Gilbert-szindróma - Anya és baba

A Gilbert-szindróma jóindulatú májbetegség, amelyet a magas bilirubinszint jellemez a vérben. Tudjon meg többet erről a feltételről a következő sorokban.

Mi a Gilbert-szindróma?

Gilbert-szindróma jóindulatú májbetegség, amelyet a vér bilirubinszintjének emelkedése jellemez. A bilirubint a vörösvértestek lebontásával állítják elő, és kiürülhet a szervezetből, miután a máj konjugálatlan bilirubinból konjugált bilirubinná alakítja át. A Gilbert-szindrómában szenvedőknél a konjugálatlan bilirubin mennyisége megemelkedik a májban egy génmutáció miatt. UGT - 1A1, ami fontos a bilirubin metabolizmusában.

A betegség nevét az orvos kapta, aki először 1901-ben írta le. A Gilbert-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség. Autoszomális recesszív rendellenességről van szó.

A bilirubin (bilirubin néven ismert) felhalmozódása hiperbilirubinémia) azért fordul elő, mert a máj nem dolgozza fel megfelelően az anyagot. Ha a vérben a bilirubin szintje túl magas, sárgaságot okozhat. A sárgaság miatt a szem bőre és fehér területe sárgának tűnik.

A Gilbert-szindrómát olyan problémának tekintik, amely általában nem igényel kezelést. A Gilbert-szindrómát ártalmatlannak tekintik, mivel általában nem okoz egészségügyi problémákat. A Gilbert-szindróma nem befolyásolja a májat. Más mint sárgaság, nincsenek ismert szövődmények.

tünetek

A legtöbb Gilbert-szindrómás embernek van alkalmi sárgaság epizódjai rövid ideig tartó (a bőr és a szemfehérje sárgulása) a bilirubin vérben történő felhalmozódása miatt.

Mivel a Gilbert-szindróma általában csak kis mértékben növeli a bilirubin szintjét, a sárgaság a sárgaságban gyakran enyhe.

Néha más tünetek is jelen lehetnek, például:

hasi fájdalom;
fáradtság;
csökkent étvágy;
általános rossz közérzet;
szédülés;
irritábilis bél szindróma - gyomorgörcsök, puffadás, hasmenés, székrekedés;
befolyásolja a koncentrálóképességet stb.

Gyakran a tünetek fokozódnak bizonyos helyzetekben, amelyek befolyásolják a bilirubin szintjét, például:

betegség esetén;
fizikai vagy érzelmi stressz;
alváshiány;
hidegnek való kitettség;
gyógyulás műtét után;
kiszáradás;
fizikai túlterhelés;
étkezés vagy böjt kihagyása;
menstruáció.

Ezenkívül néha az alkoholfogyasztás súlyosbíthatja a tüneteit. Az alkohol átmenetileg növelheti a bilirubinszintet a Gilbert-szindrómában szenvedőknél.

A Gilbert-szindrómában szenvedő 3-ból kb. 1-nél egyáltalán nincsenek tünetek. A legtöbb ember nem tudja, hogy van-e ilyen állapota. A Gilbert-szindrómában szenvedők körülbelül 30% -a tapasztalja ezt a problémát, ha vérvizsgálatot végeznek rutinszerű ellenőrzés vagy más betegség miatt.

okoz

Mi a bilirubin és mi köze a Gilbert-szindrómához?

bilirubin a hemoglobin bomlásterméke. A hemoglobin a vörösvértestekben található vegyi anyag, amely oxigént szállít a szövetekbe. A bilirubin a hemoglobin egyik maradékterméke, a vérben szállítja a májba, ahol a májsejtek felveszik. A májsejtek feldolgozzák a bilirubint, amelyet ezután a bélbe juttatnak.

A májsejtekben kémiai anyag (pontosabban egy enzim) az ún uridin-difoszfát-glükuronidil-transzferáz (UGT), segíti a májsejteket a bilirubin feldolgozásában. A Gilbert-szindrómában szenvedőknél ennek az enzimnek hiánya van, így a bilirubin maradványai felhalmozódhatnak a vérben - a magas bilirubinszint a bőr és a szemfehérje sárgulását okozza (sárgaság).

