Hosszú láncú zsírsav oxidációs rendellenességek - akut dekompenzáció eUniversity Ritka betegségek
Adela Chiriță-Emandi
Szinonimák: 3-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz (LCHAD) hiány; nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz (VCAD) hiány; karnitin-transzlokáz hiány; többszörös acil-CoA dehidrogenáz hiány.
A betegségek e csoportjába tartoznak a zsírsavbontási rendellenességek. A betegeket alacsony zsírtartalmú, magas szénhidráttartalmú étrenddel kezelik, elkerülve az éhezést. Javasoljuk, hogy egyik napról a másikra elkerülje az egyenletes éhezési helyzeteket - a betegek használhatnak folyamatos áramlású nasogastricus csövet, vagy ébren vannak és éjszaka táplálkoznak, néhány gyermek lefekvés előtt kukoricakeményítőt kaphat. A fertőzések, étkezési szünetek, hasmenés vagy hányás súlyos betegséghez vezethetnek, encephalopathiával és akár hirtelen halállal is. A dekompenzáció korai jelei finomak lehetnek: letargia és/vagy "ájulás". A hipoglikémia csak viszonylag késői stádiumban fordul elő. Akkor is ajánlott elkezdeni a kezelést, ha a vércukorszintje nem alacsony. A kezelés célja a zsír mobilizációjának megakadályozása nagy mennyiségű - enterális vagy intravénás - glükóz biztosításával.
Különleges kockázatok vészhelyzetekben: A hosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességek fő sürgősségi problémái a szív dekompenzációjához és a veseelégtelenséghez kapcsolódnak.
Gyakori hosszú távú kezelések: Az alacsony zsírtartalmú és magas szénhidráttartalmú étrend, a böjt elkerülése mellett.
szövődmények:
1. Kardiomiopátia. Ez problémát jelenthet, különösen a bemutatón. Szív-echokardiográfiával végzett speciális kardiológiai konzultációra van szükség, ha a szív-légzőrendszer tünetei vannak.
2. A rhabdomyolysis gyakori probléma súlyos VLCAD-hiány esetén. A rabdomiolízist megerőltetés indukálhatja, különösen néhány idősebb beteg esetében, és myoglobinuriát és/vagy akut veseelégtelenséget okozhat.
Speciális kórház előtti orvosi ellátás:
Intézkedések az anyagcsere stressz megelőzésére és elkerülésére.
Sürgősségi diagnózis: a dekompenzáció diagnosztizálását ismert, hosszú szénláncú zsírsav-oxidációs rendellenességekkel rendelkező betegeknél klinikai kritériumok alapján állapítják meg - légzési tünetek, veseelégtelenség, rabdomiolysis hipoglikémia hiányában is.
Sürgősségi vizsgálatok: pH és vérgázok, vércukorszint, karbamid és elektrolitok, vérkép, szérum laktát, acilkarnitin, CK, transzaminázok, vérkultúrák, vizelet myoglobin.
Azonnali kezelés:
A vezetői döntéseknek elsősorban a klinikai állapoton kell alapulniuk. Az első terápiás döntés az, hogy a gyermeknek intravénás kezelésre van-e szüksége, vagy orálisan kezelhető-e. Ez az emésztési toleranciától, a neurológiai státusztól, az anamnézistől és egyebektől függ.
Ha a gyermek viszonylag jól van, nincs hányása és szájon át táplálható, ételt és folyadékokat kis adagokban és gyakran kell beadni. Szájüregi elektrolitokra lehet szükség, ha a gyermeknek gyomor-bélgyulladása vagy más folyadékvesztése van. Az elektrolitokat glükózoldatban adják, és nem vízben.
Kábítószerek: karnitin 100 mg/kg/24 óra 4 adagban
A fertőzések specifikus kezelése.
Ha a gyermek általános általános állapotban van:
• 200 mg/kg glükóz (2 ml/kg 10% -os glükóz vagy 20% 1 ml/kg glükóz) beadása percek alatt.
• Adjon 10 ml/kg sóoldatot bolus formájában azonnal glükóz után, kivéve, ha a perifériás keringés gyenge vagy a beteg sokkot kap, amikor az adag 20 ml/kg sóoldat.
Óvatos! A kardiomiopátiában szenvedőknél a folyadék túlterhelése veszélyes.
• Folytassa 10% -os glükózzal 5 ml/kg/óra dózisban a következő oldatig.
Ha szükséges, kálium hozzáadható, ha a vizelet áramlása normális és a kálium koncentrációja a plazmában ismert.
- Egyes betegeknek orális karnitint adhatnak (nem intravénásan, mivel a hosszú láncú acilkarnitin aritmogén lehet) - 100-200 mg/kg/24 óra 4 adagra osztva
- A fertőzések specifikus kezelése.
Irányultság: A sürgősségi ellátást hosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességekben szenvedő betegeknél intenzív osztályon kell elvégezni, amelynek tapasztalata van e betegségek kezelésében.
Gyógyszerkölcsönhatások: az aritmogén potenciállal rendelkező gyógyszerek ellenjavallt (kardiológiai konzultáció).
érzéstelenítés: Kerülni kell a preoperatív éhgyomrot, a betegeknek további glükóz iv. Stressz alatt (intraoperatívan) a betegek nagy mennyiségű iv-glükózt igényelhetnek (legfeljebb 10-15 mg/kg/perc). Meg kell állapítani a kardiomiopátia típusát és súlyosságát. A propofol ellenjavallt. A tejsavas acidózisban kerülje a Ringer-oldat szoptatását.
Megelőző intézkedések: Kerülje a lehető legjobban a lázas betegségeket, a hasmenést és a hányást, az elhúzódó koplalást.
Dokumentumanyagok
Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. (szerkesztők) Veleszületett anyagcserebetegségek. Diagnózis és kezelés. 5. kiadás. Springer 2012