kapcsolat kétirányú gén-tápanyag kölcsönhatás, így a genom befolyásolja a tápanyagok bevitelét és működését a lenyelés után. (1)

A Nutrigenomics/Nutrigenomics azok a tudományok, amelyek információkat nyújtanak a tápanyagok és a génváltozások közötti kölcsönhatások mechanizmusairól az egészségre és a betegségek kockázatára vonatkozóan, alapvető adatok személyre szabott táplálkozás.

Definíciók

nutrigenomika

A nutrigenomika vagy a genomi táplálkozás az a tudomány, amely a táplálkozási tényezők hatására bekövetkező genomváltozás megelőzésével foglalkozik, pontosabban tanulmányok hogy a tápanyagok hogyan befolyásolják a gén működését, a kifejezést először 2001-ben írták le.

A Nutrigenomics az egészség optimalizálása és a betegségek, többek között a lisztérzékenység, a neurodegeneratív és a szív- és érrendszeri megbetegedések, az elhízás és a rák megelőzése érdekében a táplálkozási kutatás új területeit és az étrendi gyakorlatban alkalmazott lehetséges lehetőségeket tárja fel. (2)

Nutrigenetica

Hagyományosan a táplálkozási kutatások azon a feltételezésen alapultak, hogy minden egyénnek ugyanazok a táplálkozási szükségletei vannak, túl a gyermekek és a felnőttek vagy férfiak szükségletei közötti különbségeken a nőkhöz képest, pl.

A táplálkozástudomány fejlődésének köszönhetően lehetővé vált a fejlődés személyre szabott étkezési tervek életkor, nem, súly, magasság, biológiai táplálkozási markerek szerint (fenotípus), illetve az elvégzett fizikai aktivitás mértéke.

Az elmúlt években, hogy a különféle genetikai változatok (genotípus) hogyan befolyásolhatják a test reakcióját bizonyos tápanyagokra és az étkezési magatartásra magával ragadta a kutatók érdeklődését, így a nutrigenetika kifejezés jobban formálódott. (2)

Személyre szabott táplálkozás - a genetikai étrend alapelvei

Az emberek eltérően reagálnak az életmódbeli beavatkozásokra, különösen azokra, amelyek az étkezési szokások és viselkedés megváltoztatására vonatkoznak, a genetikai változatoknak az étrendben lévő tápanyagok felszívódására, anyagcseréjére és felhasználására gyakorolt hatása miatt. Emiatt úgy tekintik A személyre vonatkozó, a genotípus sajátosságaitól függő specifikus étrendi ajánlásoknak hatékonyabban kell megelőzniük a krónikus betegségeket, az általános táplálkozási indikációkhoz képest..

Ezért a személyre szabott táplálkozás kifejezés genetikai teszteken alapul. Itt a táplálkozás és a dietetika szakemberei közreműködnek a génekről és a genetikai variánsokról, illetve a köztük lévő étrendről, az életmódról és a környezeti tényezőkről szóló információk értelmezése érdekében a fejlesztés érdekében. táplálkozási stratégiák a genetikai tesztek eredményei alapján vezényelték.

Gén - tápanyag - betegség

Gén asszociációk anyagcsere patológiákkal

betegségek monogén (egyetlen gén vagy génpár feltételezi) az elhízás és a cukorbetegség körülbelül 5% -át indokolja.
Az elmúlt két évtizedben gyakran társultak a leptin (LEP), a leptin receptorok (LEPR), a pro-opiomelanocortin (POMC) és a melanocortin-4 receptor (MCR-4) szintéziséért és működéséért felelős gének mutációi. monogén elhízás. (3)
További 6 gént tekintettek felelősnek a megjelenésért a cukorbetegség monogén formái, beleértve: a 4a és 1β hepato-nukleáris faktorokat (HNF-4α/1β), a glükokinázt (GCK), az inzulint elősegítő 1-es faktort (IPF-1) és a neuro D1 transzkripciós faktort (NEURO D1). (3)
A metabolikus rendellenességek előfordulásának genetikai hajlandósága azonban az poligénes a legtöbb egyénnél. Ezért több gén/génpár változásai határozzák meg őket, amelyek közül néhány megtalálható a táblázatban is:

Különösen bizonyos tápanyagok mono- és többszörösen telítetlen zsírsavak az étrendben, lehetett volna a nem megfelelő táplálkozással járó betegségek genetikai hajlamának modulálásának lehetősége. Nem szabad elhanyagolni az étrenddel kölcsönhatásba lépő környezeti és viselkedési tényezőket (pl. Fizikai aktivitás, alkoholfogyasztás, dohányzási állapot) az anyagcsere körülményei miatt. A Nutrigenetics képes lehet a táplálkozási ajánlások "testreszabására", így étrendi változásokat generálhat a specifikus kórképek megelőzésére és terápiájára.

