Húgyúti betegség a TÖRZSSZIRUP SZAGÁVAL - KÉT ESETBEMUTATÁS; Román Journal of Pediatrics
A BDI indexelt IDB indexelve
KIEMELTEK
Tisztelt olvasók, emlékeztetünk arra, hogy a tudományos cikkek első szerzői 80 EMC-kreditet gyűjthetnek a megjelenés után. Ha egy cikknek több szerzője van, a 80 kredit [. ]
RJP és SRPed ajánlatok évente Országos tudományos és kutatási díj - a legjobban publikált tudományos cikkek írói számára [. ]
A plágium témája az utóbbi időben egyre többször kerül szóba. Hatékony programok megjelenése a szövegek közötti hasonlóságok keresésére és azonosítására [. ]
TÖRZSSZIRUP Húgyúti betegség - KÉT ESETBEMUTATÁS
A juharszirup vizeletbetegség a betegségek heterogén csoportjának része, nevezetesen az anyagcsere veleszületett hibái. A papír célja. Célunk, hogy klinikánkon 2 diagnosztizált esetet mutassunk be, figyelemmel kísérve a kezelés alakulását és reakcióját.
Anyag és módszer. A diagnózist a szérum és a vizelet aminosavainak meghatározásával dokumentálták. Mindegyik esetet elemeztük, dinamikusan követve az anamnesztikus adatokat, a klinikai vizsgálatot, a paraklinikai és laboratóriumi vizsgálatokat, a terápiás sémákat, az evolúciót.
Eredmények. Az életkor az első esetben tipikus kezdetnél, azaz az élet 5-6. Napján, a második esetben pedig az élet 3. hetében (bár mindkét esetben a diéta természetes volt).
Klinikai megnyilvánulások a kezdetekkor. Neurológiai kép: letargia, apátia, adynamism (első eset), álmosság, sapkázás, hipotónia (2. eset); szeszélyes étvágy-/étkezési rendellenességek (AA és metabolitjaik felhalmozódása), mindkét esetben; az intercurrence tünetei (köhögés, rhinorrhoea a 2. esetben; valószínűleg az UTI/urosepsis az első esetben).
Evolúció. Az első, súlyos formát bemutató eset az álmosságot, az általános hypotoniát társítja, néha a tonikus kontraktúra/merevség, a trismus válságaival, a mechanikus szellőzés és végül a halál szükségességével; a második, enyhébb formájú eset a higiénés és diétás kezeléstől függően kedvezően alakult.
következtetések. Mivel a posztnatális újszülöttek látszólag klinikailag egészségesek, fenotípus-genotípus korreláció nélkül, sok országban kiegészült az újszülöttek anyagcserezavarainak szűrésével. A korai diagnózis a specifikus kezelési renddel együtt megelőzheti a szövődményeket, lehetővé téve ezáltal a normális értelmi fejlődést az ilyen hibákkal küzdő gyermekek számára.
Kulcsszavak: juharszirup vizeletbetegség, leukózis, anyagcsere-betegség, gyermek