Amikor Gilbert-szindróma jelentkezik?

A Gilbert-szindróma nagyon gyakori örökletes állapot. 20-ból körülbelül 1-nél fordul elő ez a szindróma - de minden harmadik ember, aki rendelkezik ezzel a problémával, nem tudja, hogy létezik. Férfiaknál gyakoribb, mint nőknél, gyakran kamaszkorban vagy 20 éves kor körül diagnosztizálják.

Gilbert-szindróma a a szülőktől örökölt genetikai betegség. Az UGT1A1 gén mutációja okozza. A gén általában szabályozza azt az enzimet, amely elősegíti a bilirubin lebontását a májban. Sok ember hordozza ennek a génnek a másolatát. A legtöbb esetben két rendellenes másolat szükséges a Gilbert-szindróma kiváltásához.

Kockázati tényezők

Bár ettől van jelen születés, A Gilbert-szindróma általában csak pubertáskor vagy később jelentkezik, mert a bilirubin termelése növekszik pubertáskor. A kockázati tényezők a következők:

ha mindkét szülő hordozza a rendellenességet okozó abnormális gént;
férfias.

Ez a szindróma nem kapcsolódik életmódhoz, környezeti tényezőkhöz vagy súlyos májproblémákhoz, például cirrhosishoz vagy hepatitis C-hez.

Diagnosztikai

A Gilbert-szindróma diagnosztizálható a vér bilirubinszintjének mérésére szolgáló vérvizsgálattal és a máj működésének vizsgálatával. Ha a teszt eredményei azt mutatják Megnövekedett bilirubinszint a vérben, de a máj normálisan működik, a Gilbert-szindróma diagnózisa általában felállítható. Bizonyos esetekben a genetikai teszt hogy megerősítse a Gilbert-szindróma diagnózisát.

Megkülönböztető diagnózis

Az orvos teszteket is végezhet, például májbiopsziát, CT-vizsgálatot, ultrahang vagy egyéb vérvizsgálatok bármely más olyan betegség kizárására, amely a bilirubin rendellenes szintjét okozhatja vagy növelheti. A Gilbert-szindróma más máj- és vérbetegségekkel együtt is előfordulhat. Differenciáldiagnózist is el kell végezni, mivel a bőr és a szemfehérje sárgulását (sárgaság - magas bilirubinszint) sokféle máj- és vérbetegség is okozhatja. Ezért, ha sárgaság fordul elő, vizsgálatokra lehet szükség a pontos ok tisztázása és a súlyos betegség kizárása érdekében.

Kezelés

A Gilbert-szindrómában szenvedők normális és egészséges életet élnek, a várható élettartam ez nem változik. Nincs szükség specifikus terápiára a Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél. A klinikus fontos szerepe ennek a rendellenességnek a kezelésében a betegek megnyugtatása, hogy ez a jóindulatú állapot, és nem jelenti a májbetegség jelenlétét. Ritkán a Gilbert-ben szenvedő betegeknél fokozott a kockázata bizonyos gyógyszerek, különösen a kemoterápia mellékhatásainak.

A Gilbert-szindróma egy életen át tartó rendellenesség. Nem igényel kezelést, mert nem jelent egészségügyi veszélyt, nem okoz szövődményeket vagy fokozott májbetegség kockázatát. A sárgaság epizódok és az azokhoz kapcsolódó tünetek általában rövid ideig tartanak, és végül önmagukban elmúlnak.

Fontos figyelni egyéb állapotok kezelésére szolgáló gyógyszerek, amelyek befolyásolhatják a bilirubin szintjét. Mielőtt bármilyen új gyógyszert bevenne, forduljon orvoshoz. Meg kell említenie minden olyan orvosnak, aki először kezeli Önt, hogy Ön szindrómás.