Celiacia, fenilketonuria és laktóz intolerancia

A lisztérzékenység, a fenilketonuria és a laktóz-intolerancia egyértelmű modellje a gén-tápanyag kölcsönhatásnak.

coeliakia vagy a lisztérzékenység, például egy olyan patológia, amelyben gyakran alkalmazzák a személyre szabott étrendet. Ez a patológia abból adódik, hogy a szervezet nem képes tolerálni a glutént, ami súlyos gyulladásos tünetekhez vezet, különösen a bélnyálkahártya mikrovillusaiban, amelyeket csak a glutént kizáró szigorú diétával lehet ellenőrizni. Mivel erős genetikai hajlamú betegségről van szó, megmagyarázza a patológia megjelenésében szerepet játszó tényezők mintegy 40% -át. A HLA-DQ génvariánsok (DQ2 és/vagy DQ8) jelenléte nem feltétlenül határozza meg a betegség kialakulását, de az étrendi tényezőkkel (gluténnel) összefüggő genetikai hajlam meglétét mutatja. Ezért nem szükséges a glutén eltávolítása az étrendből a celiakia határozott klinikai diagnózisának hiányában. (2), (4)

fenilketonuria (PKU) az a genetikai patológia, amelyben a gének és az étrend közötti kölcsönhatást először írták le, jó példa arra, hogy egyetlen tápanyag hogyan befolyásolhatja a genetikai hajlamot. A fenilketonuria csak homozigótákban fordul elő, leggyakrabban a PKU-indukáló gén R408W-mutációjának köszönhetően, és veleszületett anyagcsere-hiba, amely a fenilalanin tirozinná való átalakulásához szükséges májfenilalanin-hidroxiláz-hiányhoz vezet. A szérum fenilalanin felhalmozódása, egyénre szabott étrend hiányában, fontos posztnatális neurológiai rendellenességeket okozhat. Mivel a fenilalanin és a fehérjebevitel étrendi korlátozása a fő terápiás mód. (2), (5)

Elsődleges laktáz hiány két klinikai entitás alatt jelenik meg: veleszületett hiány, illetve felnőtt típusú laktáz-hiány, mindkét forma autoszomális recesszív módon terjed. Ezek abból állnak, hogy gátolják vagy jelentősen csökkentik a laktáz nevű enzim aktivitásáért felelős gén expresszióját. Ezért a laktáz nem emészthető meg megfelelően, és az étrendi ajánlások abból állnak, hogy korlátozzák a laktózt tartalmazó élelmiszerek fogyasztását, illetve a laktáz-kiegészítők és a delaktóz-termékek használatát, a hasi kényelmetlenség megelőzése érdekében. (6)

Táplálkozási hiányosságok

A gének és az étrend közötti kölcsönhatás másik releváns példája gyakran magában foglalja a gén C677T polimorfizmusát. MTHFR melyik a metilenetetrahidrofolát-reduktáz enzimet kódolja, amelynek szerepe van a folsav, valamint a B6 és B12 vitaminok metabolizmusában és felhasználásában. Ez a génváltozat csökkenti az MTHFR enzimatikus aktivitását. Ez azt eredményezi, hogy a folsav hatására képtelen átalakítani a homociszteint metioninná. Ez a homicisztein magas koncentrációjának felhalmozódásához vezethet a szervezetben, ami a szívbetegségek és az esetleges neurodegeneratív betegségek (Alzheimer-kór demenciája) nagy kockázatával jár. Lényegében az MTHFR által katalizált reakció aktivitása megváltoztatható két alapvető tápanyag bevitelének beállításával: folsav, amely az MTHFR enzim szubsztrátja és riboflavin, amely az enzimatikus kofaktor. Az MTHFR enzim csökkent aktivitása szintén kompenzálható a B6 és B12 vitamin bevitelének növelése. (2)

A gén-tápanyag társulás egyéb alkalmazásai

A nutrigenetika révén azonosíthatók genetikai tényezők, amelyek befolyásolhatják a test reakcióját bizonyos tápanyagokra korábban említettük, nátriumhoz, D-vitaminhoz., érzékenység alkoholhoz, bizonyos gyógyszerekhez, koffeinhez és méregtelenítő enzimek és antioxidáns enzimrendszerek aktivitása. (7)
Számos olyan is volt genetikai asszociációk a sportteljesítménnyel. Például az FTO gén kockázatos változatai (AA és AT) megzavarhatják a fehérje-anyagcsere homeosztázisát, ami elengedhetetlen a sporttáplálkozásban. Így a genetikai kockázatnak kitett emberek csökkent izomtömeg, megnövekedett zsírtömeg, inzulinrezisztencia és fogyás nehézségeket mutathatnak magas fehérjetartalmú étrend hiányában (a kalóriaigény 20-30% -a). Ez utóbbi, de a vashiányos vérszegénység is negatívan befolyásolja az atlétikai teljesítményt. A TMPRSS6 gén mutációja, a GG rizikóval rendelkező variáns, a megfelelő vasbevitel hiányában a vashiányos vérszegénység fokozott kockázatával járhat együtt, amely a vas és a hemoglobin alacsony szérumértékében nyilvánul meg. (8)

