Gerincizom atrófia (SMA) - Svájci Izomtársaság
Az önsegítő csoportokról online, az SMA-ban szenvedő gyermekek szüleiről vagy az SMA-ban szenvedő felnőttekről tájékozódhat a T. 044 245 80 30 irodából és a www.sma-schweiz.ch partnerszervezetünktől.
További információk a
- Érintett
- rokonok
Útmutató a gerinc izom atrófiájának terápiás standardjaihoz, töltse le itt
A Svájci Izomtársaság brosúrája
Az önsegítő csoportokról online és a T. 044 245 80 30 telefonszámon lehet tájékozódni
Az SMA különböző formái/tünetei
A gerinc izom atrófiájának egyes formáit eloszlási mintázat, a betegség kezdete, súlyossága és öröklődési mintája szerint különböztetik meg, és általában a főként érintett izomcsoportok szerint határozzák meg. Számos, többnyire nagyon ritka forma létezik, amelyek közül néhány további funkcionális rendellenességekhez kapcsolódik, és itt nem lehet őket részletesen bemutatni. Alapvetően két csoport különböztethető meg, amelyek különböznek az először érintett izomrészekben, a proximális és a nem proximális SMA-ban:
A proximális SMA
A gerinc izom atrófiáinak túlnyomó része (kb. 90 százaléka) alkotja a proximális SMA csoportját, amelyet az jellemez, hogy az izomgyengeség megjelenése a törzshöz közeli izomcsoportokban, azaz a proximális izomcsoportokban, mindenekelőtt a comb- és csípőizmok, később a kar és a vállöv is érintett. A proximális SMA különféle altípusokra oszlik, amelyeket elsősorban a betegség kialakulása, a megtanult motoros készségek és a várható élettartam alapján határoznak meg. Az osztályozásokra vonatkozó különféle doktrínák részben ellentmondottak egymásnak, és hosszas vitákhoz vezettek, így néhány évvel ezelőtt egy nemzetközi munkacsoportot (International SMA Consortium) hoztak létre, amely meghatározta a proximális SMA legfontosabb jellemzőit (lásd a diagnózist) és másrészt meghatározni a különböző típusokat egy egyenruhában A nemzetközi SMA munkacsoportnak ez a típusleírása csak az I-III típusokat tartalmazza. A nem proximális formákat, valamint a IV típusú és a Kennedy szindrómát az osztályozás speciális formáinak tekintik, lásd áttekintés:
| típus | Megjelenés/tünetek | genetika |
| 0-as típusú újszülött SMA | - Már születés után - hipotenzió, izomgyengeség, légzési elégtelenség | Autoszomális recesszív |
| I. típusú Werdnig Hoffmann; Akut infantilis SMA | - A betegség általában az első 6 hónapban jelentkezik - Ülés soha nem lehetséges - Halálozás az esetek> 90% -ában 18 hónapon belül | Autoszomális recesszív |
| II. Típusú krónikus infantilis SMA; Közbenső SMA | - A betegség kialakulása az élet első évében - A szabad ülést megtanulták, segítség nélkül járni soha nem lehet - Túlélési arány> 90% 10 év után | Autoszomális recesszív |
| III. Típusú Kugelberg férjjáró; Fiatalkorú SMA | - III a: 3 év kezdete - Ingyenes séta és állvány lehetséges - Enyhe tanfolyam - A várható élettartam nem csökken jelentősen - Leginkább a férfiak érintettek | Többnyire autoszomális recesszív; autoszomális domináns és X-kapcsolt is előfordul |
| IV. Típusú felnőtt SMA | - A betegség kezdete> 30 év - Más pálya - Normális várható élettartam | Autoszomális domináns körülbelül 70% -ban; autoszomális recesszív kb. 30% -ban (nagyon enyhe) |
Nem proximális SMA
Számos nagyon ritka egyéb SMA is létezik, amelyek hatása a különféle funkciókra nagyon eltérő lehet (enyhe károsodás csecsemőkori halálig). A nem proximális SMA tünetei először nem a csomagtartó közelében jelentkeznek. Különbséget tesznek olyan formák között, mint a disztális SMA, amelyben a kéz- és lábizmok izomgyengesége kezdődik, a scapuloperonealis SMA, a vállra helyezve a hangsúlyt-
és az alsó lábizmok, vagy a légzőizmok érintettségét (SMA légzési nehézséggel, rövidítve SMARD-val).
A legtöbb forma örökletes, vagy autoszomális recesszív, vagy autoszomális domináns öröklődést követ. Vannak olyan speciális altípusok is, amelyekben feltehetően a gerincvelő veleszületett változása felelős a tünetekért
felelős és amelyek nem örökletesek.
Öröklés
Autoszomális recesszív SMA
A proximális SMA öt altípusának genetikai változásai mind ugyanazon a helyen vannak tárolva az 5. kromoszómán, és az öröklés többnyire autoszomális recesszív öröklődés. Az autoszomális recesszív öröklődési forma miatt sok családban nincs bizonyíték izomzavarokra egy rokonban, mielőtt az SMA diagnózisát megismerték. Ez különösen igaz a gyermekkorban gyakran előforduló proximális SMA-ra, amely az esetek több mint 90 százalékában autoszomális recesszív öröklődést követ.
