INGYENES újszülöttek szűrése fenilketonuria és hypothyreosis miatt Arcadia kórházak és orvosi központok
November 1-jétől az Arcadia szülészeti kórház bekerült a Phenylketonuria (PKU) és a hypothyreosis (HTC) újszülöttek országos szűrési programjába, amelynek regionális koordinátora a Szent Mária Gyermek Sürgősségi Kórház.
Ez azt jelenti, hogy az Arcadia Anyaságban született összes gyermeket ingyenesen megvizsgálják a két veleszületett betegség ellen, amely komoly hatással lehet a gyermekek életére és fejlődésére.
A szűrést tejjel táplált újszülötteken végzik az élet második/harmadik napján úgy, hogy két csepp vért gyűjtenek a sarokból (egy csepp a PKU és egy csepp a HTC esetében).
Koraszülött, alsósúlyú vagy glükózoldattal etetett, fehérje nélküli csecsemőknél a szűrést a tejelő étrend bevezetését követő 3. és 5. nap között végzik.
A mintavétel speciális szűrőpapíron történik, az eljárás egyszerű, gyors és kellemetlen érzés a csecsemő számára. A minták feldolgozása után a Szent Mária Gyermekkórház Újszülött Szűrő Laboratóriumában a családot tájékoztatják és tanácsot adnak az elemzés eredményéről és a szűrés jelentőségéről.
A legtöbb gyermek egészségesen születik. Vannak azonban veleszületett betegségek, amelyeket a terhesség alatt nem lehet kimutatni, és csak klinikai tünetekkel diagnosztizálhatók több hét vagy hónap elteltével, ez idő alatt a betegség helyrehozhatatlan testi és lelki rendellenességeket okozhat. A veleszületett betegségekkel diagnosztizált gyermekek általában olyan családokból származnak, ahol ezek a betegségek soha nem fordultak elő.
Ezért kötelező a betegségek korai felismerése az újszülöttek szűrésével, ami az egyetlen esély a korai kezelés megkezdésére és ezáltal a tartós hiányosságok elkerülésére.
fenilketonuria
A fenilketonuria egy autoszomális recesszív rendellenesség (genetikai betegség), 1/10 000 újszülött előfordulásával. A betegség egy olyan enzim (fenil-alanil-hidroxiláz) hiányos aktivitása miatt következik be, amely szerepet játszik a fenilalanin, a tejben és más élelmiszerekben található aminosav metabolizmusában. Az eredmény a fenilalanin felesleges felhalmozódása a vérben és a szövetekben, agyi diszfunkció és mentális retardáció megjelenésével. Korai diagnózissal és étrendi kezeléssel (fenilalanin nélküli étrend) megelőzhető a mentális retardáció.
Ha az újszülött szűrése gyanús fenilketonuria-esetet tár fel, és az elemzés megismétlése megerősíti a diagnózist, akkor a kezelést az eset regisztrálása és az újszülött biológiai egyensúlyának elvégzése után kezdik meg.
A kezelés alacsony fenilalanin-tartalmú étrendből áll, amelynek során a csecsemő fehérjepótlóból részesülhet, az e betegekre vonatkozó nemzeti program rendelkezései révén.
A fenilketonuria kezelését először kéthetente, majd havonta, vérmintákkal ellenőrizzük. Ezt követően az értékelést negyedévente és évente végzik el.
KONGENITÁLIS HIPOTIROIDIA
A veleszületett hypothyreosis egy olyan szindróma, amelyet az újszülött pajzsmirigyhormonjainak elégtelen szövetellátása okoz.
A betegség oka többféle lehet, némelyik magához a pácienshez (az újszülötthez) kapcsolódhat, mások az anya pajzsmirigybetegségeiből vagy az anyára a terhesség alatt alkalmazott kezelésből származnak.
A veleszületett hypothyreosisban szenvedő újszülöttek születésekor a klinikai tünetek gyakran finomak, néha enyhítik a transzplacentárisan átvitt pajzsmirigyhormonok nagy mennyiségét; ezek lehetnek magas születési súly, széles hátsó fontanelle, sárgaság megmaradása, márványos bőr, rekedt sírás, hipotermia, bradycardia, álmosság, hipotónia.
Kezelés nélkül a klinikai tünetek úgy alakulnak ki, hogy 4-8 hetes korában a csecsemő makroglossia, hasi köldöksérvvel, száraz, sápadt, márványos, hideg bőrrel, normális súlygyarapodással, de nem hosszúsággal, késleltetett csontnövekedéssel, aránytalan törpe.
Az evolúció során késik a mentális fejlődés (a gyermek később beszél, apátikus, álmos, figyelem- és memóriazavarai vannak), és kezelés hiányában a betegség idiotizmus és pubertás rendellenességekké válik.
Ha az újszülöttek szűrése veleszületett hypothyreosis feltételezett esetére utal, és a diagnózist klinikai értékelés és további elemzések igazolják, helyettesítő terápiát monitorozási protokoll szerint indítanak. A kezelés alatt álló HTC-s gyermekek megfigyelését havonta, 12 hónapos korig, majd 3 havonta klinikai vizsgálattal, szomatometrikus és hormonális adagolással végzik.
Ha a veleszületett hipotireózist a születés első hónapjától kezdve kezelik (pajzsmirigyhormonokkal - levotiroxinnal történő pótlással), akkor a baba normálisan nő és fejlődik. A tünetek a kezelés megkezdése utáni első héten javulnak, és általában néhány hónapon belül eltűnnek, feltéve, hogy a betegséget korán diagnosztizálják.
Összefoglalva, a fenilketonuria és a veleszületett hypothyreosis újszülöttkori szűrése garantálja e betegségek korai diagnosztizálását, és lehetőséget ad a gyermeknek és a családnak egy teljesen normális életre.!