Izomsorvadás; izomsorvadás

Az egészség olyan mértékű betegség, amely még mindig lehetővé teszi számomra, hogy alapvető foglalkozásaimat folytassam. (Friedrich Nietzsche)

comb izmait

Az egészség a szeretet és a munka képessége. (Sigmund Freud)

  • Sújt veszteni
  • Egészségügyi lexikon
  • Gondozási portál
  • Laboratóriumi értékek
  • Oltások
  • Fogzási problémák
  • Matracok

Izomdisztrófia - izomsorvadás

Izomdisztrófia - izomsorvadás (angolul progresszív izomsorvadások) Az izomdisztrófia az örökletes izombetegségek gyűjtőfogalma, amelyek progresszív izomsorvadáshoz vezetnek. A számos (> 30) forma különbözik az érintett testrégiók (pl. Lábak, csípő, váll, arc), az öröklődés típusa (recesszív, domináns, autoszómák, gonoszómák), a tünetek megjelenési kora és a tanfolyam (gyorsan, lassan halad előre).

Mik az izomdisztrófiák tünetei?

Mindkét oldalon növekvő izomgyengeség és izomsorvadás jellemzi. Nehézségek járnak a járással és más mozgásokkal. Az izomkontraktúrák gyakran előfordulnak, amelyeket az izomrostok megrövidülése és a kötőszövet kóros növekedése (fibrózis) okoz. Az izomdisztrófia egyes formái a szívizomzatot is érintik, és szívritmuszavarokhoz és kardiomiopátiához vezetnek (= krónikus szívbetegség gyenge szívizommal, megnagyobbodott szívvel és a gerjesztési folyamat rendellenességeivel).

Példák izomdisztrófiákra

Az izomdisztrófia leggyakoribb és egyben legsúlyosabb formája a gyorsan előrehaladó Duchenne izomdisztrófia. Egyéb izomdisztrófiák a későbbi, lassabban előrehaladó Becker-Kiener-szindróma, a facio-scapulo-humeralis izomdisztrófia és a Curschmann-Batten-Steinert szindróma. A következőkben a Duchenne-féle izomdisztrófiát és a Becker-Kiener-szindrómát tárgyaljuk.

Mindkét betegség X-hez kötött recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a fiúknál ez a betegség akkor alakul ki, amikor öröklik a hibás gént. Csak egy X kromoszómájuk van, amelynek hibás génje neme alapján nem azonosítható Y kromoszóma kiegyensúlyozott lehet. A lányoknak mindkét szülőtől örökölniük kell a betegséget, hogy a betegség megjelenhessen. Ez nagyon ritkán fordul elő. Általában csak az izomdisztrófia hordozói, mert a betegség recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az X-kromoszómán található hibás gént kompenzálhatja az „egészséges” X-kromoszóma.

Mi az oka?

Az izomdisztrófia minden formája genetikai hibákon alapul. Az X kromoszómán egy kulcsfontosságú fehérje, az úgynevezett dystrophin van kódolva (gén elhelyezkedése: Xp21.2). Nyugati szerepet játszik az izomanyagcserében és az izomrost membránjában fordul elő. A fehérje hiánya, teljes hiánya vagy hiányosságai izomdisztrófiához vezetnek. Az izomrost membránja megreped és izom-specifikus enzimek, például kreatin-kináz szabadul fel. Továbbá az izmok átalakulása történik. Az izomrostok degenerálódnak; A kötőszövet és a zsír egyre inkább beépül.

Mi jellemző a Duchenne típusú izomdisztrófiára?

A betegség gyakorisága 1: 3000 - 1: 6000. A Duchenne-féle izomdisztrófia 2 és 5 éves kor között nyilvánul meg. A betegség a lábak enyhe izomgyengeségével kezdődik. A fiúk gyakrabban elutaznak vagy elesnek. Ha a betegség továbbra is fennáll, a lépcsőmászás csak korlát segítségével lehetséges. Az izomdisztrófia először a medenceöv és a comb izmait érinti. A gyerekek ezért vándorsétáltatnak. Különösen nehezen tudnak felkelni ülve vagy fekve. Felállni felmásznak magukra. Ezt Gowers-manővernek nevezik. Falakkal vagy bútorokkal is felkelnek. 5 és 7 éves kor között az izomdisztrófia átterjed a váll- és karizmokra. A gyermekeknek ezért segítségre van szükségük a feljutáshoz vagy a lépcsőzéshez. 7 és 12 éves kor között szinte lehetetlen vízszintesen kinyújtani a karját. Az érintettek ekkor már függenek a kerekesszéktől, de korlátozott mértékben továbbra is képesek ellátni magukat. A teljes ellátási igény általában 18 éves kortól fennáll.

A betegség további tipikus tünetei a csontok deformációja és az ízületek eltérései (ágyéki lordosis), valamint az úgynevezett labda borjak képződése. A vádli izmok zsírlerakódásaiból származnak (pszeudohiperpertrófia). A mellkasi gerinc deformációja és a szívizmok fokozódó károsodása légzési problémákat okoz. A vállöv izmos dystrophiája kiálló vállpengékhez ("angyalszárnyakhoz") vezet. A légző- és szívizmok dystrophiája végső soron fulladást vagy szívelégtelenséget okozhat. A várható élettartam 15-30 év. A betegek 30% -ának az átlagos IQ-értéke alacsonyabb.

Mi a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia folyamata?

A betegség 20 000 férfi újszülöttből egyet érint. Az izomdisztrófia ezen formáját lassabb lefolyás jellemzi. A megjelenés kora 5-25 év között van. Itt is a kismedencei öv és a comb izmait érinti először, de a járásképtelenség csak 30-50 éves kor között kezdődik. A várható élettartam meghaladja a 40 évet.

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

Az izomdisztrófia első jele az izmok kétoldali gyengesége. A kórtörténet (anamnézis) megkérdőjelezésekor különösen fontos a funkcionális rendellenességek kialakulása és a hasonló betegségek előfordulása a családban. A fizikai vizsga a mobilitás, a testtartás és a légzés változásaira összpontosít. Az ideg- és izomfunkciók vizsgálata a neurológiai vizsgálatok tárgya. A genetikai diagnosztikai eljárások információt nyújtanak az izomdisztrófia típusáról. Ha a család története ismert, már a prenatális (= prenatális, az anyaméhben) diagnózis részeként is elvégezhetők.

Az elektroneurográfia segítségével meghatározzuk az idegvezetési sebességet és így az idegrostok teljesítményét. Az elektromiográfia segítségével megmérik az izmok elektromos aktivitását. Bizonyos laboratóriumi értékek (kreatin-kináz, specifikus antitestek, bizonyos vizeletértékek) alátámasztják a diagnózist. Képalkotó technikák segítségével, mint pl Ultrahangos és a mágneses rezonancia képalkotás, az izmok szerkezeti változásai diagnosztizálhatók. Néha izombiopsziát is végeznek.

Hogyan néz ki a terápia?

Egyelőre nincs oksági terápia, mivel a betegségek genetikailag meghatározottak. A jelenlegi terápiás megközelítések célja a páciens járási képességének és függetlenségének fenntartása a lehető leghosszabb ideig. A kezelési program magában foglalja a fizioterápiát és a foglalkozási terápiát, valamint a logopédiát és a pszichológiai ellátást. Az izomanyagcsere stimulálható a kreatin beadásával, a kortizon és a sebészeti beavatkozások növelik a járás képességét. Számos segédeszköz áll rendelkezésre a mindennapi élet megkönnyítésére: kerekes székek, kádemelők, kerekesszék rámpák, megemelt WC-ülések stb.