Izomdisztrófia, amikor az izomtömeg kórosan csökken
Az izomsejtek általában tartalmaznak bizonyos fehérjéket, amelyekre munkájuk elvégzéséhez szükségük van. Ha csak egy hiányzik közülük a genetikai összetétel megváltozása miatt, vagy működésképtelennek bizonyul, ennek általában súlyos következményei vannak. Mint az úgynevezett izomsorvadásoknál.
Az izmok sem változatlanok. Például az izomtömeg nőhet (pl. Erőnléti edzéssel) vagy csökkenhet (pl. Ha hosszú ideig ágyban van, alultápláltság). Ha fokozatosan és érthető ok nélkül eltűnik, örökletes (főleg: a dystrophin gén hibája) izomdisztrófia (görögül: dys = rossz, rossz, trophein = táplál; "malformáció", dystrophinopathia) lehet. Mutáció (változás), bizonyos izomfehérjék elégtelensége vagy hiánya okozza, ami degeneratív folyamatokat okoz későbbi funkcionális károsodásokkal, azaz izomgyengeséggel.
Jelenleg az izomdisztrófia több mint 30 különböző formája ismert. Különböznek az öröklődés típusában (X-kapcsolt recesszív, autoszomális recesszív, autoszomális domináns), az izommeresztés által érintett testrégiók mintázatában, a betegség kezdetének korában és lefolyásában. A leggyakoribb izomsorvadások a Duchenne és a Becker-Kiener típusúak, az izomdisztrófiák összességében a kevésbé gyakori betegségek közé tartoznak.
Duchenne izomsorvadás
Az X-kapcsolt recesszív (következmény: szinte csak a fiúkat érinti) Duchenne típusú örökletes izomdisztrófia (rosszindulatú kismedencei öv típusa, DMD, Duchenne-betegség, dystrophia musculorum progressiva Duchenne) genetikai hibán alapul, ami azt jelenti, hogy funkcionális dystrophin nem képződik. Már a csecsemőkorban kezdődik a medenceöv és a combizmok, ami kezdetben nem biztonságos séta, gyakori botlás és járás lehetetlensége. Jellemzően nehézségekbe ütközik a saját kiegyenesedése, amit Gower jelének neveznek, valamint a gnóm borjak (vastag borjak a zsír és a kötőszövet növekedése miatt).
A gyorsan előrehaladó betegség ezután a váll és a kar izmait is érinti, és scapula alata-t okoz (a lapocka szárnyként emelkedik fel). Az izomsorvadást nagyon fájdalmas ízületi és csontdeformációk kísérik (gyakran: ágyéki lordosis, equinus, ízületi kontraktúrák). Előrehaladott stádiumban areflexia alakul ki (reflexek hiányoznak). A kerekesszékes élet elkerülhetetlen. Korai felnőttkorban is meghal, mert az izomgyengeség végül átterjed a szívre (következmény: kardiomiopátia) és a légző izmokra (következmény: légzési problémák).
Az anamnézis (a kórelőzmények összegyűjtése) és a klinikai megjelenés, amelyet elektromiográfia (izomtevékenység rögzítése) és izombiopszia (szövetminta vétele) és egy későbbi szövettani vizsgálat igazol, megerősítik a diagnózist. Az izomszövet lebontásának jeleként több kreatin választódik ki a vizelettel, és bizonyos enzimek, például az LDH, az aldoláz, a transzaminázok, de mindenekelőtt a kreatin kináz (CK; a betegség tünetmentes női hordozóiban is) és a CK-MM (jellemző a vázizomzatra) koncentrációja emelkedik a vérben Kreatin-kináz). A mögöttes deléciók gyakran kimutathatók molekuláris genetikával (genetikai elemzés).
Terápiás úton úgynevezett antiszensz oligonukleotidokat alkalmaznak, amelyek akkor lépnek be a genomba, amikor megszakítják a hibás és sikertelen dystrophin szintézist, és változást okoznak ennek a fehérjének az összeállításában, ami rövidített, de legalább részben funkcionális dystrophint eredményez. Ez a módszer csak a betegek egy részénél működik. Egyébként csak tüneti kezelések lehetségesek (pl. Fizioterápia, fájdalomcsillapítás, alacsony kalóriatartalmú, alacsony zsírtartalmú és alacsony szénhidráttartalmú, de fehérjében gazdag étrend, gyógyszeres szíverősítés, szívátültetés).
Becker-Kiener típusú izomdisztrófia
A Becker-Kiener jóindulatú kismedencei öv típusának izomdisztrófiája X-hez kötött recesszív módon öröklődik, és a medenceövében és a combizmokban kezdődik, de később (öt és húsz éves kor között) nyilvánul meg, lassabb és kevésbé agresszív (várható élettartam: legfeljebb 50) Évek), mint a Duchenne-féle izomdisztrófia. Alapja az izomsejtek funkcionális dystrophin csökkent szintje. Ez myalgiához (izomfájdalomhoz), izomgörcsökhöz és izomgyengeséghez vezet a fizikai megterhelés után. A borjak a zsír és a kötőszövet növekedése következtében megvastagodnak. A kontraktúrák általában a boka felső ízületeiben alakulnak ki. Az izomtünetek évek után a felső végtagokban is észrevehetővé válnak. A kardiomiopátia később is kialakul, valószínűleg szívritmuszavarokkal társulva.
Az anamnézis, a klinikai megjelenés, az elektromiográfia, az izombiopszia és az azt követő szövettani vizsgálat, valamint a megnövekedett CK és CK-MM értékek megerősítik a diagnózist. Az alapul szolgáló deléciók vagy duplikációk gyakran molekuláris genetikai módszerekkel detektálhatók. Más lehetőségek hiánya miatt a kezelés elkerülhetetlenül a tüneti intézkedésekre korlátozódik (pl. Fizioterápia, pacemaker, szívátültetés).
Emery Dreifuss izomdisztrófia
Az X-hez kapcsolt, recesszíven öröklődő Emery Dreifuss izomdisztrófiát (humeroperoneális típus, EDMD) a genetikai anyag különböző helyein mutációk váltják ki (pl. Emerint kódoló gén, Lamin kódoló LMNA gén), amelyek a citoszkeleton fehérjéinek változásához vezetnek (Állványzat a cellákon belül), így nem tudja ellátni feladatait. Ez olyan tünetekhez vezet, mint az Achilles-ín és a könyökizom megrövidülése, az izmok kopása, gyengesége és a megnagyobbodott szíverek. A laboratóriumban megnövekedett kreatin-kináz, a szövetminta izom nekrózisában és a röntgenben a tágult szíverek találhatók. A kezelés fizikai pihenésből és fizioterápiából áll.
Az izomdisztrófia ritka formái
Izomdisztrófia - mi van most?
Ha felmerül az izomdisztrófia gyanúja, akkor a neurológia szakembere a megfelelő kapcsolat. Megfelelő fizikai vizsgákat fog lefolytatni. Gyakran vér- és vizeletvizsgálatok, elektromiogram (EMG), izombiopszia vagy genetikai vizsgálatok következnek.