II. Belgyógyászati Klinika, Kölni Nefrológiai, Reumatológiai, Diabetológiai és
II. Belgyógyászati Klinika, Egyetemi Klinikai Klinikai Nefrológiai, Reumatológiai, Diabetológiai és Általános Belgyógyászati Igazgató: Prof. Dr. Thomas Benzing Előadás-forgatókönyv Nephrology 2014 (VIGYÁZAT: Ez a szkript az előadáshoz mellékelt információ a jobb megértés érdekében. Nem helyettesítheti az előadáson való részvételt. Ez az írás nem vezethet le diagnosztikai vagy terápiás lépéseket sem.) 1. Alapok 1.1 Anatómia 1.2 Fiziológia 1.3 A Vesefunkció 2. Glomeruláris betegségek 2.1 Bevezetés 2.2 Nephritic szindróma 2.3 Nephroticus szindróma 2.4 RPGN, vasculitidek 3. Intersticiális és tubulusos betegségek, húgyúti fertőzések, vesekövek 3.1 Interstitialis nephritis 3.2 Húgyúti fertőzések 3.3 Nephrolithiasis 3.4 Cystás és egyéb örökletes vesebetegségek 4. A víz egyensúlyának és az elektrolitok rendellenességei 4.1 Nátrium 4.2 Kálium 5. Sav-bázis rendellenességek 5.1 Metabolikus acidózis 5.2 Metabolikus alkalózis 6. Vese szisztémás betegségek esetén 6.1 Diabéteszes nephropathia 6.2 Amyloidosis 6.3 Myeloma multiplex 1
7. Akut veseelégtelenség 7.1. Postrenal ANV 7.2 Prerenal ANV 7.3 Renal ANV 7.4 Az ANV speciális formái 8. Krónikus veseelégtelenség 8.1 Krónikus vesebetegség, mint kardiovaszkuláris rizikófaktor 8.2 Klinika, vese vérszegénység, kalcium-foszfát egyensúly 8.3 Dialízis módozatai 9. Artériás hipertónia 9.1 Elsődleges magas vérnyomás 9.2 Hipertóniás krízis és magas vérnyomás 9.3 Másodlagos hipertónia 10. A veseátültetés alapjai 10.1 A kilökődés és az immunszuppresszió alapelvei 10.2 Szerveloszlás a kadaverikus veseadományozásban és az élő donáció bevezetése 2
Profilaktika Általános ajánlások: - TM> 2l/nap - Na korlátozás - Fehérje korlátozás - Normál kalciumbevitel (a korlátozás csökkenti az oxalát komplexet a bélben) 3.4 Cisztás és egyéb örökletes vesebetegségek 3.4.1 Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) előfordulása Az ADPKD az egyik leggyakoribb genetikai betegségek (kb. 1: 1000), világszerte körülbelül 5 millió beteg érintett. Németországban ez az oka az ESRD-nek az összes dializált beteg körülbelül 10% -ában. A végstádiumú vesebetegség jellemzően 50-60 éves kor között fordul elő. Patogenezis A betegséget a PKD1 (policisztin-1, kb. 85%) és a PKD2 (policisztin-2, kb. 10-15%) mutációi okozzák. A PKD2 gén mutációjában szenvedő betegek általában enyhébb lefolyásúak, és általában csak 70 éves korukig alakulnak ki a betegségben. Patológia Az ADPKD egy szisztémás betegség, amely a vesében, a májban és a hasnyálmirigyben található cisztákkal, agyi aneurizmákkal (az összes beteg 4-10% -a), szívbillentyű-változásokkal (mitrális szelep prolapsus, aorta- és mitralis regurgitáció), vastagbél divertikulákkal, köldök- és lágyéksérvekkel rendelkezik. Jellemző a 23
3.4.5 Fabry-betegség A második leggyakoribb szfingolipidózis a Gaucher-kór után. A lizoszomális galaktozidáz A X-hez kapcsolt mutációja nagymértékben csökkent vagy hiányos aktivitással, valamint a szfingolipidek lizoszómálisan és endoteliálisan felhalmozódó mutációjával. 1. gyakoriság: 40000 A tünetek serdülőkorban jelentkeznek, akroparaesthesia, csökkent teljesítmény és gyengeség, hypohidrosis és angiokeratomák (törzs, ajkak, fürdőruhás terület). Ezenkívül progresszív veseelégtelenség (ESRD gyakran 4. évtized) a podocytákban elhelyezkedő lerakódások következtében, amelyek podocita károsodást és halált okoznak. Ezen túlmenően a felnőttkorban bekövetkező szívizom- és központi idegrendszeri érintettség (apoplexia, ataxia) terápia 2001 óta elérhető enzimpótló terápiával 26, ami lerövidíti az életet (a várható élettartam kb. 50 év kezeletlen)
Sóérzékeny alkalózis: csökkent EZV Cl - 7,6 a vizeletben vagy terápiás-refrakter alkalózis. 45
D-vitaminnal kapcsolatos: limfómák, granulomatózus betegségek (szarkoid, tuberkulózis) fokozott csontforgalom (tirotoxikózis, mellékvese-elégtelenség, feokromocitóma) hiperproteinémia (a szabad kalcium normális, azaz nincsenek tünetek) gyógyszeres kezelés: D-vitamin, tiazid-diuretikumok, lítium, ösztrogének, tamoxifen, teofillin Összességében a hiperkalcémia körülbelül 2/3-a daganattal kapcsolatos. Az elsődleges hyperparathyreosis körülbelül ¼ ok. Terápia 1. Az alapbetegség kezelése 2. Kényszerített diurézis hurok diuretikumokkal (szemben a tiazid diuretikumokkal elősegíti a kalcium kiválasztását) 3. Biszfoszfonátok 4. Esetleg dialízis 53
Ha kórosan megemelkedett katekolaminokat észlelnek, a képdiagnosztikát mágneses rezonancia képalkotással (hiperintenzív tumor T2 súlyozásban) hajtják végre. A MIBG szcintigráfia (metaiodo-benzil-guanidin) segítségével metabolikusan aktív katekolamint termelő tömegek lokalizálhatók extraadrenalis vagy extraabdominális is. Klinikai gyanú vagy pozitív családi kórelőzmény esetén genetikai diagnosztika szükséges (és ha szükséges, a társult betegségek kizárása) Terápiás adrenalectomia, pre- operatív béta- és alfa-receptorok farmakológiai blokádja, posztoperatív térfogatadagolás és glükózinfúzió 92