A genetikai étrend előnyei

Az előny a génvizsgálaton alapuló táplálkozási ajánlások az étrend életkor, nem, antropometria, fizikai aktivitás és egészségi állapot szerinti személyre szabása mellett genetikai különbségek az egyének között, amelyek kölcsönhatásba léphetnek a fenotípussal és kondicionálhatják az ételválasztás egészségre gyakorolt hatását, tartott kifejezetten.

A gén variációja/változatossága az emberekben a teljes genetikai kód 0,1% -át teszi ki és magában foglalja: nukleotiddeléciókat, inszerciókat, oligonukleotidismétléseket és egyetlen nukleotidpolimorfizmusokat (SNP). A polimorfizmus az a szekvenciális változás, amely körülbelül 1000-nél fordul elő purin nitrogénes bázisok, adenin (A) és guanin (G), és pirimidinek, citozin (C) és timin (T), az emberi genom hárommilliárd bázispárja mentén. Meg kell jegyezni, hogy a DNS-szekvenciák (genotípus) nem minden egyes változása befolyásolja a génexpressziót (fenotípusos). (9)

A genetikai tesztek szerepe a genetikai kockázat azonosításában: növeli a motivációt és az étrendi és életmódbeli változásokhoz való ragaszkodást, e vizsgálatok eredményeinek megfelelően kell megfogalmazni.

A személyes hasznosság, de különösen a klinikai, a genetikai tesztek megvalósíthatósága és hatékonysága továbbra is vitatható a krónikus nem fertőző betegségek kialakulásának genetikai kockázatával kapcsolatos információkkal. Úgy tűnik azonban a genetikai szűrés ösztönözheti az egészséges táplálkozást és a viselkedési döntéseket a 2-es típusú cukorbetegség kockázatának csökkentése érdekében és nem csak. Az egyik legszigorúbb randomizált klinikai vizsgálat szerint 108 túlsúlyos betegnél, akiknek fennáll a 2-es típusú cukorbetegség fenotípusos kockázata, genetikai tanácsadást javasoltak a cukorbetegség megelőzésében hasznos motivációként. (10)

Genetikai tesztelés - tudományos, klinikai és etikai validálás

A fogyasztók számára közvetlenül elérhető személyes genetikai tesztek (DTC, közvetlen fogyasztói genetikai teszt) az interneten keresztül marad vitatott korlátozott tudományos értéküket, megkérdőjelezhető érvényességüket és klinikai hasznosságukat tekintve.

A genomi vizsgálatok eredményei a korlátozott prediktív érték. A legtöbb ember a "kockázat" kifejezést az esemény bekövetkezésének valószínűségével társítja. A fogyasztók számára közvetlenül elérhető genetikai tesztek esetében a kockázat (esély) arra a valószínűségre utal, hogy a pozitív eredménnyel rendelkező egyén kifejleszti vagy megmutatja az elemzett genetikai sajátosságot/állapotot.
Például, ha egy teszt pozitív Huntington génje, az biztos, hogy az illető egyénnél kialakul a betegség. Pozitív teszt a BRCA mutációk a petefészekrák kialakulásának 50-85% -os kockázatát javasolja egy életen át.
Helyette, A DTC-n keresztül tesztelt variánsok jóval alacsonyabb prediktív értékkel bírnak. Például a szív- és érrendszeri betegségek pozitív tesztje azt jelzi, hogy az egyén kockázata a szívinfarktus kialakulásának 65 éves kora előtt 100 esetből 1-ről 100-ból 2-re nő. helyzetek, validált kockázatbecslési módszerek, mint például a plazma biokémiai profil, az életmód viselkedése és a család története továbbra is arany színvonalú a betegség kialakulásának valószínűségének előrejelzésében. (7)

Ezenkívül a genomiális vizsgálatoknak tulajdonított egészségügyi előnyök közül sok az életmód-optimalizálási ajánlások betartásának tudható be, amelyek, bár genetikai hajlamra támaszkodnak, nagy valószínűséggel a DTC-vizsgálatok eredményeitől függetlenül is megfogalmazódtak volna. (7)

Genetikai étrend - Előnyök és hátrányok

Pro érvek

Hangsúlyozva egyes patológiák megelőzésének vagy enyhítésének képességét, a genetikai étrend hasznos lehet ebből a szempontból növelje a motivációt az életmód megváltoztatására.

