Juharszirup-betegség alattomos anyagcsere-betegség
Juharszirup-betegség: alattomos anyagcsere-betegség
A juharszirup betegség, más néven MSDU, örökletes, és kisgyermekeknél elismert. (Forrás: Thinkstock, Getty-Images)
A juharszirup betegség, szintén MSUD (angolul: Maple Syrup Urine Desease) egy metabolikus betegség, amelyet egy enzim csökkent aktivitása okoz. Itt megtudhatja, hol kapta a betegség szokatlan nevét, és melyek a tipikus tünetek.
Tipikus fogzási problémák: így ismeri fel őket
Fotósorozat 7 képpel
MSUD: Örökletes anyagcsere-betegség
Az MSUD autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek rendelkeznie kell a juharszirup betegségért felelős megváltozott génnel. Ennek megfelelően a metabolikus betegség csak ritka esetekben fordul elő, nevezetesen 140 000-200 000 újszülöttre jut egy ember - tájékoztat a "Techniker Krankenkasse".
Az enzim csökkent aktivitása miatt a leucin, az izoleucin és a valin aminosavak nem bomlanak el kellőképpen. Az eredmény: az aminosavak erősen felhalmozódnak a szövetben és a vérben.
A juharszirup betegség tünetei
Alapvetően az MSUD öt megnyilvánulása van, amelyek különböző nehézségi fokúak lehetnek. Az érintett újszülöttekről általában megfigyelhető, hogy nagyon álmosak, apatikusak vagy letargikusak. Ezenkívül a csecsemők rossz alkoholfogyasztástól, hányásra vagy hasmenésre való hajlamuktól, alacsony izomfeszültségtől és gyengült reflexektől szenvednek.
A juharszirup-betegség elnevezése onnan ered, hogy a gyermek vizelete és lehelete csípős és édes illatú, hasonlóan a juharsziruphoz. Legrosszabb esetben az MSUD lefolyása görcsrohamokhoz, kómás állapotokhoz és légzési rendellenességekhez vezethet, amelyek legrosszabb esetben életveszélyesek lehetnek a fiatal betegek számára.
Diagnózis és terápia
A korai diagnózis fontos az MSUD sikeres kezeléséhez. Az aminosavak bomlástermékeinek megnövekedett mennyisége kimutatható a vizeletben. A nyakmerevséget gyakran észreveszik a fizikai vizsga során, amelynek gyanúja szerint az anyagcserezavar van. Az úgynevezett tandem tömegspektrometriával a betegség egyértelműen meghatározható az újszülött szűrése során vérvizsgálattal.
A kezelést a három módszer egyikével hajtják végre: diétával, B1-vitamin beadásával vagy májtranszplantációval, amelyek közül az utóbbi túl kockázatos, ezért csak kivételes esetekben alkalmazható. A B1-vitamin elnyomhatja a betegség tüneteit, ha életre szedi, de csak bizonyos formákban.
- Kristályképződés:A vizeletkő okai és kialakulása
- Fontos az anyagcsere szempontjából:Mit jelent a B-vitamin komplex?
- Láz a babában - ezt figyelembe kell venni
- Metabolikus betegség:A kiegyensúlyozott étrend
- Anyagcsere:A nagy has miatt az anyagcsere kisiklik
Az érintettek többségének egész életében különleges étrendet kell betartania, amelyben mindenekelőtt kerülik a fehérjében gazdag ételeket. Megfelelő étrend-kiegészítőket kell bevenni a kompenzáció érdekében.
Fontos jegyzet: Az információk semmiképpen sem helyettesítik a képzett és elismert orvosok szakmai tanácsát vagy kezelését. A t-online tartalma nem használható és nem használható önálló diagnózis felállítására vagy a kezelések megkezdésére.