Az autoszomális recesszív öröklésben a betegségben szenvedők két megváltozott tulajdonságot hordoznak, amelyeket apjuktól és anyjuktól egyaránt örököltek. Mindkét szülő egészséges, mert a módosított rendszer mellett van egy normális rendszere is, amely elfedi a "kedvezőtlen" hibáját.
A betegség csak akkor jelentkezik, amikor a gyermek mindkét szülőtől megkapta a módosított gént. Más utódoknál a normális és a megváltozott rendszer most bármilyen kombinációban megjelenhet, anélkül, hogy ezt befolyásolni lehetne. Statisztikai szempontból ez azt jelenti, hogy az autoszomális recesszív betegségben szenvedő gyermek születése után 25 százalékos a megismétlődés kockázata. Ezért annak valószínűsége, hogy más gyermekek megbetegednek, 1: 4, függetlenül attól, hogy hány gyermek már érintett, vagy hány egészséges gyermek született egy családban korábban.
A kezelés a következőkre összpontosít:
Azoknál a súlyosan fogyatékos betegeknél, akik már nem képesek aktív lépéseket végrehajtani nagy léptékben, passzív mozgás és nyújtási gyakorlatok ajánlottak az ízületek megmerevedésének megakadályozása érdekében. A fizioterápiás gyakorlatokat lehetőség szerint rövidebb ideig kell elvégezni naponta. A gyógytornász fő szerepe a betegek és a szülők arra irányítása, hogy maguk végezzék el a gyakorlatokat. Ha a kezelés egy formája fájdalmat vagy kényelmetlenséget okoz, különösen kisgyermekeknél, akkor nincs értelme folytatni vele bármi áron. A fizioterápiás koncepciót meg kell vitatni a kezelőorvossal, és hozzá kell igazítani az egyéni helyzethez. A légzési funkció csökkenése általában fokozatosan történik. Éjszaka kevesebb a légzés, növekszik a CO2-érték reggel felé, később pedig éjszaka is csökken a CO2-érték. Ez fokozott fáradtsághoz és csökkent teljesítményhez vezet a nap folyamán, néha fejfájással kombinálva. A lassú előfordulás általában nem szubjektíven valósul meg.
Ha éjszakai oxigénhiányra utaló jelek vannak, akkor egy tapasztalt orvossal konzultálva mérlegelni kell a megfelelő pontosítást, majd szükség esetén az otthoni szellőztetést. A légzőizmok gyengesége ösztönzi a légúti fertőzések előfordulását, ami súlyos szövődményekhez vezethet. A rendszeres légzőterápia pozitívan befolyásolhatja ezt. Játékos légzési edzés (például furulyázás) vagy speciális gyakorlatok légzőkészülékkel is használhatók. A korai kezelés, például antibiotikumokkal, gyakran segít a súlyos fertőzések kezelésében. Megelőző intézkedésként van értelme beoltatni a gyermekkori betegségeket, a tüdőgyulladás és az influenza gyakori kórokozóit. Nincs bizonyíték arra, hogy az oltás tartósan negatív hatással lenne a betegség lefolyására, míg a korábbi gyermekkori megbetegedések szövődményeit lehetőség szerint kerülni kell.
A proximális SMA egyik fő problémája a gerinc növekvő görbülete (scoliosis), mivel emellett korlátozza a légzési funkciókat. Itt nagy jelentősége van az időben történő kezelésnek, amelynek során a gerinc műtéti merevítésének lehetőségét a törzs hosszú távú stabilizálására egy szakemberrel kell megvitatni. A segédeszközök rendszeres alkalmazásával a fennmaradó izomerő hatékonyan elősegíthető, és döntően javítható a mobilitás és a cselekvési sugár. Az érintett családoknak a kezelőorvosokkal és gyógytornászokkal együtt meg kell fontolniuk, hogy és milyen segédeszközöket kell használni (pl. Üléshéj vagy fűző üléstámogatásként; ortopéd cipő, álló deszkák, sínek, forgó járókák járás és álló segédeszközként; kerekes székek mozgáshoz; emelő, WC otthoni ápoláshoz szükséges fürdő segédeszközök).
Még akkor is, ha az SMA gyógyítására jelenleg nem lehet hatékony terápiát felajánlani, sok múlik az érintett személy életéhez és környezetéhez való hozzáállástól, attól, hogy mennyire érzi korlátozottnak az izomgyengeség. Annak ellenére, hogy a fogyatékossággal élő emberek sok nehézséggel küzdenek társadalmunkban, gyakran a betegek hozzáállásának és pozitív életenergiájának köszönhető, hogy hogyan mennek és hogyan használják képességeiket. Mivel az értelmi fejlődés nem sérül, nagy jelentősége van a jó iskolai oktatásnak és az értelmi fejlődésnek.