Azok a gyógyszerek, amelyeket nem szabad szedni, ha Gilbert-szindrómában szenvednek, kivéve, ha orvos javasolja, tartalmaznak bizonyos típusú HIV-gyógyszereket, néhány magas koleszterinszintű gyógyszert és néhány kemoterápiás gyógyszert.

Bár a Gilbert-szindróma legtöbb esete nem igényel kezelést, ha súlyos tünetei vannak, beleértve a fáradtságot vagy émelygést, orvosa fenobarbitált írhat fel a szervezetben a bilirubin teljes mennyiségének csökkentése érdekében.

Életmódra vonatkozó ajánlások:

Aludjon eleget, körülbelül 7-8 órát, ügyelve arra, hogy minőségi alvást kapjon.
Kerülje a hosszú, intenzív edzéseket, ha olyan rövid edzéseket választ, amelyek nem vezetnek túlterheléshez.
Igyon annyi folyadékot, hogy megakadályozza a kiszáradást.
Próbáljon ki relaxációs technikákat, légzési gyakorlatokat, jógát stb. a stressz csökkentésére.
Fogadja el o enni egészséges, változatos és a lehető legtermészetesebb.
Korlátozza az alkoholfogyasztást. Ha májbetegség van, a legjobb elkerülni az alkoholt.
Tudjon meg többet a Gilbert-szindrómával kölcsönhatásba lépő gyógyszerekről. Egyes gyógyszerek, köztük a rák kezelésére használt gyógyszerek, másképp működhetnek, ha Gilbert-szindróma van.

megelőzés

A Gilbert-szindróma nem akadályozható meg, mert ez örökletes rendellenesség. Az ilyen betegségben szenvedőknek meg kell győződniük arról, hogy orvosuk tisztában van-e a problémával, mivel a rendszerben lévő további bilirubin zavarhatja egyes gyógyszereket.

Ha lehetséges, kerülendő gyógyszerek:

Atazanavir és indinavir, HIV-fertőzés kezelésére használják;
gemfibrozil, a koleszterinszint csökkentésére:
sztatinok a koleszterinszint csökkentésére a Gemfibrozil-nal kombinálva;
Irinotecam előrehaladott bélrák kezelésére;
nilotinib bizonyos vérrákok esetén.

Diéta Gilbert-szindróma esetén

Ha Gilbert-szindrómában szenved, nincs ok az étrend megváltoztatására, de egészséges, kiegyensúlyozott és változatos étrend javasolt. Az alkoholt azonban kerülni kell, és a vízfogyasztást optimális szinten kell tartani a kiszáradás megelőzése érdekében. Fontos az egészséges és kiegyensúlyozott étrend betartása, a megnövekedett friss gyümölcsök és zöldségek bevitelével, napi 3 étkezés és harapnivalók fogyasztása, az étkezés elhagyása, az éhezés és a magas kalóriatartalmú vagy alacsony kalóriatartalmú étrend elkerülése érdekében. Egyes kutatások szerint a specifikus paleolit étrend (ketogén paleolit diéta) a bilirubin szintjének javulásához vezethet, de további kutatásokra van szükség.

Gilbert-szindróma, link: https://www.rch.org.au/kidsinfo/fact_sheets/Gilberts_syndrome/
Gilbert szndrome, link: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20372816
Gilbert-szindróma, link: https://www.nidirect.gov.uk/conditions/gilberts-syndrome
Gilbert-szindróma, link: https://patient.info/health/abnormal-liver-function-tests-leaflet/gilberts-syndrome
Gilbert-szindróma: Kezelés és kezelés, link: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17661-gilberts-syndrome/management-and-treatment
Gilbert-szindróma, link: https://www.nuh.com.sg/umc/patients-and-visitors/diseases-and-conditions/abomach/gilberts-syndrome.html
Gilbert-szindróma, link: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/ConditionsAndTreatments/gilberts-syndrome
Gilbert-szindróma, link: https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/

A szerzőről

Mancas Malina

A Jász Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem orvosi biomérnöki karán szerzett diplomát és a klinikai biomérnöki mesterképzésen.