A genetikai étrend és a nutrigenomika előnyei feltételezik rendkívüli és magában foglalja:

a makro- és mikrotápanyagok mérgező, vagy fordítva előnyös potenciáljának jobb megértése;
a nem megfelelő étrendhez és a várható élettartamhoz kapcsolódó egyes betegségek megelőzése;
a szervezetre „káros” tápanyagok azonosításával az érintett sokkal lazább az ételekben, még a legkevésbé egészséges élelmiszerekben is, amelyeket úgy fogyaszthat el, hogy nem befolyásolja táplálkozását és egészségét;
Miután kiderült a szervezet reakciója bizonyos tápanyagokra, pontos ajánlások tehetők azok kiegészítésére vagy korlátozására, elkerülve ezzel az étrend-kiegészítők nem hatékony használatát, amelyek sok ember rutinjához tartoznak.

Ezeknek az előnyöknek a megerősítése azonban évekig vagy akár évtizedekig is eltarthat, ezért körültekintően kell kezelni őket. További vizsgálatokra van szükség a fent felsorolt táplálkozási elvárások valóra váltásához, a genetikai étrend előnyeivel kapcsolatban eddig elért minden következtetést korainak tekintenek. (12)

Azonban a legtöbb ember fokozott érdeklődést mutat az ilyen étrend iránt, és a személyes genetikai teszteken alapuló ajánlásokat hasznosnak, illetve könnyebben érthetőnek és alkalmazhatónak tartják, összehasonlítva a lakosság étrendi tanácsával. (13)

Úgy tartják személyre szabott táplálkozás, mind a fenotípusos tulajdonságokon alapuló, mind az egyén fenotípusa és genotípusa szerint individualizált, az egészséges táplálkozási magatartás tekintetében magasabb rendű, mint a mindenki számára megfelelő étrend, lehetséges fontos közegészségügyi előnyök. (14)

Érvek ellene

Az ismert lehetséges előnyök ellenére, ajándék nélkül és talán a nutrigenomika számos etikai aggályt és sajátos kockázatot vet fel mint például a szorongás és a stressz kiváltására való hajlam, a titoktartással kapcsolatos aggodalmak, képzett szakemberek akut hiánya a táplálkozási vizsgálatok eredményeinek értelmezésére, az egyének tanácsadására a tájékozott, helyes, megfelelő döntés meghozatala érdekében. (12)

Az utóbbi években nagyon nyilvánvalóvá vált, hogy A táplálkozás és a táplálkozás egyre központibb szerepet játszik a tápanyagok egészségre gyakorolt hatásában, és a genetikai öröklődés, a nem, az életkor és a fiziológiai állapot nagyban befolyásolja a táplálkozási igényeket. Ezen adatok konvertálása azonban táplálkozási ajánlások a genotípus alapján vagy egyéni szinten néhány esetben alkalmazható (pl. fenilketonuria), csak akkor, ha a genotípus hatása minden egyéb tényező hatását bizonyosan felülmúlja (környezeti, viselkedési stb.) és az a táplálkozási és egészségi állapot meghatározó meghatározója az egyén.

A legtöbb esetben a nutrigenetika/nutrigenomika csak egy összetevője egy nagyon összetett "rejtvénynek", de nem áll készen arra, hogy a megfigyelési vizsgálatokból származó adatokat az orvosi gyakorlatban hasznos molekuláris mechanizmusokká alakítsa.

Továbbá, mint a táplálkozás a prevenciós orvoslás egyre jobban képviselt ágává válik elengedhetetlen, hogy a dietetikusok és más egészségügyi szakemberek oktatást kapjanak a nutigenomika/nutrigenetika alulfedezett területéről, hogy a két tudomány elveit és bevált gyakorlatait megfelelően és ne visszaélésszerűen használják. (2)

A táplálkozástudomány jövője a táplálkozási tudomány jövője a táplálkozási elvek alkalmazása a mindennapi életben a kórképek megelőzésére és adott esetben étrendi kezelésükre.

Azok az emberek, akik személyre szabott táplálkozási tanácsadásban részesültek, hajlamosak étkezési szokásokat alkalmazni.

Gondolkodott már azon, vajon miért fogyasztunk továbbra is egészségtelen ételeket, amelyek bántanak minket, pedig ezt tudjuk?.

A gének hozzájárulása az elhízáshoz, valamint a gének és a környezet közötti kölcsönhatások megértése.