Juharszirup vizeletbetegség

Angol kifejezés: juharszirup (vizelet) betegség

autoszomális recesszív örökletes enzimopathia a közbenső valin, leucin, izoleucin metabolizmusának zavarával. Kórokozó: Az α-keto-sav-dekarboxiláz ("elágazó láncú keto-sav-dekarboxilázok" = "α-keto-sav-dekarboxiláz") csökkent vagy hiányos aktivitása a fenti aminosavak bomlásának zavaraihoz vezet. Klinika: Ivási gyengeség, izommerevség, klónusos görcsök, táplálkozási rendellenességek, fejlődési rendellenességek; esetleg végzetes. Megfelelő kezelés nélkül súlyos pszichomotoros retardáció, görcsös rendellenességek és kisagyi ataxia. Diagn.: A vizeletnek jellegzetes szaga van a karamellának vagy a juharszirupnak, mivel a kiválasztott aminosavak hosszú oldalláncokkal (leucin, izoleucin, valin) bomlanak (amelyek a vérben és más testnedvekben is vannak); Ezenfelül ezen savak α-keto-sav-származékainak felhalmozódása a vérben és a vizeletben. Újszülött szűrése lehetséges. Ther.: az elágazó láncú aminosavak élettartama és az étrend.

Kapcsolódó témák

Orvosi lexikon keresése

Mit keresel? Kérjük, írja be a keresési kifejezést:

• A.
• B.
• C.
• D.
• E.
• F.
• G
• H
• ÉN.
• J
• K
• L.
• M.
• N
• O
• P
• Q
• R.
• S.
• T
• U
• V
• W.
• x
• Y
• Z

Roche Lexikon - az Urban & Fischer/Reed Elsevier szolgáltatása

A Roche orvosi lexikon könyvként, CD-ROM-ként, kombinált kiadásként és helyesírás-ellenőrzővel is elérhető.

---